Да унапред знају све болести, раст и интелектуалне способности детета - то је оно о чему родитељи сањају,
Како се спроводи такав поступак?
Прво, ћелија се уклања из људског ембриона створеног ин витро оплодњом (ИВФ). Затим се тестира на генетске поремећаје.
Постоје компаније широм света којепонудити будућим родитељима да спроведу свеобухватно генетско тестирање ембриона пре ИВФ. На пример, у Русији су то Атлас, Генотек и Генетицо. Овај тренд подједнако брине генетичаре и биоетичаре. Компаније тврде да могу предвидети да ли ће дете бити склоно најчешћим болестима. Укључујући и оне на које утичу десетине или чак стотине гена. Даље, људима који се подвргну ИВФ-у даје се могућност да изаберу ембрион са вероватно ниским ризиком од развоја болести.
Зашто су генетичари и биоетичари против таквог поступка?
Јер селекција ембриона на основу овихпредвиђања је поступак који није научно доказан. Штавише, друштвене импликације коришћења сложених генетских тестова за одабир ембриона још нису у потпуности истражене. Неки научници су потпуно против ове праксе. Други признају да како се више података гомила, могу се извући валидни закључци, али се сви слажу да ову процедуру треба пажљиво регулисати.
У Медицини природе крајем марта 2022објавила студију у којој се објашњавају неке методе за одређивање полигених резултата ризика. Ово је привукло пажњу научника, али није одагнало њихове страхове.
Полигени скор ризика је скор генетског ризика, или скор за цео геном. Одражава колико је особа генетски предиспонирана за одређену особину.
Како су данас регулисане такве процедуре?
Неке здравствене власти широм светарегулишу употребу једноставног генетског тестирања уз ИВФ. Али то није уобичајена пракса. Сврха ових тестова је да се смање шанса да ће родитељ пренети наследну болест на своје нерођено дете. У Русији не постоје посебни регулаторни акти за генетске тестове, који се у многим поступцима веома разликују од једноставних биохемијских. Као резултат тога, неки генетски тестови су забрањени, док други имају практично недостатне препреке за стварање лабораторија.
Тестирање је обично потребно ако пацијент имаретке мутације у једном гену које доводе до разорних здравствених последица. На пример, у Великој Британији, Канцеларија за људску оплодњу и ембриологију је одобрила тестирање за више од 600 наследних болести. Конкретно, они су усмерени на проналажење Таи-Сацхсове болести и рака дојке узрокованих мутацијама у генима БРЦА1 и БРЦА2.
Али најчешће болести као нпрпопут дијабетеса типа 2, повезани су са мутацијама не у једном гену, већ у многим - потенцијално чак и хиљадама. Да би разумели како генетски предвидети такве болести, научници анализирају секвенце ДНК хиљада болесних људи и упоређују их са ДНК здравих људи. Ове информације се затим претварају у укупну оцену ризика која се може користити да се разуме колики је ризик од развоја овог поремећаја.
Циљ је да се наставигенетске студије на ширем и дубљем узорку. Ово ће учинити индикаторе полигеног ризика тачнијим и на крају ће се користити за усмеравање стратегија лечења и превенције. Али постоји консензус да се прелиминарни резултати још не могу користити изван научних истраживања.
Шта смо научили о полигенском ризику из најновијег научног рада?
У најновијој студији, аутори, већинакоји раде за компаније за ИВФ или генетско тестирање покушавају да схвате како технички предвидети тачну секвенцу генома из мале количине ДНК. На пример, из једне или две ембрионалне ћелије.
Аутори су конструисали генетске секвенцеза више од 100 ембриона: анализирали су стотине хиљада региона у геномима ембриона. Да бисмо то урадили, користили смо метод који се зове генотипизација. Захтева мање ДНК него секвенцирање целог генома.
Затим су комбиновали ове податке сасеквенце целог генома родитеља да попуни преостале празнине у ДНК. Затим су упоредили реконструисани геном ембриона са правом секвенцом генома која је узета од рођеног детета.
Они су идентификовали тачну секвенцу генома на локацијама које су одговорне за дијабетес, одређене врсте срчаних обољења, неколико облика рака и аутоимуне поремећаје. Тачност је била 97–99%.
Ако такве методе могу да функционишу, зашто се онда труде генетичари?
Много је других проблема повезаних са овимпракса. Једна је да су процене за тестирање ембриона направљене на основу студија које обухватају читав геном: користили су велике узорке ДНК само људи европског порекла. Сада покушавају да диверзификују ове податке, али се и даље ове информације заснивају на недовољно разноликој подгрупи људи. Чак и међу белим Европљанима, мере полигенског ризика нису увек релевантне. То може бити зато што интеракције између гена још увек нису у потпуности схваћене.
Поред тога, научници још не разумеју у потпуности какоодабир ембриона са мањим ризиком од развоја једне болести може утицати на подложност другим болестима. Генетске варијације могу имати бројне последице, феномен познат као плеиотропија. То значи да секвенца ДНК повезана са корисном карактеристиком такође може повећати ризик од штетне.
Многи од ових полигенских индикаторапредвидети ризик од развоја поремећаја који се јављају касније у животу. Али не узимају у обзир потенцијалне промене животне средине које се могу десити током овог времена, као ни нове третмане који се појављују.
Поред тога, такве процедуре могу довести до непотребног уништавања одрживих ембриона: жена ће морати да прође додатне циклусе стимулације јајника како би прикупила више јајних ћелија.
Док научна заједница истражује потенцијалпроблеми и могућности таквог поступка. Због своје сложености, полигенске процене ризика такође могу помоћи да се сазна не само о потенцијалним здравственим ризицима, већ ио висини или интелигенцији. Али сада нема довољно информација да се развије релевантан тест који ће будућим родитељима помоћи да одаберу ембрионе.
Опширније:
Највеће породично стабло човечанства показало је историју наше врсте
Научници разумеју зашто се тектонске плоче дижу и расту док се глечери топе
Физичари су у лабораторији поново креирали способности Т-1000 из "Терминатора-2"