ทีมนักวิจัยนานาชาติรายงานการค้นพบโรคทางพันธุกรรมชนิดใหม่ ตามที่พวกเขาระบุ
โรคนี้มีชื่อว่า VEXAS ตามอักษรตัวแรกของแนวคิดหลักที่เกี่ยวข้อง (แวคิวโอล, เอนไซม์ E1, X-linked, auto-inflammatory, somatic)
VEXAS ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีน UBA1 นักวิทยาศาสตร์ตั้งข้อสังเกตว่าความผิดปกติที่พวกเขาค้นพบอธิบายลักษณะของอาการอักเสบในผู้ใหญ่ซึ่งยาไม่เคยเกี่ยวข้องกันมาก่อน
โคโรนาไวรัสได้เรียนรู้ที่จะเลียนแบบโปรตีนภูมิคุ้มกันของมนุษย์และหลอกลวงร่างกาย
“ นี่เป็นความเจ็บป่วยที่ร้ายแรงมากผู้ป่วยไม่ตอบสนองไม่มีการรักษาตั้งแต่สเตียรอยด์ในปริมาณสูงไปจนถึงเคมีบำบัดต่างๆ” นักวิจัยกล่าว พวกเขาเสริมว่าผู้ป่วยจำนวนมากใช้เวลาไปพบแพทย์หลายปี แต่ไม่สามารถตอบข้อกังวลของพวกเขาได้ "มันเป็นเรื่องที่น่าผิดหวังอย่างมากสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้และน่ากลัวสำหรับครอบครัวของพวกเขา"
ทีมงานเริ่มค้นหาโรคจากรายการอื่น ๆมากกว่า 800 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบจากนั้นจึงเปรียบเทียบยีนเหล่านี้กับผู้ป่วยประมาณ 2,500 รายในฐานข้อมูลของโรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย วิธีนี้นำพวกเขาไปพบชายสามคนที่พบว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนเหมือนกัน
อ่านเพิ่มเติม:
- บนดาวเคราะห์น้อย Apophis ที่กำลังคุกคามโลกสังเกตเห็นปรากฏการณ์ที่เป็นอันตราย เกิดอะไรขึ้น?
- นักวิทยาศาสตร์ค้นพบสาเหตุที่เด็กเป็นพาหะของ COVID-19 ที่อันตรายที่สุด
- สิ่งที่ Parker Solar Probe ค้นพบเมื่อบินเข้าใกล้ดวงอาทิตย์มากที่สุด