Научници су пронашли остатке древног човека са два Кс хромозома

Међународни тим истраживача открио је знакове древног порекла ретке генетике

болест која погађа 0,1% мушкараца широм света. Научници су пријавили најстарији клинички случај Клинефелтеровог синдрома.

За свој рад, научници су користили генетикуинформације из скелета пронађеног на североистоку Португала. Радиокарбонска анализа је показала да је старост овог налаза око 1.000 година. Анализа генома је одмах открила присуство ретке мутације, али су истраживачи спровели додатне тестове.

Одмах смо били узбуђени када смо први путвидео резултате. Али древни ДНК је био веома деградиран, лошег квалитета и имао је много неправилности, што значи да смо у почетку били опрезни у нашим закључцима.

Јоао Теикеира, научни сарадник на Аустралијском националном универзитету и коаутор студије

Да би тестирали хипотезу, научници су спровеликомпјутерско моделирање, упоређивање древне ДНК са референтним савременим панданом. Ово је омогућило да се искључе кршења која су узрокована деградацијом услед времена.

Фотографије лобање које показују малоклузију, карактеристичну за Клинефелтеров синдром. Слика: Ксавиер Роца-Рада ет ал., Тхе Ланцет

Поред тога, пронађени узорак скелета је добросачувана, и стога су научници успели да врате спољашње знакове карактеристичне за Клинефелтеров синдром. Конкретно, научници су успели да потврде неуобичајено висок раст за то време (1,8 м), широке бокове и неравномерно истрошене зубе, што указује на неправилну оклузију вилице.

Истраживачи верују да интегрисани приступ,користећи генетику, анализу костију и компјутерско моделирање могу се користити за проучавање ранијих преваленција других генетских болести, као што је Даунов синдром.

Опширније:

Сунчева пега величине Земље расте 10 пута за 2 дана: усмерена је на нас

Ово је "близанац" Земље у прошлости: јединствена планета-океан пронађена је недалеко од нас

Ајнштајн је поново био у праву: после пола века, физичари су доказали стабилност црних рупа