การคัดเลือก โดยธรรมชาติเป็นกระบวนการ ที่การกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นประโยชน์จะถูกเก็บรักษาไว้จาก รุ่นสู่รุ่น
อย่างไรก็ตามหากประชากรจำนวนหนึ่งย้ายจากสภาพแวดล้อมหนึ่งไปยังอีกสภาพแวดล้อมหนึ่งหรือเปลี่ยนวิถีชีวิตการกลายพันธุ์ของยีนที่ป้องกันเชื้อโรคชนิดหนึ่งอาจทำให้ผู้คนอ่อนแอต่อโรคใหม่ ๆ ได้
ตัวอย่างหนึ่งของโรคใหม่ดังกล่าวคือ Family Mediterranean Fever (FMF)
FMF เป็นโรคถอยแบบออโตโซมมีลักษณะเป็นไข้และเยื่อบุช่องท้องอักเสบซ้ำๆ บางครั้งก็เป็นเยื่อหุ้มปอดอักเสบ แผลที่ผิวหนัง โรคข้ออักเสบ และไม่ค่อยมีเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ โรคอะไมลอยโดซิสในไตอาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งบางครั้งก็นำไปสู่ภาวะไตวาย ผู้ที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมจากลุ่มน้ำเมดิเตอร์เรเนียนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่ากลุ่มชาติพันธุ์อื่นๆ การวินิจฉัยถือเป็นผลทางคลินิกเป็นหลัก แม้ว่าจะมีการทดสอบทางพันธุกรรมก็ตาม
นี่คือโรคแพ้ภูมิตัวเองที่สืบทอดมาเกิดขึ้นในช่วง 20,000 ปีที่ผ่านมา เป็นเรื่องปกติในยุโรปตอนใต้ ตะวันออกกลาง และแอฟริกาเหนือ ซึ่งปัจจุบันประมาณ 50% ของผู้คนในภูมิภาคนี้มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้พวกเขาเสี่ยงต่อโรคนี้มากขึ้น
ความเด่นของการกลายพันธุ์ของยีนที่ดูเหมือนจะเป็นอันตรายนี้อาจเป็นผลมาจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติสองประเภทที่แตกต่างกัน
- ทางเลือกหนึ่งคือ"การลอกที่ไม่สมบูรณ์"เมื่อการกลายพันธุ์ของยีนที่อ่อนแออยู่ในขั้นตอนการกำจัดออกจากประชากร แต่ยังไม่ได้รับการกำจัดอย่างสมบูรณ์ ในกรณีนี้การคัดเลือกโดยธรรมชาติยังคงดำเนินต่อไป
- อีกรูปแบบหนึ่ง -"การเลือกสมดุล"ซึ่งบางอย่างอาจเป็นอันตรายการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับเงื่อนไขหนึ่งยังคงมีอยู่ในประชากรเนื่องจากมีการป้องกันบางอย่างจากโรคอื่น ในกรณีนี้ยีนความอ่อนแอของ FMF มีความเกี่ยวข้องกับการป้องกันแบคทีเรียที่ก่อให้เกิดโรคระบาด Yersinia pestis
เพื่อตรวจสอบว่ารุ่นใดเป็นธรรมชาติเนื่องจากการเลือกมีส่วนเกี่ยวข้องกับ FMF นักวิจัยจึงหันมาใช้ AI ขั้นสูงซึ่งเหมาะอย่างยิ่งสำหรับการตรวจจับรูปแบบหรือการจดจำภาพ พวกเขาฝึกอัลกอริทึมบนชุดข้อมูลด้วยค่าที่ทราบเพื่อทดสอบความสามารถในการระบุรูปแบบ
จากนั้นนักวิทยาศาสตร์ก็เปิดอัลกอริทึมในฐานข้อมูลข้อมูลสำหรับโครงการ 1,000 Genomes ซึ่งมีข้อมูลจีโนมของประชากร 2,504 คนจาก 26 ประชากรรวมถึงประชากรที่เกี่ยวข้องในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน พวกเขาพบว่าการกลายพันธุ์ในยีน FMF ยังคงแพร่หลายอันเป็นผลมาจากการคัดเลือกอย่างต่อเนื่อง พวกเขายังไม่เข้าสู่ภาวะสมดุลและการคัดเลือกโดยธรรมชาติยังคงดำเนินอยู่
“นี่เป็นเครื่องมือชิ้นแรกที่ตรวจสอบความแตกต่างระหว่างการคัดเลือกโดยธรรมชาติประเภทต่างๆ “มันตรวจจับสัญญาณในจีโนมที่ไม่สามารถเข้าถึงได้ก่อนหน้านี้” ดร. Matteo Fumagalli หัวหน้านักวิจัยจากภาควิชาชีววิทยาศาสตร์ที่ Imperial College London อธิบาย “ตอนนี้เราได้พิสูจน์แล้วว่า AI สามารถใช้เพื่อค้นหารูปแบบที่ละเอียดอ่อนของการคัดเลือกในจีโนมได้ จะมีประโยชน์มากหากศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับกระบวนการปรับตัวของผู้คนทั้งต่อโรคเก่า เช่น โรคระบาด และต่อโรคที่ค่อนข้างใหม่ เช่น FMF และ COVID-19”
หนึ่งในพื้นที่ของโรคที่เป็นอยู่ในขณะนี้ทีมนักวิทยาศาสตร์กำลังตรวจสอบ - นี่คือความสัมพันธ์ของผู้ที่เป็นโรคโคโรนาไวรัส ผู้คนอาศัยอยู่กับโคโรนาไวรัสมาแล้วอย่างน้อย 50,000 ปีและความอ่อนแอที่มากขึ้นของบางคนต่อโควิด -19 ที่ร้ายแรงกว่าอาจส่งสัญญาณถึงกลไกการเลือกสมดุลที่แตกต่างกัน
อ่านเพิ่มเติม
นักฟิสิกส์ได้สร้างอะนาล็อกของหลุมดำและยืนยันทฤษฎีของ Hawking นำไปสู่ที่ไหน?
นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบอนุภาคในตำนานของ Odderon
ปรากฏการณ์ทางธรรมชาติที่ลึกลับที่สุด Ball Lightning มาจากไหนและอันตรายอย่างไร?
"1,000 จีโนม" เป็นโครงการระดับนานาชาติที่ประกาศในเดือนมกราคม 2551 ภายในสิ้นปี 2554 มีการวางแผนที่จะจัดลำดับจีโนมของบุคคลประมาณ 2,500 คนเพื่อสร้างแคตตาล็อกโดยละเอียดของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของมนุษย์รวมถึงความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวอินเดลและการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเช่นการเปลี่ยนแปลงในจำนวนสำเนาของ ยีน ในเดือนตุลาคม 2555 มีการประกาศว่าบรรลุเป้าหมายและมีการอ่านและเผยแพร่ข้อมูลพันธุกรรมของผู้คนกว่า 1,000 คน ฐานข้อมูลที่สมบูรณ์นี้มอบให้กับนักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกโดยไม่เสียค่าใช้จ่ายและเป็นการเพิ่มคุณค่าให้กับทุกสาขาของวิทยาศาสตร์ธรรมชาติ