ปรากฎว่าความผิดปกติใดในยีนที่สามารถ “ปิด” การป้องกันจากโควิด-19 ได้

ในช่วงการแพร่ระบาดของไวรัสโควิด-19 ในช่วงครึ่งแรกของปี 2563 สองน้องชายชาวฮอลแลนด์ป่วยหนักด้วยเชื้อไวรัส

SARS-CoV-2.พวกเขาต้องใส่เครื่องช่วยหายใจเทียมบนห้องผู้ป่วยหนัก หนึ่งในนั้นเสียชีวิตจากผลที่ตามมาจากการติดเชื้อ ส่วนอีกคนหนึ่งหายดีแล้ว โรคร้ายแรงในพี่น้องที่มีสุขภาพดีนั้นค่อนข้างหายาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากไวรัสส่งผลกระทบต่อผู้สูงอายุเป็นหลัก การสังเกตนี้กระตุ้นความสนใจของแพทย์จากแผนกพันธุศาสตร์คลินิก MUMC+ เธอติดต่อกับเพื่อนร่วมงานของเธอในไนเมเกน ซึ่งต่อมาก็พบว่าเหตุใดน้องชายทั้งสองคนนี้จึงทนทุกข์ทรมานมากมาย

ในกรณีนี้คุณสงสัยทันทีว่าปัจจัยทางพันธุกรรมอาจมีบทบาทหรือไม่ การป่วยจากการติดเชื้อเป็นปฏิสัมพันธ์ระหว่างไวรัสกับระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์เสมอ อาจเป็นเพียงเรื่องบังเอิญที่พี่ชายสองคนจากครอบครัวเดียวกันป่วยหนัก แต่ก็เป็นไปได้เช่นกันว่าความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบภูมิคุ้มกันมีบทบาทสำคัญ เราตรวจสอบความเป็นไปได้นี้ ..

นักพันธุศาสตร์ อเล็กซานเดอร์ คอยเชน

ยีนของพี่น้องทั้งสองคนได้รับการจัดลำดับ จากนั้นนักวิจัยได้ตรวจสอบข้อมูลเพื่อหาสาเหตุทั่วไปที่เป็นไปได้

นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษายีนที่มีบทบาทในระบบภูมิคุ้มกันเป็นหลัก พวกเขารู้ว่ายีนเหล่านี้บางส่วนอยู่บนโครโมโซม X

การค้นหานี้เผยให้เห็นการกลายพันธุ์ในยีนอย่างรวดเร็วการเข้ารหัสตัวรับที่คล้ายค่าผ่านทาง 7, TLR7 โดยย่อ มียีน TLR จำนวนมากที่อยู่ในกลุ่มตัวรับที่มีบทบาทสำคัญในการรับรู้เชื้อโรค (เช่น แบคทีเรียและไวรัส) และกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกัน

ตัวอักษรหลายตัวหายไปจากรหัสพันธุกรรมยีน TLR7 เป็นผลให้ไม่สามารถอ่านรหัสได้อย่างถูกต้องและไม่น่าจะผลิตโปรตีน TLR7 จนถึงขณะนี้ฟังก์ชัน TLR7 ไม่เคยเกี่ยวข้องกับความล้มเหลวของภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด แต่คาดไม่ถึงว่าตอนนี้นักวิทยาศาสตร์มีสัญญาณว่าจำเป็นต้องใช้ TLR7 เพื่อป้องกันไวรัสโคโรนาสายพันธุ์ใหม่ ดังนั้นไวรัสสามารถทำซ้ำได้โดยไม่มีการรบกวน - ระบบภูมิคุ้มกันจะไม่ได้รับข้อความว่าไวรัสได้บุกรุก เนื่องจาก TLR7 ซึ่งควรจะระบุผู้โจมตีและเปิดใช้งานการป้องกันในภายหลังแทบจะไม่มีอยู่ นี่อาจเป็นสาเหตุของความรุนแรงของโรคในพี่น้องสองคน

แล้วจู่ๆ หมอและ.นักวิจัยที่ Radboudumc ได้พบกับพี่น้องอีกคู่หนึ่งที่ป่วยหนักด้วยโรคโควิด-19 อีกครั้งอายุของผู้ป่วยถึง 35 ปี ทั้งสองยังอยู่ในห้องผู้ป่วยหนักด้านเครื่องช่วยหายใจด้วย จากนั้นนักวิทยาศาสตร์เน้นย้ำถึงคำถามเกี่ยวกับบทบาทของพันธุศาสตร์ที่ชัดเจนยิ่งขึ้น พวกเขายังได้ตรวจสอบรหัสพันธุกรรมของพี่น้องสองคนนี้ด้วย ครั้งนี้พวกเขาไม่พบข้อผิดพลาดในยีน TRL7 อย่างไรก็ตาม ผลกระทบต่อยีนก็คล้ายกัน - พี่น้องเหล่านี้ผลิตโปรตีน TLR 7 ที่ทำงานได้ไม่เพียงพอ

นักวิทยาศาสตร์ได้ตรวจสอบผลที่ตามมาจากการทำงานที่ไม่เหมาะสมของตัวรับ TLR7

เมื่อเปิดใช้งานแล้ว TLR7 จะทริกเกอร์การผลิตดังนี้:เรียกว่าอินเตอร์เฟอรอน ส่งสัญญาณโปรตีนที่จำเป็นต่อการป้องกันการติดเชื้อไวรัส การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันนี้อาจมีความสำคัญมากกว่าในการต่อสู้กับไวรัส SARS-CoV-2 มีหลักฐานว่าไวรัสสามารถลดการผลิตอินเตอร์เฟอรอนโดยเซลล์ภูมิคุ้มกันได้ ความผิดปกติในยีนนี้อาจ "ปิด" การป้องกันจากโรคโควิด-19 ได้จริง

นักวิทยาศาสตร์เน้นย้ำว่าสิ่งนี้มีความเฉพาะเจาะจงมากความผิดปกติคือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับไวรัสโคโรนาสายพันธุ์ใหม่ ก่อนหน้านี้ไม่มีชายทั้งสี่คนที่เคยเป็นโรคเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกันมาก่อน

การค้นพบนี้ไม่เพียง แต่ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์มีความเข้าใจอย่างลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับหลักการพื้นฐานของระบบภูมิคุ้มกันเท่านั้น แต่ยังอาจมีผลสำคัญในการรักษาผู้ป่วยโควิด -19 ที่ป่วยหนัก

อ่านยัง

ดูแผนที่ 3 มิติของจักรวาล: มันถูกรวบรวมมา 20 ปีแล้วและมันก็ทำให้นักวิทยาศาสตร์ประหลาดใจอยู่แล้ว

ปรากฎว่า coronavirus ป้องกันเซลล์จากการรับรู้

ในภูมิภาค Omsk นักโบราณคดีได้ค้นพบกระดูกและอาวุธที่มีอายุ 12,000 ปี