Како се истраживање генома врши у Русији и свету
Према извештају Глобал Маркет Инсигхтс, глобално тржиште
На глобалном тржишту генетских истраживањаДанас су међу лидерима Иллумина (заузело 75% тржишта) и Тхермо Фисхер Сциентифиц, који се баве развојем и производњом опреме за секвенцирање - одређивање аминокиселинске или нуклеотидне секвенце протеина, ДНК и РНК. Захваљујући овим играчима, трошкови технологије су се смањили 15 пута - на 1.000 УСД. Али у будућности је могућ још приметнији пад цена (на 100 УСД): то би требало да олакша нова опрема компаније Иллумина - НоваСек. Гилеад Сциенцес, Новартис АГ и ЦРИСПР Тхерапеутицс АГ остају лидери у области лечења генетских болести (компанија је такође активно укључена у развој у области уређивања гена). Водеће позиције у дизајну тестова су Мириад Генетицс, Геномиц Хеалтх и Инвитае.
Обим руског тржишта генетских производамање тестирања од европских, америчких или азијских. Крајем 2019. године процењен је на 4-9 милиона долара (300-700 милиона рубаља), док је европски-на 14,7 милиона долара. Русија је још у раној фази развоја, али је стопа раста домаћих тржиште се повећава. Према прогнозама СмартЦонсулта, у наредних пет година суочиће се са интензивним растом од 12-15% годишње, услед чега ће обим руског тржишта премашити 14 милиона долара до 2025. Његов раст у 2019. је олакшан увођењем генетских профила председничким указом (бр). Захваљујући томе, не само медицинске компаније, већ и становништво почело је показивати интерес за тестирање. И сама услуга је постала приступачнија, јер су се њени трошкови смањили, иако је цена у Русији и даље 2-3 пута већа него у Сједињеним Државама.
У Русији, лидер у области генетикетестирање - Генотек са сопственим развојем интерпретације кода. Године 2020. компанија је прикупила 4 милиона долара. Пре тога, 2016-2017, уложила је још 3 милиона долара. Осим тестова, Генотек се бави истраживањем за научне лабораторије, укључујући проучавање онколошких тумора. Међу руским лидерима су и Геноаналитица, Офталмиц са уском понудом дијагностике наследних офталмолошких болести, УГЕНЕ са биоинформатичким окружењем за молекуларне биологе.
Која медицинска питања су сада затворена истраживањем генома?
Развој превентивне медицине постао је могућуправо кроз проучавање и примену резултата данашњих генетских открића. На пример, ово је олакшано увођењем технологије за секвенцирање нове генерације, захваљујући којој се повећао потенцијал дијагностичког испитивања и убрзао напредак у области генске терапије: 2018. године у фази развоја било је више од 700 програма у свету. Ширење досадашње технике ометају само високи трошкови, али се постепено смањују, то је већ показала компанија Иллумина. У 2019. години испоручила је више од 13 хиљада машина за секвенцирање целом свету, укључујући руске научне институте.
У 2017. ФДААмеричка ФДА одобрила је прве две иновативне генске терапије ЦАР-Т за борбу против рака крви реинжењерингом белих крвних зрнаца (део имуног система) како би могли да виде болесне ћелије које су претходно пропустиле. Дозволу су добили Гилеад Сциенцес и Новартис. У наредним годинама се од њих очекује да обезбеде решења за борбу против других облика рака.
Али максимална пажња је и даље усмеренаоко технологије за уређивање гена ЦРИСПР-Цас9: његове методе су ушле у фазу истраживања средином 2019. ЦРИСПР Тхерапеутицс и Вертек Пхармацеутицалс покушавају да промене ДНК ван људског тела, а Интеллиа је почетком априла 2021. почела да то ради унутар пацијента (са његовом коштаном сржи). Постоје и изоловане експерименталне промене ДНК у ембрионима, које се спроводе од 2015. године. Али научници су још увек веома далеко од проширења уређивања генома на мејнстрим медицину. За сада говоримо о потенцијалној корекцији наследних болести код већ рођене деце, али да бисмо то почели, потребно је решити питања државне регулативе таквих техника и све етичке противречности. Предвиђа се да ће тржиште ЦРИСПР-Цас9 расти по годишњој стопи раста од преко 15% до 2026.
Осим тога, дошло је до повећања употребегенетско тестирање рака и генетских болести у Северној Америци. Лекари интегришу генетско тестирање у клиничку негу пацијената: обични људи више нису само занимљива иновација из радозналости. Технологија стимулише развој превентивне медицине: за неколико година појавило се преко 1,5 хиљада тестова, а ова цифра ће наставити да расте. Међутим, још увек постоји ограничена количина научних информација у овој области, па научници морају да ураде много посла да би генетски тестови ефикасно радили.
Каква се открића у истраживању генома могу очекивати
Стручњаци указују на развојне изгледеЦРИСПР-Цас9 у области терапије патологија коштане сржи: до сада је ово највероватније подручје практичне примене технологије уређивања гена. У најмању руку, ако су резултати експеримената са Интеллијом успешни, у наредној деценији могући су слични покушаји утицаја на ДНК јетре и бубрега ин виво (уређивање молекула се убризгава директно у пацијента). Екцисион БиоТхерапеутицс такође ради на генским приступима терапији херпеса и хепатитиса Б, а за то користи сопствене методе компаније - ЦасКс и ЦасИ. Клиничка испитивања заказана су за 2022.
Уз то, научни свет очекује и новообећавајући резултати студија ЦРИСПР Тхерапеутицс и Вертек Пхармацеутицалс, као и Едитас Медицине, који истражују потенцијал технологије за промену гена за лечење анемије српастих ћелија и бета таласемије. Крајем 2019. прва особа у Сједињеним Државама добила је ЦРИСПР третман за српасту ћелијску болест. У лето 2020. постало је познато да је након девет месеци терапија и даље ефикасна. Крајем 2020. стручњаци су изразили наду да би се ова техника могла увести у редовну медицину: већ 10 пацијената који су били на таквом третману показују стабилне резултате.
Како ће то утицати на тржиште здравствене заштите и медицине
Многи сада верују да је то генетскоистраживање ће постати панацеја и омогућиће откриће многих лекова заснованих на проучавању микробиоте, секвенцирању генома. Али постоји један фундаментални проблем који људи још нису решили: не можемо одредити тродимензионалну структуру протеина само на основу генетског кода. Гоогле је 2020. године лансирао АлпхаФолд, алгоритам заснован на АИ-у који је могао да моделира тродимензионалну структуру протеина из његове аминокиселинске секвенце и отворио нове путеве за развој виталних лекова за борбу против вируса. Употреба АлпхаФолд -а ће скратити циклус развоја лека за десетине, ако не и стотине пута. Модел ће такође бити релевантан за стварање имунолошких биолошких производа. Али данас није потпуно јасно колико је овај алгоритам тачан.
Такође постоје потешкоће са чињеницом да геном нијеузима у обзир огроман број епигенетских фактора: како се протеини налазе на одређеној ДНК. За читање општих информација о телу потребне су различите технике и уређаји.
Као резултат, појављује се проблем у том подручјуепигенетика и потешкоће у проучавању сваког дела гена: потребно је да разумете шта се са њим дешава и како делују епигенетски фактори који не зависе од генетике. Студије које су у току и њихови резултати ће помоћи у лечењу моногених болести где постоје генетске абнормалности како би се проценили одговарајући ризици. Али такве технологије никада нећемо моћи да користимо у пуној мери у односу на полигене болести: односно оне за чији настанак и развој није одговоран ни један ген, већ огромна комбинација фактора.
Генетику треба третирати као једну одметоде које решавају бројне проблеме, али не обећавају да ће постати чаробни штапић за све. Она даје информације, али није у могућности да одговори на сва питања. Како се генетика развија, све ће више помоћи јачању персонализоване медицине, али само заједно са другим истраживањима, превентивном медицином, анализама, проценом биохемијских параметара човека и другим параметрима.
Прочитајте на:
Највећа комета у историји лети до центра Сунчевог система: то је готово планета
Научници су научили да даљински препознају знакове живота
Оштећење коже, мозга и очију: како ЦОВИД-19 улази у људске органе