ตลอด 100 ล้านปีที่ผ่านมา สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมได้ปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมเกือบทุกรูปแบบ ไม่ว่าจะเป็นระบบนิเวศก็ตาม
ในหลายบทความในฉบับพิเศษนักวิจัยจากวารสารวิทยาศาสตร์แสดงให้เห็นว่าการเปรียบเทียบจีโนมสามารถให้ความกระจ่างว่าสปีชีส์บางชนิดประสบความสำเร็จในการวิวัฒนาการได้อย่างไร และช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจได้ดีขึ้นว่าส่วนใดของจีโนมของเราทำงานได้ดีขึ้น และอาจส่งผลต่อสุขภาพและโรคได้อย่างไร
โครงการ Zoonomia ศึกษาอะไร?
Zoonomia เป็นโครงการระดับนานาชาติที่ใช้ความก้าวหน้าที่ทันสมัยในเทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอเพื่อทำความเข้าใจว่าจีโนมก่อให้เกิดความหลากหลายของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมได้อย่างไร โครงการวิจัยรวบรวมกลุ่มนักวิทยาศาสตร์มากกว่า 30 กลุ่มจากทั่วโลก นำโดยนักพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยอัปซาลาในสวีเดน และสถาบันบรอด ซึ่งเป็นศูนย์วิจัยร่วมของสถาบันเทคโนโลยีแมสซาชูเซตส์และมหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ด
ย้อนกลับไปในปี 2020 นักวิจัยได้ทำงานเสร็จการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม 240 ชนิด โดย 131 ชนิดยังไม่ได้อธิบาย แม้ว่าจะดูเหมือนมีจำนวนน้อย—รู้จักสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมากกว่า 6,500 สายพันธุ์—ตัวอย่างนี้ออกแบบมาเพื่อรวบรวมข้อมูลจากสัตว์กลุ่มย่อยต่างๆ ดังนั้น การศึกษาจึงครอบคลุมมากกว่า 80% ของตระกูลสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ซึ่งครอบคลุมวิวัฒนาการเกือบ 110 ล้านปี
ในงานใหม่ นักวิทยาศาสตร์ใช้การจัดตำแหน่งลำดับจีโนมเพื่อกำหนดการเปลี่ยนแปลงที่ขับเคลื่อนวิวัฒนาการ นี่เป็นวิธีการทางชีวสารสนเทศที่อาศัยการจัดวางลำดับของ DNA หรือโปรตีนโมโนเมอร์ โดยใช้วิธีอื่นเพื่อค้นหาตำแหน่งที่คล้ายกันในพวกมัน
นักวิจัยระบุว่าหัวโบราณที่สุดพื้นที่ของจีโนมและบางครั้งแต่ละนิวคลีโอไทด์ ("ตัวอักษร") ของ DNA ซึ่งยังคงไม่เปลี่ยนแปลงในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมในช่วงสิบล้านปีของวิวัฒนาการ นี่คือพื้นที่ที่ดูเหมือนจะมีความสำคัญทางชีวภาพมากที่สุด พวกเขายังพบส่วนหนึ่งของพื้นฐานทางพันธุกรรมของลักษณะสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่ผิดปกติ เช่น ความสามารถในการจำศีลหรือตรวจจับกลิ่นจางๆ ในระยะไกล
เส้นเวลาของวิวัฒนาการของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม
สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอาศัยอยู่ร่วมกับไดโนเสาร์และรอดชีวิตมาได้การสูญพันธุ์ครั้งใหญ่ที่กวาดล้างสายพันธุ์โบราณส่วนใหญ่เหล่านี้ ยกเว้นบรรพบุรุษของนกสมัยใหม่ เป็นเวลานานที่นักวิจัยเชื่อว่าความหลากหลายของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (การเติบโตอย่างรวดเร็วของจำนวนสายพันธุ์ใหม่) เริ่มขึ้นหลังจากเหตุการณ์นี้
ในการศึกษาหนึ่ง นักวิทยาศาสตร์ติดตามการเปลี่ยนแปลงในบริเวณจีโนมที่ไม่ได้เข้ารหัสของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมชนิดต่างๆ เพื่อสร้าง "นาฬิกาโมเลกุล
นาฬิกาโมเลกุลช่วยให้เราสามารถเข้าใจได้อย่างชัดเจนว่าเมื่อใดและที่ใดที่สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมหลายสายพันธ์มีบรรพบุรุษร่วมกันร่วมกันครั้งสุดท้าย แม้ในกรณีที่ไม่มีบันทึกฟอสซิล
William Murphy ผู้ร่วมเขียนผลการศึกษาจาก Texas A&M University
นักวิจัยพบว่าการแบ่งตัวครั้งแรกสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเป็นสปีชีส์เกิดขึ้นก่อนการสูญพันธุ์ครั้งใหญ่ - ในยุคครีเทเชียสและยุคตติยภูมิ ตัวอย่างเช่น วิวัฒนาการของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมในรกสามารถย้อนกลับไปได้ถึง 102 ล้านปีก่อน บางทีแรงผลักดันแรกสำหรับการก่อตัวของสายพันธุ์ใหม่คือการเคลื่อนตัวของทวีป ซึ่งนำไปสู่ความจริงที่ว่าผืนดินขนาดใหญ่แยกส่วนและประกอบขึ้นใหม่ในช่วงเวลาหลายล้านปี
อีกช่วงหนึ่งของการกระจายความเสี่ยงเกิดขึ้นจริงหลังจากการสูญพันธุ์ของไดโนเสาร์ - ประมาณ 65 ล้านปีก่อน เมื่อสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมีพื้นที่ ทรัพยากร และความมั่นคงมากขึ้น วิวัฒนาการที่เร่งรีบนี้ส่งผลให้สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมีความหลากหลาย รวมถึงกลุ่มที่แตกต่างกัน เช่น สัตว์กินเนื้อ สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม และสัตว์กีบเท้า
ประวัติศาสตร์ทางพันธุกรรมของวิวัฒนาการของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม รูปภาพ: Nicole M. Foley et al., Science
ยีนมนุษย์ที่หายไป
การทำงานของ DNA ไม่เพียงได้รับผลกระทบจากยีนใหม่เท่านั้น แต่ยังได้รับผลกระทบด้วยภูมิภาคที่หายไปของจีโนม ในการศึกษาที่นำโดย Broad Institute และ Yale University นักวิจัยได้ศึกษายีนที่ได้รับการอนุรักษ์ไว้อย่างดี ซึ่งพบในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเกือบทุกชนิด โดยการเปรียบเทียบจีโนมมนุษย์กับสปีชีส์อื่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งญาติสนิทของเราอย่างไพรเมต นักวิจัยมองหาส่วนของจีโนมที่หายไประหว่างการวิวัฒนาการ
จากการวิเคราะห์พบว่าคนเปรียบเทียบกับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมสายพันธุ์อื่นมีการลบ 10,032 ครั้ง - การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ซึ่งเป็นผลมาจากการที่ DNA ส่วนเล็ก ๆ หายไป ส่วนใหญ่เป็นลำดับสั้น ๆ ที่ประกอบด้วยคู่เบสเพียงไม่กี่คู่
ภาพประกอบการศึกษาการลบออกในจีโนมคน (ตรงกลาง) นักวิจัยได้ศึกษาว่าการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวส่งผลต่อการทำงานของเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ (ซ้ายบน) เปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์จากลิงชิมแปนซีเป็นมนุษย์ (ซ้ายล่าง) เปลี่ยนแปลงการทำงานของยีน (ซ้ายบน) และการกลับมาของชิ้นส่วนที่สูญหายจะส่งผลต่อกระบวนการใน เซลล์. ภาพ: James R. Xue และคณะ วิทยาศาสตร์
การเปลี่ยนแปลงบางอย่างเกี่ยวข้องกับยีนที่มีเซลล์ประสาทและการทำงานด้านความรู้ความเข้าใจ รวมถึงการก่อตัวของเซลล์ในสมองที่กำลังพัฒนา ส่วนอื่นๆ ควบคุมเมแทบอลิซึม รวมถึงการทำงานของเซลล์ไขมันและตับ นักวิจัยสังเกตเห็นว่าแทนที่จะทำลายชีววิทยาของมนุษย์ การลบบางส่วนเหล่านี้สร้างรหัสพันธุกรรมใหม่ - พวกเขาลบองค์ประกอบที่ปกติจะปิดการทำงานของยีน
เปรียบได้กับประโยคที่ว่า "ไม่ทำอะไรเลย"นักวิทยาศาสตร์อธิบายจากการที่อนุภาค "ไม่" หลุดออกไปในกระบวนการวิวัฒนาการ เป็นผลให้ "คำสั่งในการสร้างสิ่งมีชีวิต" ถูกพลิกกลับ 180° การเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ น้อย ๆ ดังกล่าวได้นำไปสู่การสร้างฟังก์ชั่นการรับรู้ที่ซับซ้อนและสมองของมนุษย์ที่มีลักษณะเฉพาะ
เรามักจะคิดว่าหน้าที่ทางชีววิทยาใหม่ควรต้องการชิ้นส่วน DNA ใหม่ แต่งานนี้แสดงให้เราเห็นว่าการลบรหัสพันธุกรรมอาจส่งผลร้ายแรงต่อลักษณะที่ทำให้เราไม่ซ้ำกันในฐานะสายพันธุ์
Stephen Reilly นักพันธุศาสตร์จาก Yale School of Medicine และผู้ร่วมเขียนงานวิจัยนี้
ค้นหาสาเหตุของการพัฒนาของโรค
พันธุกรรมเปรียบเทียบยังช่วยนักวิจัยเพื่อทำความเข้าใจว่าโรคบางชนิดเกิดขึ้นได้อย่างไรทั้งในสัตว์และในคน ในการศึกษาหนึ่ง นักพันธุศาสตร์มุ่งเน้นไปที่บริเวณตัวอักษรเดี่ยวที่ได้รับการอนุรักษ์ไว้มากที่สุดซึ่งพบในจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมส่วนใหญ่ที่ศึกษาและเปรียบเทียบพวกมันกับตัวแปรทางพันธุกรรมที่เคยเชื่อมโยงกับโรคต่างๆ เช่น มะเร็ง
ในคนที่เป็นมะเร็งสามารถกลายพันธุ์ได้กระจัดกระจายไปทั่วจีโนม เมื่อโรคดำเนินไป การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะสะสม มักจะเป็นเรื่องยากที่จะเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ใดมีความสำคัญ ซึ่งเป็นสาเหตุหรือส่งเสริมโรค
นักวิจัยพบว่าการเปลี่ยนแปลงในภูมิภาคอนุรักษ์นิยมของจีโนมซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการน้อยที่สุดมีความสัมพันธ์อย่างมากกับการพัฒนาของโรค นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุการกลายพันธุ์ที่น่าจะเป็นสาเหตุของโรคที่พบได้น้อยและพบได้บ่อย
ตัวอย่างเช่น นักวิจัยได้แสดงให้เห็นว่าเมดัลโลบลาสโตมาซึ่งเป็นเนื้องอกในสมองชนิดร้ายแรงที่พบมากที่สุดในเด็ก ผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ใหม่จำนวนมากในตำแหน่งที่อนุรักษ์ไว้ตามวิวัฒนาการ
เราหวังว่าการวิเคราะห์การกลายพันธุ์เหล่านี้จะเป็นรากฐานสำหรับวิธีการวินิจฉัยและการรักษาแบบใหม่
Karin Forsberg-Nielsson ศาสตราจารย์แห่งมหาวิทยาลัย Uppsala และผู้ร่วมวิจัย
การค้นพบอื่น ๆ
ผลลัพธ์ที่อธิบายข้างต้นเป็นเพียงส่วนหนึ่งของโครงการพันธุกรรมขนาดใหญ่ การศึกษาอื่น ๆ เช่น:
- อธิบายว่าเหตุใดสุนัขลากเลื่อนที่มีชื่อเสียงในช่วงปี ค.ศ. 1920 ชื่อ Balto จึงอยู่รอดได้ในสภาพที่เลวร้ายของอลาสก้า
- แสดงให้เห็นว่า 'ยีนกระโดด' พบได้บ่อยในสัตว์กินเนื้อมากกว่าสัตว์กินพืช"
- พบว่าสายพันธุ์ที่มีประชากรน้อยกว่าในปัจจุบันมีความเสี่ยงสูงต่อการสูญพันธุ์
- ระบุโดยใช้ชิ้นส่วนการเรียนรู้ของเครื่องจีโนมเกี่ยวข้องกับคุณสมบัติพิเศษหลายประการของโลกของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม เช่น ขนาดสมองที่ไม่ธรรมดา ประสาทสัมผัสในการดมกลิ่นที่เหนือกว่า และความสามารถในการจำศีลในฤดูหนาว
ผลลัพธ์ที่เผยแพร่เป็นเพียงจุดเริ่มต้นเท่านั้นงานขนาดใหญ่ ยังต้องวิเคราะห์อีกมาก พวกเขาแสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ที่หลากหลายสำหรับการใช้พันธุกรรมเปรียบเทียบ นักวิจัยโครงการตั้งข้อสังเกต ข้อมูลที่รวบรวมเกี่ยวกับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและการจัดลำดับจีโนมของสัตว์ชนิดอื่นๆ จะช่วยให้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิวัฒนาการ โรค และการรักษา
อ่านเพิ่มเติม:
รูปร่างของทางช้างเผือกไม่ได้เป็นอย่างที่เราคิดกันมาตลอด นักวิทยาศาสตร์ค้นพบ
พบซุปเปอร์เอิร์ธสองก้อนที่ขอบเขตเอื้ออาศัยได้ หนึ่งในนั้นมีอุณหภูมิกำลังสบาย
พบหลุมดำทำลายสถิติดาวใกล้โลก