Програм Транс-Омицс за прецизну медицину (ТОПМед) има за циљ да разуме генетске варијације које се јављају
Krajnji cilj projekta je unapređenje dijagnostike, lečenja i prevencije najčešćih bolesti koje dovode do invaliditeta ili smrti.
Већ смо идентификовали неке нове идеје.На пример, тим је пронашао више од 400 милиона генетских варијација, али 97% њих је веома ретко и јавља се код мање од 1% популације. Варијације гена могу се десити насумично када се гени рекомбинују или мутирају.
Тимотхи О'Цоннор, ПхД, ванредни је професор медицине и ендокринологије на Институту за геномске науке (ИГС) при УМСОМ-у
Ово знање&нбсп;може пружити ново разумевање процеса мутације и рећи нам о историји људске еволуције.&нбсп;
Све већа разноликост људских генома помоћи ће истраживачима да сазнају више о томе како специфичне болести утичу на различите етничке групе широм света.
Поред тога, група је успоставила јединствене стандардеза секвенцирање: спроводи се у великом обиму. Стандарди максимизирају интегритет података јер велика група међународних истраживача користи уобичајене методе.&нбсп;
Pored mogućnosti detaljne analizekombinovani genomski i medicinski podaci za sekvencionirane uzorke TOPMed je proširio analizu genotipiziranih uzoraka novim referentnim panelom koji sada uključuje preko 97.000 ljudi. Ovi podaci su javno dostupni, možete ih proučiti ili uneti svoje podatke.
Сада аутори настављају истраживање и прикупљају нове податке за свој ресурс, које ће касније анализирати.&нбсп;
Опширније
Највећи ледени брег на свету се срушио, фрагменти су јурили на север. Је ли опасно?
На Сатурновом месецу Реи пронађени су трагови ракетног горива. Одакле долазе?
Побачај и наука: шта ће бити са децом која ће се родити