Жена је пет пута добила рак и преживела: пронашла је јединствену мутацију гена

Жена је развила 12 тумора пре свог 40. рођендана. Седам од њих је било бенигно, а пет канцерогених. Недавно

Научници су схватили шта је довело до абнормалног раста формација у телу жене. Она има скуп генетских мутација никада раније виђених код људи.

Жена, сада 36 година, носи двамутантне копије гена МАД1Л1, по једна од сваког родитеља. Резултат студије објављен је у часопису Сциенце Адванцес. Ген кодира протеин назван МАД1, који игра кључну улогу у деоби ћелија.

Када се једна ћелија подели на две, онапрво дуплира сву своју ДНК, а затим пакује генетски материјал у посебне структуре – хромозоме. Затим се пажљиво поређају дуж средње линије ћелије и повуку на пола.

Дакле, када се матична ћелија делиу две, половина ДНК заврши у свакој ћерки ћелији. Према УниПрот-у, протеин МАД1 помаже да се обезбеди правилно поравнање хромозома током овог процеса. Према томе, све ћелије на крају имају уобичајена 23 пара хромозома, базу података секвенце протеина и функционалних информација.

Када лабораторијски мишеви носе две мутантне копијеМАД1Л1, глодари умиру у материци. Међутим, у случају жене, она је живела до пунолетства. Али током целог свог живота била је изузетно подложна туморима. Први тумор рака развила је са 2 године, а последњи са 28 година.

„Било је веома тешко разумети како је ова жена моглада би преживела са таквом мутацијом, коаутор Маркос Малумбрес, шеф одељења за ћелије и онколошке групе у Шпанском националном центру за истраживање рака у Мадриду, рекао је за шпанске новине Ел Паис „Мора да постоји још нешто што јој је помогло да избегне смрт. "

Анализа је показала да између 30% и 40% њених циркулишућих крвних зрнаца има абнормалан број хромозома - или превише или премало.

Упркос&нбсп;чињеници да&нбсп;жена има пет путаимала рак, пацијенткиња се с њим релативно лако носила сваки пут када је развила болест. А од када јој је последњи тумор уклоњен 2014. године, пацијенткиња није развила други тумор. Истраживачи верују да је то можда због њеног јединственог имунолошког система.

Опширније:

Огроман удар свемирског објекта покренуо је Земљино магнетно поље

Научници потврђују алтернативну теорију гравитације: зашто мења физику

Свињско срце спорије куца након трансплантације на човека

</ п>