Како је све почело?
Министарство здравља Руске Федерације припремило је нацрт наредбе којом се утврђује листа медицинских
Индикације за прекид трудноће, укључујућиукључујући активну фазу туберкулозе, рубеоле пре 20 недеља гестације, болести изазване вирусом хумане имунодефицијенције (ХИВ) ИВ стадијума, менталних поремећаја и поремећаја понашања повезаних са употребом психоактивних супстанци, шизофреније, запаљенских болести централног нервног система, бубрежне инсуфицијенције, урођеног одсуства удови, наведени у документу.
Поред тога, медицинска индикација је стање физиолошке незрелости труднице до старости од 15 година.
У овом случају одлуку о абортусу доноси конзилијум лекара појединачно за сваку трудницу, узима се у обзир стадијум, облик, степен и фаза болести, наглашава се у документу.
Шта није у реду са новом идејом Министарства здравља?
Према пројекту, из индикација за прекидслужбеници за трудноћу могу искључити малформације феталног нервног система. Говоримо о аненцефалији, микроцефалији, хидроцефалусу, аномалијама кичмене мождине, поремећајима респираторног система, пробаве, гениталија, уринарног система (осим у случају једног бубрега), мишићно-скелетног система (осим одсуства костију) и других урођених аномалија. У документу се такође помиње низ синдрома. Поред добро познатог Довновог синдрома, Едвардс, Патау, Турнер и други синдроми могу бити изузети са листе индикација за абортус.
Једноставно речено, ако усвоје амандмане, жена ће морати да роди фетус и роди дете, чак и ако зна да оно није одрживо или ће се појавити са дубоким инвалидитетом.
Рећи ћемо вам више о синдромима који се могу искључити са листе индикација за прекид трудноће.
Како да добијем хромозомске абнормалности?
Хромозоми су структуре налик на нитиу&нбсп;ћелијама које садрже гене. Гени носе упутства потребна за стварање сваког дела дечјег тела. Када се јаје и сперматозоид споје и формирају ембрион, њихови хромозоми се спајају. Свако дете добија 23 хромозома из јајне ћелије мајке и 23 хромозома из очеве сперме — укупно 46. Понекад мајчино јаје или очева сперма садрже погрешан број хромозома. Када се јајна ћелија и сперма споје, ова грешка се преноси на дете.
Едвардсов синдром&нбсп;
Трисомија 18 - или трисомија 18 на хромозому - хромозомска абнормалност. Такође се назива Едвардсов синдром, према лекару који га је први описао.
„Трисомија“ значи да дете имадодатни хромозом у неким или свим ћелијама у телу. У случају трисомије 18, дете има три копије хромозома 18. То доводи до тога да се многи дечји органи развијају ненормално.
Стиснута рука са преклопљеним прстима карактеристична је за Едвардсов синдром.
Постоје три врсте трисомије 18:
- Комплетне трисомије 18: лОво је хромозом у свакој ћелији бебиног тела. Ово је најчешћи тип Едвардсовог синдрома.
- Делимична трисомија 18.Дете има само део екстрахромозом 18. Овај додатни део може бити причвршћен за други хромозом у јајету или сперми (ово се зове транслокација). Ова врста трисомије 18 је веома ретка.
- Мозаик трисомија 18.Додатни хромозом 18 присутан је само у неким ћелијама бебе. Овај облик трисомије 18 је такође реткост.
Колико деце има трисомију 18?
Трисомија 18 је другапрема распрострањености типа синдрома тризомије после трисомије 21 (Даунов синдром). Око 1 од 5.000 деце се рађа са тризомијом 18, а већина су девојчице.
Ово стање је још чешће, али многе бебе са трисомијом 18 не живе до другог или трећег тромесечја трудноће.
Главни симптоми трисомије 18
Деца са трисомијом 18 често се рађају врло мала и крхка. Они обично имају много озбиљних здравствених проблема и инвалидитета, укључујући:
- Тешко кашњење у развоју
- Расцеп непца, стиснуте песнице са преклапањемпрсти који се тешко одвајају, мала глава (микроцефалија), мала вилица (микрогнатија), деформисана стопала, грудни кош, ниско постављене уши, спор раст
- Дефекти плућа, бубрега и желуца / црева, разне срчане мане.
Како се дијагностикује трисомија 18?
Доктор може сумњати на трисомију 18 током ултразвукатрудноће, иако ово није тачан начин за дијагнозу стања. Тачније методе узимају ћелије из плодне воде (амниоцентеза) или плаценте (узорковање хорионских ресица) и анализирају њихове хромозоме. Често у раним фазама трудноће није могуће идентификовати Едвардсов синдром, попут многих хромозомских болести.
Након рођења, лекар може сумњати на трисомију 18на основу лица и тела детета. Може се узети узорак крви ради провере хромозомске абнормалности. Хромозомски тест крви такође може помоћи да се утврди колика је вероватноћа да ће мајка добити још једно дете са трисомијом 18.
Да ли постоји неки третман за трисомију 18?
Не постоји лек за трисомију 18. Лечење трисомије 18 састоји се од подржавајуће неге како би се детету обезбедио најбољи могући квалитет живота.
Какви су изгледи за децу са трисомијом 18?
Јер трисомија 18 узрокује тако тешкефизичке недостатке, многе бебе са овим стањем не дочекају рођење. Отприлике половина доношених беба је мртворођена. Дечаци са трисомијом 18 имају већу вероватноћу да се роде мртви од девојчица.
Од оне новорођенчади која преживе, мање од 10% доживи свој први рођендан. Деца која преживе ову прекретницу често имају озбиљне здравствене проблеме који захтевају опсежну негу.&нбсп;
Патау синдром
Понекад може бити веома тешко разумети да нерођено дете има трисомију 13, познату и као Патау синдром.
Шта је Трисомија 13?
Трисомија 13 је генетски поремећајкоји се јавља код детета када има додатни 13. хромозом. Другим речима, они имају три копије свог хромозома 13, а требало би да имају само две. Ово се дешава када се ћелије абнормално деле током репродукције и стварају додатни генетски материјал на хромозому 13.
Додатни хромозом може доћи из било когјајних ћелија или из сперме, али лекари верују да шансе да ће жена добити бебу са било којом хромозомском абнормалношћу повећавају се након 35 година.
Додатни хромозом 13 изазива озбиљнементалних и физичких проблема. Нажалост, већина беба рођених са овим стањем не живи до првог месеца или године. Али неки могу да живе годинама.
Полидактилија у Патауовом синдрому
То је зато што постоје две различите врстетрисомија 13. Бебе могу да имају три копије хромозома 13 у свим или само у неким својим ћелијама. Симптоми зависе од тога колико ћелија има вишак хромозома.
Како се дијагностикује Патау синдром?
Лекар може открити физичке знакетрисомија 13 током рутинског ултразвука фетуса у првом тромесечју. Или се може наћи у тестовима као што је скрининг без ћелија ДНК (НИПТ) или ПАПП-А (протеин А у плазми повезан са трудноћом).
Ово су све скрининг тестови.То значи да не могу дати коначан одговор да ли дете заиста има тризомију 13. Они само упозоравају доктора да је већа вероватноћа да дете има тризомију 13 и да је потребно више тестова да би се потврдило. Највероватније ће вам требати узорковање хорионских ресица (ЦВС) или амниоцентеза да бисте били 100% сигурни.&нбсп;
Рођене мане
Деца са трисомијом 13 често имају малу тежинурођење. Обично имају проблема са структуром мозга, што такође може утицати на развој њиховог лица. Код детета са трисомијом 13, очи могу бити затворене, као и неразвијени нос или ноздрве, и расцеп усне или непца.
Остали урођени дефекти тризомије 13 укључујурасцеп усне или непца; стиснуте руке, додатни прсти на рукама или ногама (полидактилија), киле, проблеми са бубрезима, зглобовима или скалпом, ниско постављене уши, мала глава (микроцефалија), неспуштени тестиси.
Бебе рођене са трисомијом 13 могу имати много здравствених проблема, а преко 80% њих живи не дуже од неколико недеља. Они који имају могу имати озбиљне компликације, укључујући:
- Отежано дисање, урођене срчане грешке, губитак слуха, висок крвни притисак (хипертензија)
- Ограничене интелектуалне способности, неуролошки проблеми, спор раст
- Упала плућа, напади, проблеми са храњењем или варењем хране
Постоји ли лек?
Не постоји лек за трисомију 13 и лечењефокусира се на симптоме вашег детета. То може укључивати операцију и терапију. Иако, у зависности од озбиљности проблема вашег детета, неки лекари могу сачекати и размотрити било коју меру на основу шанси вашег детета да преживи.
Лекари не могу да предвиде колико ће дете живети. Често деца рођена са трисомијом 13 ретко прелазе у адолесценцију
Турнеров синдром
Тарнеров синдром је редак генетски поремећајболест која се јавља само код девојчица. Ово може изазвати проблеме у распону од ниског раста до срчаних мана. Понекад су симптоми толико благи да се не дијагностикују све док жена није тинејџерка или млада одрасла особа.
Узроци Турнеровог синдрома
Тарнеров синдром се јавља када женаодређени гени који се обично налазе на Кс хромозому недостају (жене имају два Кс хромозома, мушкарци имају Кс и И). Неким девојкама са Тарнером заправо недостаје цела копија Кс хромозома. За друге недостаје само део једног који садржи одређени скуп гена.
Студије су показале да у 99% случајева фетусу недостаје хромозом, долази до побачаја. Али у око 1% случајева, ова деца се рађају и дијагностикује им се синдром.
Симптоми Турнеровог синдрома
Знаци Турнеровог синдрома могу се јавити и прерођење и дају родитељима неку идеју да се њихово дете може родити у том стању. Ултразвучно скенирање фетуса са овим синдромом може показати проблеме са срцем и бубрезима или накупљање течности, али не рано у развоју.
На рођењу или у детињству, девојчице могуМоже постојати низ физичких карактеристика које указују на ово стање. То укључује отечене руке и стопала или висину испод просека при рођењу, ниско постављене уши и ниску линију косе, руке окренуте ка споља у лактовима, кратке прсте на рукама и ногама и уске нокте на рукама и ногама, застој у расту, срчане мане, спуштене капке итд.
Такође, жене са овим синдромом пате од поремећаја учења, немогућности нормалног проласка у пубертет (због отказивања јајника, губитка менструалног циклуса, неплодности
Компликације Турнеровог синдрома
Од рођења и настављајући се током човековог живота, Турнеров синдром може бити повезан са другим здравственим стањима. Могу да укључују:
- Срчани проблеми због физичког стања, губитка слуха, проблема са видом
- Повећана вероватноћа дијабетеса и високог крвног притиска
- Бубрежни проблеми, због којих постоји већа вероватноћа да имате висок крвни притисак и инфекције уринарног тракта.
- Имунски поремећаји попут дијабетесаупална болест црева и хипотироидизам (када штитна жлезда не може да произведе довољно хормона да тело функционише правилно)
- Крварење у дигестивном тракту
- Сколиоза, која је кривина кичме, и остеопороза, која узрокује крхке кости.
- Потешкоће у учењу, проблеми менталног здравља
- Гојазност
Дијагностика Турнеровог синдрома
Ако ултразвук покаже нешто ненормално токомтрудноће, лекар ће можда желети да испита хромозоме ваше бебе користећи кариотип. Овај тест упоређује хромозоме тако што их распоређује у низу. Да бисте добили узорке од лекара, лекар вам може препоручити:
- Амниоцентеза. Ово је када се заштитна течност која окружује бебу узима из материце.
- Узорак крви. Ово вам може помоћи да откријете да ли вашој беби недостаје цео или део Кс хромозома.
- Узорковање хорионских ресица (ЦВС). Лекар узима узорке ткива из дела плаценте ради прегледа. Овај тест се обично ради између 10-12 недеља трудноће.
- Стругање образа или анализа узорка коже.
Ако дијагноза није постављена пре или при рођењу, други лабораторијски тестови који проверавају хормоне, функцију штитне жлезде и ниво шећера у крви могу помоћи у дијагнози.
Због проблема повезаних са Турнеровим синдромом, лекари такође често препоручују прегледе бубрега, срца и слуха.
Лечење Турнеровог синдрома
За пружање медицинске неге често је потребан тим специјалиста који се темељи на специфичним потребама сваког појединца, јер се случајеви толико разликују.
Лека нема, али већина девојака хоћеузимати исте основне третмане током детињства и адолесценције. Користите ињекције хормона раста неколико пута недељно и терапију естрогеном отприлике у пубертету, док жена не достигне средњу старост у менопаузи. Овај хормонски третман може помоћи жени да одрасте и постигне сексуални развој у одраслој доби.
Скоро свим женама са овим стањем је потребан третман плодности да би затруднеле. А ношење детета може бити опасно по ваше здравље.
Како је реаговало Министарство здравља након критике новог поретка?
Нацрт налога Министарства здравља за успостављањесписак медицинских индикација за прекид трудноће, не отказује прекид трудноће на захтев жене до 12 недеља. Ово је пријављено Новој газети у министарству.
Према његовим речима, нацрт налога садржи самоажурирану листу медицинских индикација за прекид трудноће. Ипак, након 12 недеља, жена може да прекине трудноћу до 22 недеље из „социјалних разлога“ (у случају силовања). Ако је здравље или живот мајке или детета угрожен, абортус је могућ у било ком тренутку.
Министарство је то приметило последњи пут на листимедицинске индикације за прекид трудноће ревидиране су 2007. године. „Узимајући у обзир развој медицинске науке, промене у приступу лечењу различитих патологија током трудноће, тренутно је, на основу предлога свих главних слободних специјалиста у свим профилима медицинске заштите, припремљен нацрт новог налога“, објаснила је она.
Према нацрту документа, листа индикацијаПредлаже се инсуфицијенција бубрега, инфламаторна обољења централног нервног система, активна фаза туберкулозе, рубеола пре 20. недеље трудноће, болест изазвана вирусом хумане имунодефицијенције (ХИВ) стадијум ИВ, као и шизофренија и други ментални поремећаји. . Нацрт наредбе је сада упућен на јавну расправу.
Раније данас, заменик председника Одбора Државне думе наОксана Пушкина назвала је документ „катастрофом“ по питању породице, жена и деце. Свој став је објаснила чињеницом да нова листа не само да скраћује списак медицинских индикација за прекид трудноће, већ и ограничава право жена на прекид трудноће овом листом.
Која је суштина?
Сам нацрт налога предложен је за јавностдискусије до 23. децембра. Подсетимо, у новембру се Министарство здравља изјаснило против искључивања побачаја из система обавезног медицинског осигурања. Према одељењу, прилично свеобухватан програм превенције. Раније је главни слободни специјалиста за плодност предложио стварање посебних објеката за извођење абортуса изван здравственог система.
Прочитајте такође
Погледајте најлепше слике Хабла. Шта је телескоп видео за 30 година?
Истраживање: Усјеви у Чернобилу су и даље загађени зрачењем
Научници су снимили прве висококвалитетне слике трња од коронавируса