Испоставило се која аномалија у гену може „онемогућити“ заштиту од ЦОВИД-19

Током пандемије ЦОВИД-19 у првој половини 2020. године, два млада брата у Холандији су се тешко разболела од вируса

SARS-CoV-2.Морали су да ставе вештачку вентилацију на јединицу интензивне неге. Један од њих је преминуо од последица инфекције, други се опоравио. Тешка болест код здраве младе браће била је релативно ретка, посебно зато што вирус углавном погађа старије људе. Ово запажање је изазвало радозналост лекара са МУМЦ+ одељења за клиничку генетику. Контактирала је своје колеге у Најмегену, који су тада сазнали зашто су ова два млада брата толико патила.

У овом случају, одмах се запитате,да ли генетски фактори могу играти улогу. Разболевање од инфекције је увек интеракција између вируса и људског имунолошког система. Можда је случајно то што су се два брата из исте породице тако тешко разболела. Али такође је могуће да је урођена неисправност имунолошког система играла важну улогу. Истражили смо ову могућност ..

Генетичар Александар Кхоишен

Сви гени оба брата су секвенционирани, а истраживачи су затим испитали податке о могућем заједничком узроку.

Научници су првенствено проучавали гене који играју улогу у имунолошком систему. Знали су да се неки од ових гена налазе на Кс хромозому.

Ова претрага је брзо открила мутације у гену,који кодира Толл-лике рецептор 7, скраћено ТЛР7. Постоји много ТЛР гена који припадају породици рецептора који играју важну улогу у препознавању патогена (као што су бактерије и вируси) и активирању имуног система.

У генетском коду недостајало је неколико словаген ТЛР7. Као резултат, код се не може правилно прочитати и мало је вероватно да ће се произвести протеин ТЛР7. До сада функција ТЛР7 никада није била повезана са урођеним имунолошким затајењем. Али неочекивано, научници сада имају знак да је ТЛР7 потребан за заштиту од новог коронавируса. Дакле, вирус се може умножавати без ометања - имуни систем не добија поруку да је вирус напао. Јер ТЛР7, који би требало да идентификује нападача и накнадно активира заштиту, једва да је присутан. То може бити разлог озбиљности болести код два брата.

Затим, сасвим неочекивано, лекари иИстраживачи из Радбоудумца сусрели су се са још једним паром браће који су се озбиљно разболели од ЦОВИД-19. Опет, старост пацијената је до 35 година. Обојица су били и на одељењу интензивне неге на механичкој вентилацији. Тада је питање улоге генетике постало још очигледније, наглашавају научници. Испитивали су и генетски код ова два брата. Овог пута нису видели грешке у ТРЛ7 гену. Међутим, ефекат на ген је био сличан - ова браћа такође не производе довољно функционалног ТЛР 7 протеина.

Научници су истраживали последице неправилног функционисања рецептора ТЛР7.

Једном активиран, ТЛР7 покреће производњу овако:названи интерферони, сигнални протеини који су неопходни за заштиту од вирусних инфекција. Овај имуни одговор је можда још важнији у борби против вируса САРС-ЦоВ-2. Постоје докази да вирус има способност да смањи производњу интерферона од стране имунолошких ћелија.

Научници наглашавају да је реч о веома специфичномабнормалност је имунодефицијенција која је углавном повезана са новим коронавирусом. Нико од четворице мушкараца раније није патио од болести повезаних са имунитетом.

Откриће не само да научницима даје дубље разумевање основних принципа имунолошког система, већ би могло имати и важне импликације на лечење критично болесних пацијената са ЦОВИД-19.

Прочитајте такође

Погледајте 3Д мапу Универзума: састављена је 20 година и већ је изненадила научнике

Показало се да коронавирус спречава ћелије да га препознају

У Омској области, археолози су пронашли кости и оружје старо 12 хиљада година