Природна селекција је процес којим се корисне мутације гена одржавају из генерације у генерацију.
Међутим, ако се популација људи пресели из једне средине у другу или промени начин живота, мутације гена које штите од једног патогена могу учинити људе подложнима новим болестима.
Један пример такве нове болести је породична медитеранска грозница (ФМФ).
ФМФ је аутозомно рецесивни поремећајкарактерише рекурентни напади грознице и перитонитиса, понекад плеуритис, лезије коже, артритис и ретко перикардитис. Може се развити амилоидоза бубрега, што понекад доводи до отказивања бубрега. Људи са генетским пореклом из медитеранског басена чешће пате од ове болести него друге етничке групе. Дијагноза је првенствено клиничка, иако је доступно генетско тестирање.&нбсп;
Ово је наследна аутоимуна болестнастао у последњих 20.000 година. Уобичајена је у јужној Европи, на Блиском истоку и у северној Африци, где око 50% људи у региону данас носи мутацију гена која их чини подложнијим болести.
Ова доминација наизглед штетне генске мутације може бити резултат две различите врсте природне селекције.
- Једна опција је"Непотпуно скидање"када је мутација гена осетљивости у процесу уклањања из популације, али још није потпуно искорењена. У овом случају наставља се природна селекција.
- Друга варијанта -„Избалансирани избор“у којима неки потенцијално штетнимутације гена за једно стање и даље постоје у популацији јер пружају одређену заштиту од друге болести. У овом случају, ген осетљивости на ФМФ повезан је са заштитом од бактерије Иерсиниа пестис која изазива кугу.
Да бисте утврдили која верзија природногБудући да је одабир укључен у ФМФ, истраживачи су се окренули напредној АИ која је посебно добра за откривање узорака или препознавање слика. Они су обучили алгоритам на скуповима података са познатим вредностима како би тестирали његову способност да уочи обрасце.
Затим су научници лансирали свој алгоритам у базу податакаподаци за пројекат 1.000 генома, који садржи геномске податке за 2.504 особе из 26 популација, укључујући и одговарајуће популације на Медитерану. Открили су да су мутације у ФМФ гену и даље присутне као резултат сталне селекције; још нису достигли равнотежу, а природна селекција је још увек на делу.
„Ово је први алат који провераваразлика између различитих типова природне селекције. „Она открива сигнале у геному који су раније били недоступни“, објашњава водећи истраживач др Маттео Фумагалли са Одељења за природне науке на Империјал колеџу у Лондону. „Сада када смо доказали да АИ може да се користи за тражење суптилних образаца селекције у геномима , добро ће доћи за даље проучавање процеса адаптације људи како на старе болести попут куге, тако и на релативно нове као што су ФМФ и ЦОВИД-19.”
Једно од подручја болести које је садатим научника истражује - ово је однос особе са коронавирусом. Људи живе са коронавирусом најмање 50.000 година, а већа подложност неких људи озбиљнијем ЦОВИД-19 могла би сигнализирати другачији балансни механизам одабира.
Опширније
Физичари су створили аналог црне рупе и потврдили Хокингову теорију. Куда води?
Научници су открили митску честицу Оддерон
Најмистериознији природни феномен. Одакле лоптаста муња и како је опасна?
"1000 генома" је међународни пројекат у којем,објављено у јануару 2008, до краја 2011. године, планирано је секвенцирање генома приближно 2500 јединки како би се направио детаљан каталог генетских варијација људи, укључујући полиморфизме појединачних нуклеотида, инделе и структурне варијације, као што је варијација у броју копија гени. У октобру 2012. објављено је да је циљ постигнут, а прочитани су и објављени генетски подаци преко 1.000 људи. Комплетна база података бесплатно се даје научницима широм света и обогаћује сва подручја природних наука.