Главне карактеристике гена
Сада је у молекуларној биологији утврђено да су гени
Истовремено, сваки ген карактерише низ специфичних регулаторних секвенци ДНК, попут промотора, који су директно укључени у регулацију експресије гена.
Дакле, концепт гена није ограничен само на кодирајућу регију ДНК, већ је шири концепт који укључује регулаторне секвенце.
Гени могу бити подвргнути мутацијама - случајним илициљане промене у нуклеотидној секвенци у ланцу ДНК. Мутације могу довести до промене у секвенци, а самим тим и до промене биолошких карактеристика протеина или РНК, што, заузврат, може резултирати општим или локалним измењеним или абнормалним функционисањем тела.
Такве мутације у неким случајевима супатогене, јер доводе до болести, или смртоносне на ембрионалном нивоу. Међутим, не доводе све промене у секвенци нуклеотида до промена у структури протеина (због ефекта дегенерације генетског кода) или до значајне промене секвенце и нису патогене.
Како функционише молекуларна еволуција?
- Мутација
Репликација ДНК је углавном изузетнотачно, али грешке се дешавају. Стопа грешке у еукариотским ћелијама може бити чак 10-8 по нуклеотиду по репликацији, док за неке РНК вирусе може бити и до 10-3. То значи да у свакој генерацији свака особа акумулира 1-2 нове мутације у геному.
Мале мутације могу бити узроковане репликацијомДНК и последице оштећења ДНК и укључују тачкасте мутације, у којима се мења једна база, и мутације са померањем оквира, у којима се једна база убацује или брише.
Велике мутације могу бити узроковане грешкама у рекомбинацији да изазову хромозомске абнормалности, укључујући дуплирање, преуређење или инверзију великих делова хромозома.
Поред тога, механизми за поправку ДНК могуувести мутационе грешке приликом обнављања физичког оштећења молекула. Поправак, чак и са мутацијом, важнији је за преживљавање од поправке реплике, на пример, када поправљате двоструке нити.
- Број гена
Величина генома и број гена који садржисадржи, значајно варирају међу таксономским групама. Најмањи геноми се налазе у вирусима и вироидима (који делују као један некодирајући РНК ген).
Супротно томе, биљке могу имати врло великегенома, пиринач садржи преко 46 000 гена који кодирају протеине. Укупан број гена који кодирају протеине (Земљин протеом), који је процењен у 2007. на 5 милиона секвенци, смањен је на 3,75 милиона до 2017. године.
Узроци мутација
Постоје мутације:&нбсп;
- спонтано,
- индукована.
Спонтане мутације се јављају спонтанотоком целог живота организма у нормалним условима животне средине са фреквенцијом по нуклеотиду за ћелијску генерацију организма од око&нбсп; 10−9&нбсп;до 10−12
Индуковане мутације су наследнепромене у геному настале услед одређених мутагених утицаја у вештачким (експерименталним) условима или под негативним утицајима околине.
Мутације се појављују стално током процесакоји се јављају у живој ћелији. Главни процеси који доводе до појаве мутација су репликација ДНК, поремећаји поправке ДНК, транскрипција и генетска рекомбинација.
- Повезаност мутација са репликацијом ДНК
Многе спонтане хемијске промененуклеотиди доводе до мутација које се јављају током репликације. На пример, због деаминације цитозина супротног гванину, урацил може бити укључен у ДНК ланац (уместо канонског пара Ц-Г формира се У-Г пар).
- Повезивање мутација са рекомбинацијом ДНК
Од процеса повезаних са рекомбинацијом, највишечесто доводи до неједнаког преласка преко мутација. Обично се дешава када хромозом садржи неколико дуплираних копија оригиналног гена који задржавају сличан нуклеотидни низ. Као резултат неједнаког укрштања, долази до дуплирања у једном од рекомбинантних хромозома, а код другог долази до делеције.
- Повезивање мутација са поправком ДНК
Спонтано оштећење ДНК је прилично често.често се такви догађаји дешавају у свакој ћелији. Да би се елиминисале последице такве штете, постоје посебни механизми за поправак (на пример, погрешни ДНК одељак се исече и првобитни се на овом месту обнавља). Мутације настају само када механизам поправке из неког разлога не ради или се не носи са отклањањем оштећења.
Које су мутације
Постоји неколико класификација мутација премаразним критеријумима. Мелер је предложио поделу мутација према природи промене у функционисању гена на хипоморфне (промењени алели делују у истом правцу као алели дивљег типа.
Синтетише се само мање протеинског производа), аморфна (мутација изгледа као потпуни губитак функције гена, нпр.беокод Дросопхила), антиморфни (мутантска особина се мења, на пример, боја зрна кукуруза се мења из љубичасте у браон) и неоморфна.
Савремена образовна литература користи и формалнију класификацију засновану на природи промена у структури појединих гена, хромозома и генома у целини.
У оквиру ове класификације разликују се следеће врсте мутација:
- Геномски— полиплоидизација&нбсп;и анеуплоидија&нбсп;—промена у броју хромозома која није вишеструка од хаплоидног скупа. У зависности од порекла хромозомских скупова међу полиплоидима, разликује се алополиплоиде, који имају хромозомске сетове добијене хибридизацијом од различитих врста, и аутополиплоиде, код којих се број хромозомских скупова сопственог генома повећава вишеструко од н.
- Хромозомски.&нбсп;Када дође до хромозомских мутацијавелика преуређивања у структури појединачних хромозома. У овом случају долази до губитка (делеције) или удвостручавања дела (дупликације) генетског материјала једног или више хромозома, до промене оријентације сегмената хромозома у појединим хромозомима (инверзије), као и до преноса део генетског материјала са једног хромозома на други (транслокација).&нбсп;
- Генетиц.&нбсп;На нивоу гена, промене у примарномДНК структуре гена под утицајем мутација су мање значајне него код хромозомских мутација, али су мутације гена чешће. Као резултат генских мутација, супституција, делеција и инсерција једног или више нуклеотида долази до транслокација, дупликација и инверзија различитих делова гена. У случају када се због мутације мења само један нуклеотид, говоре о тачкастим мутацијама.
Последице мутација по ћелију и тело
Мутације које нарушавају ћелијску активност у вишећелијском организму често доводе до уништења ћелије (нарочито до програмиране ћелијске смрти - апоптозе).
Ако унутар- и ванћелијски одбрамбени механизми нисупрепознали мутацију, а ћелија је подвргнута подели, тада ће се мутирани ген пренети на све потомке ћелије и, најчешће, доводи до чињенице да све ове ћелије почињу да функционишу другачије.
Мутација у соматској ћелији комплексавишећелијски организам може довести до малигних или бенигних новотворина, мутација у полној ћелији - до промене својстава целог потомства.
У стабилном (непроменљивом или мало променљивом)У условима постојања, већина индивидуа има генотип близак оптималном, а мутације изазивају поремећај функција тела, смањују његову кондицију и могу довести до смрти појединца.
Међутим, у веома ретким случајевима може доћи до мутациједоводе до појаве нових корисних карактеристика у телу, а онда су последице мутације позитивне; у овом случају су средство прилагођавања тела околини и, сходно томе, називају сеадаптивни.
Улога мутација у еволуцији
Уз значајну промену услова живота, оне мутације које су раније биле штетне могу се показати корисним. Дакле, мутације су материјал за природну селекцију.
Дакле, меланистички мутанти (тамно обојени појединци) упопулације брезовог мољца у Енглеској први су открили научници међу типичним светлим јединкама средином 19. века. Тамно бојење настаје као резултат мутације у једном гену. Лептири проводе дан на стаблима и гранама дрвећа, обично прекривеним лишајевима, против којих светла боја делује као камуфлажа.
Као резултат индустријске револуције,праћени атмосферским загађењем, лишајеви су угинули, а светла стабла бреза су постала прекривена чађом. Као резултат тога, до средине 20. века (преко 50-100 генерација), у индустријским областима тамни морф је скоро у потпуности заменио светли.
Показано је да је главни разлог преовлађујућег опстанка црне форме грабеж птица, које су селективно јеле лептире лепих боја на контаминираним подручјима.
Проблем случајности мутација
Четрдесетих година прошлог века био је популаран међу микробиолозиматачка гледишта, према којој су мутације узроковане утицајем фактора околине (на пример, антибиотика), коме омогућавају прилагођавање. Да би се тестирала ова хипотеза, развијени су тест флуктуације и метода реплике.
Луриа-Делбруцк тест флуктуације се састоји одпри чему се мали делови иницијалне бактеријске културе распршују у епрувете са течним медијумом, а после неколико циклуса дељења у епрувете се додаје антибиотик. Затим се (без накнадних подела) преживеле бактерије отпорне на антибиотике посеју на Петријеву посуду са чврстим медијумом.
Тест је показао да је број резистентних колонија изВеома је променљива између различитих цеви - у већини случајева је мала (или нула), ау неким случајевима је врло висока. То значи да су се мутације које су проузроковале резистенцију на антибиотике јављале у случајним временским интервалима, и пре и после њеног излагања.
Тако је оба метода доказано да„прилагодљиве” мутације настају без обзира на утицај фактора на који дозвољавају адаптацију, иу том смислу мутације су насумичне. Међутим, нема сумње да могућност одређених мутација зависи од генотипа и каналисана је претходним током еволуције.&нбсп;&нбсп;
Како се откривају мутације гена?
Прво се од пацијента узима биолошки материјал.(крв, урин, биопсија мишића итд.), ДНК се од њих изолује помоћу посебних техника. Затим се, помоћу специфичних метода, узорак ДНК који смо добили добија припремљен за секвенцирање гена.
Даље, открива се где је тачно код овог пацијента дошло до замене једног или више нуклеотида (или било које друге промене у делецији, инсерцији итд.).
Молекуларно генетско тестирање (потрага за мутацијама гена одговорног за развој болести) омогућава вам тачно утврђивање дијагнозе наследне болести.
Опширније:
Елон Муск: први туристи на Марс ће умрети
Створена је прва тачна мапа света. Шта није у реду са свима осталима?
Највеће масовно изумирање догодило се у води 10 пута брже него на копну