Током протеклих 100 милиона година, сисари су се прилагодили скоро сваком могућем окружењу - екосистемима на
У неколико чланака у специјалном издањуИстраживачи&нбсп;часописа&нбсп;Сциенце&нбсп;показују како упоредна геномика може да расветли како одређене врсте постижу еволуциони успех и помогну научницима да боље разумеју који делови нашег генома су функционални и&нбсп;како&нбсп;могу да утичу на здравље и болести.
Шта проучава пројекат Зоономиа?
Зоономиа је међународни пројекат којикористи савремени напредак у технологији секвенцирања ДНК да би разумео како геноми доводе до огромне разноликости сисара. Истраживачки пројекат окупља више од 30 група научника из целог света, предвођених генетичарима са Универзитета Упсала у Шведској и Института Броад, заједничког истраживачког центра Масачусетског института за технологију и Универзитета Харвард.
Још 2020. године истраживачи су завршили рад наСеквенцирање целог генома 240 врста сисара, од којих 131 још није описано. Иако ово изгледа као мали број – познато је више од 6.500 врста сисара – узорак је дизајниран да прикупља податке из различитих подгрупа животиња. Према томе, студија обухвата више од 80% породица сисара, покривајући скоро 110 милиона година еволуције.
У новом раду, научници користе поравнањесеквенце генома да би се утврдиле промене које покрећу еволуцију. Ово је биоинформатичка метода заснована на постављању секвенци ДНК или протеинских мономера, један испод другог на начин да се у њима пронађу слична места.
Истраживачи су идентификовали најконзервативнијеобласти генома, а понекад и појединачни нуклеотиди („слова“) ДНК, који остају непромењени код сисара током десетина милиона година еволуције. Ово су подручја која су биолошки најважнија. Такође су пронашли део генетске основе за необичне особине сисара, као што је способност хибернације или откривања слабих мириса на великим удаљеностима.
Временска линија еволуције сисара
Сисари су живели поред диносауруса и преживелимасовно изумирање које је уништило већину ових древних врста, осим предака модерних птица. Истраживачи су дуго времена веровали да је масовна диверзификација сисара (брзи раст броја нових врста) почела управо након овог догађаја.
У једној студији, научници су пратили промене у некодирајућим регионима генома различитих сисара да би изградили „молекуларни сат.
Молекуларни сат нам даје могућност да тачно разумемо када и где су различите линије сисара последњи пут делиле заједничке претке, чак и у одсуству фосилног записа.
Вилијам Марфи, коаутор студије са Тексашког А&М универзитета
Истраживачи су открили да је прва поделасисара у врсте догодило пре масовног изумирања - у периоду креде и терцијара. На пример, еволуција плацентних сисара може се пратити уназад до пре 102 милиона година. Можда је први подстицај за формирање нових врста било померање континената, што је довело до чињенице да су се огромне копнене масе раздвајале и поново састављале током милиона година.
Још један период активне диверсификацијезаиста се догодило одмах након изумирања диносауруса - пре око 65 милиона година, када су сисари имали више простора, ресурса и стабилности. Ова убрзана еволуција је резултирала богатом разноврсношћу сисара, укључујући такве различите групе као што су месождери, примати и копитари.
Генетска историја еволуције сисара. Слика: Ницоле М. Фолеи ет ал., Сциенце
Изгубљени људски гени
На функције ДНК утичу не само нови гени, већ иизгубљене регије генома. У студији, коју су водили Институт Броад и Универзитет Јејл, истраживачи су погледали високо конзервиране гене - оне који се налазе код скоро свих сисара. Упоређујући људски геном са другим врстама, посебно нашим блиским рођацима приматима, истраживачи су тражили делове генома изгубљене током еволуције.
Анализа је показала да људи у поређењу садруге врсте сисара имају 10.032 делеције - хромозомска преуређивања, услед чега се губи мали део ДНК. Већина њих су веома кратке секвенце које се састоје од само неколико парова база.
Илустрација проучавања делеција у геномуособа (у центру). Истраживачи су проучавали како такве промене утичу на функцију различитих ткива и органа (горе лево), мењају фенотип са шимпанзи на људе (доле лево), мењају активност гена (горе лево) и како ће повратак изгубљених фрагмената утицати на процесе у ћелије. Слика: Јамес Р. Ксуе ет ал., Сциенце
Неке од промена односе се на гене са неуронским икогнитивне функције, укључујући формирање ћелија у мозгу у развоју, други контролишу метаболизам, укључујући рад масних ћелија и јетре. Истраживачи су приметили да уместо да униште људску биологију, нека од ових брисања стварају нове генетске кодове – уклањају елементе који би иначе искључили гене.
Ово се може упоредити са фразом "не ради ништа"из које у процесу еволуције испада честица „не“, објашњавају научници. Као резултат, „инструкција за стварање живог организма“ је окренута за 180°. Овакве мале промене довеле су, између осталог, до формирања сложених когнитивних функција и јединственог људског мозга.
Често мислимо да нове биолошке функцијетребало би да захтевају нове делове ДНК, али овај рад нам показује да брисање генетског кода може имати озбиљне последице по особине које нас чине јединственим као врсту.
Степхен Реилли, генетичар на Иале Сцхоол оф Медицине и коаутор студије
Трагање за узроцима развоја болести
Компаративна генетика такође помажеистраживачи да разумеју како се одређене болести јављају и код животиња и код људи. У једној студији, генетичари су се фокусирали на неке од најсачуванијих региона са једним словом који се налазе у геномима већине проучаваних сисара и упоређивали их са генетским варијантама које су раније биле повезане са болестима као што је рак.
Код људи са раком, мутације могу битирасути по целом геному. Како болест напредује, ове генетске промене имају тенденцију да се акумулирају. Често је тешко разумети које су мутације важне, које изазивају или промовишу болест.
Истраживачи су открили да промене уконзервативни региони генома, најмање подложни еволуционим променама, у великој су корелацији са развојем болести. Научници су идентификовали мутације које су вероватно узрок и ретких и уобичајених болести.
На пример, истраживачи су то показалимедулобластом, најчешћи тип малигног тумора мозга код деце, пацијенти имају много нових мутација на еволутивно очуваним позицијама.
Надамо се да ће анализа ових мутација поставити темеље за нове методе дијагнозе и лечења.
Карин Форсберг-Ниелссон, професор на Универзитету Упсала и коаутор студије
Друга открића
Горе описани резултати само су део великог генетског пројекта. Друге студије као што су:
- објаснио зашто је чувени пас за санке из 1920-их по имену Балто могао да преживи у тешким условима Аљаске;
- показао да су 'гени за скакање' чешћи код месождера него код биљоједа"
- открили да су врсте са историјски мањим популацијама данас у већем ризику од изумирања;
- идентификовани коришћењем делова за машинско учењегеном, повезан са неколико изузетних карактеристика света сисара, као што су изузетна величина мозга, врхунски осећај мириса и способност хибернације зими.&нбсп;
Објављени резултати су само почетаквелики посао, остаје још много тога да се анализира. Они показују различите могућности за коришћење компаративне генетике, напомињу истраживачи пројекта. Прикупљени подаци о сисарима и секвенционирање генома других животињских врста помоћи ће да се сазна више о еволуцији, болестима и њиховом лечењу.
Опширније:
Научници су открили да облик Млечног пута уопште није оно што смо мислили
Две супер-Земље пронађене на ивици насељиве зоне: једна од њих има угодну температуру
Пронађена црна рупа која уништава рекорд звезда близу Земље