Autori novej práce pomenovali genóm T2T-CHM13. Má 200 miliónov dodatočných párov báz – predtým to bolo
Vedci tvrdia, že rozlúštili zvyšných 8 %gény sú dvakrát dlhšie ako prvých 92 %. Je to preto, že heterochromatické oblasti sú tvorené veľkými kusmi opakujúcich sa častí, ktoré sa ťažko spájajú. Genóm je ako skladačka, v ktorej 8 % tvoria identické fragmenty pozadia, ktoré do seba môžu zapadnúť ľubovoľným počtom spôsobov.
Na rozlúštenie tejto postupnosti autoripoužívali nástroje na čítanie dlhých sekvencií. Potom skúmajú genóm pomocou Oxfordskej metódy sekvenovania nanopórovej DNA – s ňou môžete naraz napočítať až milión báz. Ale stupeň presnosti bude nízky. Ďalší prístup, PacBio HiFi, umožňuje čítať informácie o 20 000 bázach súčasne a presnosť je tiež na vysokej úrovni. Autori spojili tieto dve metódy.
Ďalšou fázou práce je analýza získaných údajov a vytvorenie referenčného pangenómu 350 ľudských genómov. Bude brať do úvahy rozdiely, ktoré existujú v genómoch rôznych ľudí.
Čítaj viac:
Jadrová fúzia už nepotrebuje milióny stupňov: ako funguje nová metóda
Lietadlo A380 absolvovalo prvý let s rastlinným olejom
Inžinieri vytvorili čip na triedenie spermií. Pomôže pri neplodnosti