„Ако особа има озбиљну болест, за њега није толико важно да су му подаци деперсонализовани“
- Зашто научници?
- На пример, када нешто није дијагностицирано, збиркагенетски материјал је апсолутно неопходан. Да бисмо разумели стање читаве популације, важно је утврдити који је проблем за одређену болесну особу. Имамо око 20 000 гена, па је, имајући у виду све могуће варијације, потребно повезати их са целокупном популацијом. Складиштење заиста може да представља проблем због личних података, али када се анонимно анонимују, више се не може вратити на идентификацију генетских материјала. А ако особа има озбиљну болест, за њега није толико важно да се његови подаци деперсонализирају.
Трошкови стварања националног ДНК центра, укоју би генетски узорци од 80 милиона грађана требало да буду ускладиштени, кинеска влада проценила је на 900 милиона долара у 2017. години. Након његовог стварања, ДНК центар ће се бавити популацијском генетиком, проучавањем мозга одојчади и когнитивним развојем, новим лечењем рака, као и ретким и хроничним болестима.
- Колико је тачна метода секвенцирања следећег генома? Пошто је ово аналогна метода прикупљања података, да ли би требало да постоји проценат грешака?
- Проценат грешака је увек ту. Најчешћа метода секвенцирања је ексоме секвенција, када се испитује само 1% генома. Међутим, ако не радите са целим геномом у целини, не можете сазнати да ли сте видели све. Постоји један који није видљив на нивоу генома - на пример, епигеном.
Постоје ствари о којима се још ништа не зна. Не правимо се да све разумемо и да је секвенцирање последња реч и коначно решење геномике.
Секвенцирање– општи назив метода помоћу којихуспоставља се редослед нуклеотида у ДНК. Прво, молекул ДНК се клонира више пута, затим сече на неколико делова на насумичном месту и сваки део се проучава посебно. Разлика између метода је у томе како се тачно проучавају пресеци.
Епигенетика- наука која проучава промене у генима које нису повезане саса променом секвенце ДНК. Објашњава како окружење утиче на активацију или потискивање одређених генетских особина. На пример, волухарице рођене у јесен имају гушће крзно од оних рођених у пролеће, што им помаже да се прилагоде хладном времену. Промена начина живота покреће биохемијске реакције које такође помажу у промени својстава тела и, дугорочно гледано, продужавају живот.
„Транспарентност је важна за клинике за репродуктивно здравље“
- Да ли је могуће извести закључке о предиспозицији плода за цистичну фиброзу, канцер или сироче болести у раним фазама трудноће?
— У многим клиникама, на пример, у БостонуДечја болница доноси такве закључке на основу снимка, који показује да ли фетус има проблема. Ово је преглед када се коришћењем различитих технологија ембрион може прегледати из различитих углова и дијагностиковати болести.
Фото:&нбсп;„Здрава Москва“
- Да ли је могуће идентификовати болест генетском анализом док се не појави, успорити или је потпуно искоријенити?
- Да, на нивоу планирања породице родитељи већ јесу"Уклоните" најозбиљније болести које имају у породици. Могуће је сузбити нека стања пре него што се манифестују. Када сам радила секвенцирање гена за себе, прво што сам погледала било је постоји ли могућност амиотрофичне латералне склерозе да бих схватила да ли је мој животни век дуг. То је таква болест када имате парализу и застој мозга.
Амиотрофична латерална склероза- прогресивна неизлечива дегенеративнаболест централног нервног система која погађа и горње (моторни кортекс) и доње (предњи рог кичмене мождине и језгра кранијалних нерава) моторне неуроне. То је ретка болест, број случајева се процењује у распону од 2-7 случајева на 100 хиљада људи годишње. Просечан животни век са овом болешћу је 5-7 година. Али, на пример, чувени научник Стивен Хокинг живео је 55 година након своје дијагнозе. Од 1997. за њега су дизајнирана инвалидска колица која је контролисао користећи једини мишић лица који је задржао покретљивост. Комуницира се помоћу синтисајзера говора. Упркос инвалидности, Хокинг је наставио да се бави научним активностима. Проучавао је црне рупе, написао неколико научних радова и научно-популарних књига, много је путовао, глумио у филмовима и чак летео у нултом гравитацији на авиону.
- Шта бисте препоручили жени која има веома висок ризик да има дете лошег здравља или неизлечиве болести?
- Пре свега, идите на клиникурепродуктивног здравља, тако да се за њу развија и прописује персонализовани план лечења и поступа у складу с тим. Такође је за клинике врло важан такав аспект као што су транспарентност и поштење: да они јасно наводе проценат успеха и шансе за опоравак и зачеће здравог детета који заиста постоје. А ако не могу нешто учинити, онда морају пронаћи лекара који може.
Медицински побачаји су дозвољени у Русијииндикације до 22 недеље. То се ради ако мајка има озбиљне болести и трудноћа јој угрожава живот или жена не може у потпуности да се брине за дете. Озбиљне абнормалности плода такође су основа за медицински побачај. Комплетна листа болести наведена је у налогу Министарства здравља из 2007. године „О одобравању листе медицинских индикација за вештачки прекид трудноће“. Међу њима су туберкулоза, срчане мане, тешке патологије јетре и бубрега, тешки ментални поремећаји, хромозомски поремећаји код детета и други. Питање потребе за медицинским побачајем разматра стручна комисија која укључује гинеколога који проматра жену, главног лекара медицинске установе и уске специјалисте за болест која је била основа за побачај.
- Претпоставимо да су резултати испитивања код новорођенчади показали присуство више од 200 гена који изазивају офталмичке проблеме. Шта би родитељи требали учинити у овом случају?
- Да бисте дали прави одговор, потребно је многодетаље. Уосталом, секвенцирање је велики проблем, добијате информације и не разумијете шта са тим. А понекад такве информације да би било боље да нису знали. Могуће су различите опције. Понекад су то неке лоше вести које се могу зауставити прописивањем одређених адитива који смањују ризик од болести, а понекад таквих да једноставно не знате шта да радите са њима.
"Дешава се да једна мала промена утиче на цело тело"
- Ако говоримо о мутацијама и митохондријалној ДНК, зашто постоје мутације које мењају цело тело или уопште не изазивају негативне последице?
- Истраживања у овој области, ми ису верени. Дешава се да се догоди нека врста мутације и одједном захвати део дела тела где уопште не би требало да буде присутан. Ово је огромно питање, на које још нема одговора.
Фото: Здрава Москва
"Али шта се тачно налази у основи митохондријалних болести и како мутације појединих ћелија могу да оштете целокупни организам?"
- Дешава се да једна мала промена утиче на целинутело. Чини се да је у питању само једна мутација и убија човека у врло младом добу. Што се тиче митохондријалне ДНК, пацијент може имати само један поремећај, али то узрокује болест од које умре. Ми спроводимо истраживање и упоређујемо промене ћелија код људи, мајмуна и инсеката. А до сада није откривен апсолутни минимум, који, променивши се, утиче на цео организам у целини и узрокује његову дисфункцију.
Митохондрије- ћелијске органеле које оксидишу органска једињења и користе ослобођену енергију.
Митохондријска болест- група наследних болести повезаних сапоремећај митохондрија. Они престају да производе енергију, због чега ћелија више не обавља своје функције. Највише погођене ћелије у овом случају су мозак, скелетни мишићи, бубрези, срце, јетра, респираторни органи и ендокрини систем.
У 15% случајева узрок болести јемутација митохондријалне ДНК (мтДНК), што доводи до поремећене функције митохондрија. Други узроци митохондријалних болести укључују мутације гена у нуклеарној ДНК, чији производи су укључени у метаболизам митохондрија. Укупно, митохондријска ДНК чини не више од 0,5% укупне количине ДНК у телу. Митохондријска ДНК је кружни хромозом са дужином од 16.569 парова нуклеотида.
Карактеристике митохондријских болести,због мутације мтДНА, мајчински је тип наследства (нормално, митохондрије се преносе само кроз јаје). Тренутно је идентификовано више од 250 тачака мутације мтДНА, као и мноштво различитих делеција (губитак места на хромозому) и преуређења мтДНА (појава додатних места, ротација места хромозома за 180 °, преношење једног места хромозома у друго). Познато је више од 200 болести узрокованих овим мутацијама. Штавише, мутација истог гена мтДНА код различитих људи може се манифестовати у различитом степену, све до потпуног одсуства клиничких манифестација. С тим у вези, учесталост митохондријских болести је само 1-2 на 10.000 људи, мада се мтДНА мутације могу открити у око 1 од 200 случајева.
"Научници неће дозволити ништа лоше"
- Колико сами лекари данас верују у резултате генетског испитивања?
- За 10 година рада као генетичара, видим да су то лекарисада много више реагују на анализу гена. Раније је, као и све ново, и ово било сумњиво, лекари су негирали дијагнозу, а сада терапеути радо раде код нас. Наравно, постоје неки доктори који нису отворени за ово, али с временом ће то нестати. Јер генетичко тестирање има одређене предности - већу тачност и фармакогеномију.
— Недавно је руководство Русијеизговоритизабринутости око прикупљања генетичких анализа биоматеријала наших грађана. Постоји ли стварна опасност за људе чије су податке прикупљали и користили научници?
„Ствар је у томе како се ти подаци обрађују.“ Али сигуран сам да руска влада и научници неће дозволити ништа лоше. Добро надмашује лоше, а користи су много веће. Ако говоримо о некој врло озбиљној болести, тада се више не поставља питање, јер је ризик минималан у односу на корист.
- Да ли је могуће рећи да је генска терапија за пацијента јефтинија, и што је најважније, ефикаснија је од развоја традиционалних лекова, бар у погледу болести сирочади?
- Не могу сигурно рећи. На пример, у клиници у Бостону се лече деца и то врло добро иде са таквим специфичним поремећајима, где је генска терапија заиста најбољи начин. Али медицину и даље треба развијати пре него што она постане главна метода.
Према подацима Министарства здравља, лечење сирочадитрошкови за пацијенте од 100 хиљада до неколико милиона рубаља месечно. Трошак једног од најскупљих генских препарата Луцстурн износи 850 хиљада долара. Дизајниран је за лечење Леберове амаурозе, озбиљне очне болести при којој престаје да се производи протеин неопходан за мрежницу, што доводи до слепила. Коначна цена лека зависи од ефикасности лечења. Према речима произвођача, лек је ефикасан у 90% случајева. Пре тога, лекари су препоручили само подржавајућу терапију - узимање витамина и интраокуларне ињекције, али ове методе нису биле ефикасне: скоро 95% пацијената потпуно изгуби способност вида до 10 година.
- Мало научне фантастике: данас можете прилагодити здрав геном да бисте добили супермоћи?
"Још не." Једног дана ће то бити могуће. Мислим да оно о чему сви сањају способност промене лигамената и мишића за активније кретање.
- Како ће се генетска терапија и генетика развијати у будућности?
- Мислим да ће дијагноза бити постављена на сверанија фаза. И почећемо да идентификујемо ситуације у којима, на пример, можете да унесете вирус који показује протеин који недостаје. Можда то неће радити за све дијагнозе, али распон примене генске терапије ће се постепено проширити.