ผู้หญิงคนนี้มีเนื้องอก 12 ก้อนก่อนวันเกิดอายุ 40 ปีของเธอ เจ็ดคนไม่เป็นพิษเป็นภัย และห้าคนเป็นมะเร็ง ล่าสุด
หญิงรายนี้อายุ 36 ปี กำลังอุ้มลูก 2 คนสำเนากลายพันธุ์ของยีน MAD1L1 หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน ผลการศึกษานี้ตีพิมพ์ในวารสาร Science Advances ยีนเข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่า MAD1 ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการแบ่งเซลล์
เมื่อเซลล์หนึ่งแบ่งออกเป็นสองเซลล์ขั้นแรก มันจะจำลอง DNA ทั้งหมดของมัน จากนั้นจึงบรรจุสารพันธุกรรมลงในโครงสร้างพิเศษ - โครโมโซม จากนั้นพวกเขาจะเรียงอย่างระมัดระวังตามแนวกึ่งกลางของเซลล์และดึงครึ่งหนึ่ง
ดังนั้นเมื่อเซลล์แม่แบ่งตัวในสองครึ่งหนึ่งของ DNA จะจบลงที่เซลล์ลูกสาวแต่ละเซลล์ จากข้อมูลของ UniProt โปรตีน MAD1 ช่วยให้มั่นใจถึงการจัดตำแหน่งโครโมโซมที่เหมาะสมในระหว่างกระบวนการนี้ ดังนั้นเซลล์ทั้งหมดจึงมีโครโมโซมตามปกติถึง 23 คู่ในที่สุด ซึ่งเป็นฐานข้อมูลลำดับโปรตีนและข้อมูลการทำงาน
เมื่อหนูทดลองมีสำเนากลายพันธุ์สองชุดMAD1L1 หนูตายในครรภ์ อย่างไรก็ตาม ในกรณีของผู้หญิง เธอมีชีวิตอยู่จนโตเต็มวัย แต่ตลอดชีวิตของเธอ เธออ่อนแอต่อเนื้องอกอย่างมาก เธอเริ่มมีเนื้องอกมะเร็งก้อนแรกเมื่ออายุ 2 ปี และก้อนสุดท้ายเมื่ออายุ 28 ปี
“มันยากมากที่จะเข้าใจว่าผู้หญิงคนนี้ทำได้อย่างไรเพื่อความอยู่รอดด้วยการกลายพันธุ์ดังกล่าว ผู้ร่วมเขียน Marcos Malumbres หัวหน้าแผนกเซลล์และกลุ่มเนื้องอกวิทยาที่ศูนย์วิจัยมะเร็งแห่งชาติสเปนในกรุงมาดริด กล่าวกับหนังสือพิมพ์ El País ของสเปนว่า “ต้องมีอย่างอื่นที่ช่วยให้เธอหลีกเลี่ยงความตายได้” "
การวิเคราะห์พบว่าระหว่าง 30% ถึง 40% ของเซลล์เม็ดเลือดที่หมุนเวียนของเธอมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ไม่ว่าจะมากเกินไปหรือน้อยเกินไป
แม้ว่าผู้หญิงคนนั้นจะมีห้าครั้งก็ตามเป็นมะเร็ง ผู้ป่วยจะรับมือกับมันได้ค่อนข้างง่ายทุกครั้งที่เกิดโรค และนับตั้งแต่เนื้องอกครั้งสุดท้ายของเธอถูกเอาออกในปี 2014 ผู้ป่วยก็ยังไม่มีเนื้องอกเพิ่มอีกเลย นักวิจัยเชื่อว่านี่อาจเป็นเพราะระบบภูมิคุ้มกันที่เป็นเอกลักษณ์ของเธอ
อ่านเพิ่มเติม:
ผลกระทบมหาศาลจากวัตถุในอวกาศทำให้เกิดสนามแม่เหล็กของโลก
นักวิทยาศาสตร์ยืนยันทฤษฎีแรงโน้มถ่วงทางเลือก: ทำไมมันจึงเปลี่ยนฟิสิกส์
หัวใจหมูเต้นช้าลงหลังจากปลูกถ่ายเป็นมนุษย์
</ p>