Људски геном
Ово је укупност наследног материјала садржаног у људској ћелији. Хуман
Двадесет и два аутосома, два полна хромозома Кс и И и људска митохондријска ДНК садрже заједно око 3,1 милијарду базних парова.
Током имплементације Пројекта Људски геном је билоодређена је ДНК секвенца свих хромозома и митохондријална ДНК. Тренутно се ови подаци активно користе широм света у биомедицинским истраживањима.
Потпуно секвенцирање је открило да је човекгеном садржи 20-25 хиљада активних гена, што је знатно мање од очекиваног на почетку пројекта (око 100 хиљада) – односно само 1,5% укупног генетског материјала кодира протеине или функционалну РНК.
Остало је некодирајућа ДНК, која се често назива нежељеном ДНК, али која је доказала да игра важну улогу у регулацији активности гена.
Карактеристике људског гена
- Хромозоми
У геному има 23 пара хромозома:22 пара аутосомних хромозома, као и пар полних хромозома Кс и И. Код људи је мушки пол хетерогаметичан и одређен је присуством И хромозома. Нормалне диплоидне соматске ћелије имају 46 хромозома.
- Гени
Прелиминарне процене сугерисале су присуствољудски геном има више од 100 хиљада гена. Према резултатима пројекта Хуман Геноме, број гена, тачније отворених оквира за читање, износио је око 28.000 гена. У вези са побољшањем метода за претрагу (предвиђање) гена, очекује се даље смањење броја гена.
Број гена код људи је само нешто већи него код једноставнијих организама, као што је округли црв.Цаенорхабдитис елегансили мувеДросопхила меланогастер. Ово је због чињенице да је алтернативно спајање широко заступљено у људском геному. Алтернативно спајање вам омогућава да добијете неколико различитих протеинских ланаца из једног гена.
Као резултат, испада да је људски протеоммного већи од протеома разматраних организама. Већина људских гена има вишеструке егзоне, а интрони су често знатно дужи од граничних егзона у гену.
- Регулаторне секвенце
Људски геном садржи много различитихсеквенце одговорне за регулацију гена. Регулација се односи на контролу експресије гена (процес конструисања гласничке РНК дуж дела молекула ДНК).
То су обично кратке секвенце,смештен било поред гена или унутар гена. Понекад се налазе на знатној удаљености од гена (појачивачи). Систематизација ових секвенци, разумевање механизама рада, као и питања међусобне регулације групе гена групом одговарајућих ензима тренутно су тек у почетној фази проучавања.
Међусобна регулација група гена је описана сапреко регулаторних мрежа гена. Проучавање ових питања је на пресеку неколико дисциплина: примењене математике, рачунарства високих перформанси и молекуларне биологије. Знање потиче од поређења генома различитих организама и напретка у вештачкој транскрипцији гена у лабораторији.
Идентификација регулаторних секвенци уЉудски геном је делимично произведен на основу еволуционе конзервације (својство задржавања важних фрагмената хромозомске секвенце који имају приближно исту функцију).
Према молекуларном сату, еволутивниљудске и мишје линије су се поделиле пре око 100 милиона година. За два генома, рачунарске методе су откриле конзервативне секвенце (секвенце које су идентичне или се врло мало разликују у упоређеним геномима) у некодирајућем делу и испоставило се да су они активно укључени у механизме регулације гена у оба организма.
Други приступ за добијање прописаСеквенце се заснивају на поређењу гена људи и риба пуфера. Генске секвенце и регулаторне секвенце код људи и риба пуфера су у основи сличне, али геном пуфер рибе садржи 8 пута мање „смећа ДНК“. Ова „компактност“ рибљег генома олакшава тражење регулаторних секвенци за гене.
- Остали објекти у геному
Секвенце кодирања протеина (многосеквенце које чине егзоне) чине мање од 1,5% генома. Без узимања у обзир познатих регулаторних секвенци, људски геном садржи много објеката који личе на нешто важно, али чија функција, ако уопште постоји, још није разјашњена.
Ови предмети заузимају до 97% укупне запремине људског генома. Такви предмети укључују:
- Вируси
Око 1% људског генома заузимају уграђенигени ретровируса (ендогени ретровируси). Ови гени обично не користе домаћину, али постоје изузеци. Тако су пре око 43 милиона година ретровирусни гени који су служили за изградњу љуске вируса ушли у геном предака мајмуна и човека. Код људи и мајмуна, ови гени су укључени у функционисање плаценте.
Већина ретровируса је уграђено у геном људских предака пре више од 25 милиона година. Међу млађим хуманим ендогеним ретровирусима до сада нису пронађени корисни.
Декодирање генома неандерталца
Геном неандерталца је по величини близак геному савремених људи. Прелиминарни резултати показују да је ДНК савремених људи и неандерталаца приближно 99,5% идентичан.
Истраживачи су извукли фосилну ДНКНеандерталац из бутне кости скелета неандерталца пре 38.000 година из пећине Виндиа у Хрватској, као и из других костију пронађених у Шпанији, Русији и Немачкој. Користећи секвенце ДНК чимпанзе и људске митохондрије као референтне тачке, научници су израчунали да је датум неслагања између људске и неандерталске мтДНА 660.000 ± 140.000 година.
У геномима последњих европских неандерталаца изпећине Виндиа, Мезмаискаиа (Мезмаискаиа 2), Гоие&нбсп;и Ле Цотте, који је живео око. 45-39 хиљада л. н. Након доласка сапиенса у Европу, није пронађена примеса кромањонских гена.
Поређење генома касног неандерталца сагеном старијег неандерталца са Кавказа (Мезмаискаиа 1) показао је да је пред крај историје неандерталаца вероватно дошло до промене неандерталске популације било на Кавказу или широм Европе.
Највећи део неандерталског гена долази у раним фазамаХомо сапиенсдошло од једног или више оригиналапопулације неандерталаца које су се одвојиле од последњих неандерталаца пре најмање 90 хиљада година. н., али након што су се одвојили од претходно секвенционираног неандерталца из Сибира (Алтаи Неандертал) пре око 150 хиљада година.
Чије смо гене наследили?
- Денисовите
Савремени људи су се два пута укрштали са денисовцима, амерички генетичари су открили да су анализирали ДНК 5.639 становника Евроазије и Океаније.
Како је наведено у чланку објављеном у часописуЋелија,Научници су открили да су се преци становника модерне Кине и Јапана укрштали са Денисованцима из две популације - Алтаја и непознатог другог.
Неандерталци и Денисовци се сматрају одвојенимврсте (према другој верзији - подврсте) древних људи. Неандерталци су живели у Европи и Централној Азији и изумрли су пре око 30 хиљада година, остављајући бројне остатке и артефакте.
О Денисованима се зна много мање.Њихових трагова практично нема (до сада су откривена само три молара и фаланга прста), који су пронађени на једном месту - Денисова пећина на Алтају. Заправо, нова врста људи откривена је генетиком, секвенцирајући ДНК из фаланге прста и проналазећи значајне разлике у митохондријским и нуклеарним геномима у геномима модерних људи и неандерталаца.
- Неандерталци
Геном неандерталаца и савремених људиразликује се за 0,16%. С једне стране, разлике су мале. С друге стране, можете видети који су гени присутни код модерних људи, али одсутни и код шимпанзи и код неандерталаца.
То су хипотетички елементи који то нисунаследио од заједничког претка и појавио се тек након разилажења грана модерних људи и неандерталаца. Било је 78 таквих чисто модерних елемената - супституције нуклеотида у генима. Неке од ових нуклеотидних супституција могу бити неутралне (могу се поправити као резултат уобичајених демографских процеса, уских грла итд.), Док други могу имати и адаптивни значај.
Дакле, постојало је 5 таквих генанеколико ових нуклеотидних супституција. Ови гени и, сходно томе, ове мутације су очигледно прилагодљиви савременим људима, иначе им еволуција не би посветила толико помну пажњу. То су гени повезани са функцијама коже, менталном активношћу, метаболизмом енергије /
Како је генски фонд утицао на људску популацију?
У 2010. годиниНуклеарни геном неандерталацапрви пут је у потпуности проучаван. Генетски траг ове врсте се врло често прерачунава.&нбсп;Популациона генетикаса Универзитета у ВашингтонуБењамин ВерноттИЏошуа Еки&нбсп;започела истраживање и нови приступ омогућио је ауторима да „извуку“ све секвенце ДНК неандерталца скривене у модерним геномима.
Дошли су до закључка да у генофонду модернихУ европским и азијским популацијама циркулише укупно око 20% неандерталског генома. Неандерталске секвенце у геному модерних људи су прилично кратке - то се објашњава чињеницом да је прошло доста времена од хибридизације са неандерталцима, а дуге секвенце су прекинутерекомбинације(размена пресека између различитих хромозома).
26% свих протеина који кодирају такође садрже неандерталске алеле.
Гени у кератиноцитима (ћелије коже): потребни су за побољшану пигментацију или адаптацију. А регион на седмом хромозому који садржи ген помогао је развоју људског говора.
Најновији научни напредак
- Најстарији европски геном је реконструисан
Научници из генетске лабораторије Института за историју човечанства Мак Планцк у Немачкој реконструисали су најстарији европски геном.
За студију је узет материјал из лобање старе око 45 хиљада година, пронађене у граду Злати Кун у Чешкој. Припадао је жени.
Испоставило се да геном Злате Кун садржиотприлике исту количину неандерталске ДНК као и други савремени људи, око 2-3%, али су сами сегменти гена неандерталца много дужи код њега него код свих осталих.
Према ауторима рада, ДНК ове жене нијеналази код људи који су касније живели у Европи или Азији. Ово сугерише да су савремени људи били присутни у југоисточној Европи још пре 47–43 хиљаде година.
- Нови механизам регулације гена
Група научника из Русије проучавала је улогу дволанчаних фрагмената сазревања РНК и показала да интеракција између њених удаљених делова може да регулише експресију гена.&нбсп;
РНК има две структуре - примарну и секундарну.Примарна структура нуклеинских киселина односи се на редослед и редослед распореда мононуклеотида у полинуклеотидном ланцу РНК. Такав ланац је стабилизован 3′,5′-фосфодиестарским везама. Заузврат, секундарна структура је конформациони распоред главног ланца макромолекула (на пример, полипептидног ланца протеина или ланца нуклеинских киселина), без обзира на конформацију бочних ланаца или однос са другим сегментима.
У описивању секундарне структуре важно је одредити водоничне везе које стабилизују поједине фрагменте макромолекула.
Захваљујући новом послу испоставило се да је средњаструктура игра важну улогу у сазревању молекула РНК који преносе информације, а посебно у спајању. Ово је процес у коме се некодирајуће регије изрезују, а кодирајуће регије се спајају (као у сазревању молекула РНК). Научници су показали да секундарне структуре РНК могу регулисати спајање и на тај начин допринети регулацији гена више него што се раније мислило.
- ЦРИСПР / Цас9 систем
Највећи напредак деценије био је систем ЦРИСПР/Цас9, за који су његови креатори, Џенифер Даудна и Емануел Шарпентије, добили Нобелову награду за хемију 2020.
ЦРИСПР / Цас9 је метода уређивања геномависока тачност, омогућавајући вам да промените гене живих микроорганизама, укључујући људе. Уз његову помоћ постоје шансе за стварање метода борбе против ХИВ -а и других болести, које данас звуче као реченица.
- Генетски модификована деца
Рођени су 2018генетски модификована деца - девојчице Лулу и Нана. Жигота је добијена ИВФ -ом (ин витро оплодња), генетски измењена са ЦРИСПР / Цас9 и имплантирана у материцу жене која је родила девојчице.
Опширније:
Нуклеарне реакције су се појачале у реактору нуклеарне електране у Чернобилу
Научници су показали како црна рупа цепа звезду
Физичари су створили аналог црне рупе и потврдили Хокингову теорију. Куда води?