Научници из Националног института за истраживање људског генома и програма Ундиагносед
Истраживачи верују да је стање узрокованогенетска мутација која утиче на способност неурона у мозгу да правилно обављају функцију рециклирања ћелија која се зове аутофагија. Са њим, унутрашње компоненте ћелије се испоручују унутар њених лизозома или вакуола, где се разграђују. Ово је природан процес који регулише ћелијска машинерија. Раставља непотребне или нефункционалне компоненте.
Биолози се надају да ће откриће помоћи не само деци, већ и другим пацијентима са поремећеном аутофагијом. Примећује се код Алцхајмерове болести.
&нбсп;Први субјект у&нбсп;студијуСимптоми су се појавили у доби од три године. Имао је ненормалан ход, смањену координацију и није увек могао да одржава контакт очима. Како је дечак одрастао, развио је нападе, смањене рефлексе и делимично неразумљиве обрасце говора. У доби од девет и по година, детету је дијагностикован АДХД, благо когнитивно оштећење и опозициони пркосни поремећај. У овом стању, пацијент доживљава раздражљивост и бес, а такође има тенденцију да се свађа са родитељима и другим ауторитетима. Вреди напоменути да дечак има сестру која је, упркос раним проблемима у развоју, одрасла без симптома болести.
Још двоје деце којој је дијагностиковананеуролошки поремећај – сестре девојке. Једна од њих је имала ненормалне покрете руку, посрнула је и имала необичан, пренапето поглед као дете. Како је одрастала, девојчица је и даље имала проблема са учењем и говором. Друга сестра је такође имала проблема са моторичком контролом, који су се на крају решили, иако је и она наставила да има проблема са артикулацијом.
Након прегледа медицинске документације, истраживачи су открилиодговор: сва деца су имала мутацију гена АТГ4Д. Према студији из 2015., изазива проблеме са моторичком контролом и кретањем очију код паса Лаготто Ромагноло. Аутори новог експеримента су открили да мутација АТГ4Д у ћелијама коже болесне деце није ометала аутофагију. Међутим, променио је систем рециклирања ћелија у мозгу.
Након прегледа медицинске документације, истраживачи су открилиодговор: сва деца су имала мутацију гена АТГ4Д. Према студији из 2015., изазива проблеме са моторичком контролом и покретима очију, али само код паса Лаготто Ромагноло.
Након спровођења експеримента са ћелијама у лабораторији,научници су открили да мутација АТГ4Д у ћелијама коже болесне деце није ометала аутофагију. То узрокује поремећај рециклирања ћелија искључиво у мозгу, без утицаја на остатак тела.
Претходне студије су показале да је то нормалноаутофагија је повезана са мањим зачепљењем артерија и продужним животним веком. Поред тога, овим процесом се може манипулисати како би се смањила количина амилоидних плакова који узрокују Алцхајмерову болест.
Опширније:
У НАСА-и су упоређене две фотографије Земље са разликом од 50 година: шта су научници пронашли
Планета величине Земље пронађена је недалеко од нас. Можда постоји атмосфера
Погледајте златне "протезе" 17. века: поставила их је једна социјалиста
Насловна фотографија: Национални институт за истраживање људског генома