“ ถ้าคนป่วยหนักมันไม่สำคัญเลยสำหรับเขาที่ข้อมูลของเขาจะถูกทำให้เสียรูป”
"ทําไมนักวิทยาศาสตร์ถึงต้อง
- ตัวอย่างเช่นเมื่อบางสิ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยการรวบรวมสารพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่ง เพื่อให้เข้าใจถึงสถานะของประชากรทั้งหมดเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพิจารณาว่าปัญหานี้เกิดขึ้นกับคนที่ป่วยเป็นพิเศษ เรามียีนประมาณ 20,000 ยีนดังนั้นเนื่องจากความผันแปรที่เป็นไปได้ทั้งหมดจึงจำเป็นต้องสัมพันธ์กับประชากรทั้งหมด การจัดเก็บอาจเป็นปัญหาอันเนื่องมาจากข้อมูลส่วนบุคคล แต่เมื่อพวกเขาไม่เปิดเผยชื่อมันเป็นไปไม่ได้อีกต่อไปที่จะกลับไประบุตัวตนของสารพันธุกรรม และถ้าคนคนหนึ่งป่วยหนักมันไม่สำคัญสำหรับเขาที่ข้อมูลของเขาจะถูกแยกประเภท
ค่าใช้จ่ายในการสร้างศูนย์ DNA แห่งชาติซึ่งตัวอย่างทางพันธุกรรมของประชากร 80 ล้านคนควรเก็บไว้รัฐบาลจีนประเมินไว้ที่ $ 900 ล้านในปี 2560 หลังจากการสร้างศูนย์ DNA จะมีส่วนร่วมในพันธุศาสตร์ประชากรการศึกษาสมองของทารกและพัฒนาการทางปัญญาการรักษามะเร็งใหม่รวมถึงโรคที่หายากและเรื้อรัง
- วิธีการหาลำดับจีโนมต่อไปนี้แม่นยำแค่ไหน? เนื่องจากนี่เป็นวิธีการรวบรวมข้อมูลแบบอะนาล็อกจึงควรมีเปอร์เซ็นต์ข้อผิดพลาดหรือไม่
- เปอร์เซ็นต์ของข้อผิดพลาดจะอยู่ที่นั่นเสมอ วิธีการหาลำดับที่พบมากที่สุดคือการหาลำดับของ exome เมื่อตรวจสอบจีโนมเพียง 1% อย่างไรก็ตามหากคุณไม่ได้ทำงานกับจีโนมทั้งหมดโดยรวมคุณจะไม่สามารถทราบได้ว่าคุณเห็นทุกสิ่งหรือไม่ มีสิ่งหนึ่งที่มองไม่เห็นในระดับจีโนม - ตัวอย่างเช่น epigenome
มีหลายสิ่งที่ยังไม่มีใครรู้ เราไม่แกล้งทำเป็นว่าเราเข้าใจทุกอย่างและการเรียงลำดับนั้นเป็นคำสุดท้ายและทางออกสุดท้ายของจีโนมิกส์
ลำดับเป็นชื่อทั่วไปสําหรับวิธีการสร้างลําดับของนิวคลีโอไทด์ในดีเอ็นเอขั้นแรกให้โคลนโมเลกุลดีเอ็นเอซ้ํา ๆ จากนั้นตัดเป็นหลายชิ้นในสถานที่สุ่มและศึกษาความแตกต่างระหว่างวิธีการอยู่ในวิธีการที่เกิดขึ้นศึกษาพื้นที่ตัด
Epigeneticsเป็นวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ไม่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในลําดับดีเอ็นเอมันอธิบายว่าสภาพแวดล้อมมีอิทธิพลต่อการเปิดใช้งานหรือการปราบปรามลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอย่างไรตัวอย่างเช่น voles ที่เกิดในฤดูใบไม้ร่วงมีเสื้อโค้ทหนากว่าที่เกิดในฤดูใบไม้ผลิซึ่งช่วยให้การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตทําให้เกิดปฏิกิริยาทางชีวเคมีที่ช่วยได้เช่นกันเพื่อเปลี่ยนคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตและในระยะยาวเพื่อยืดอายุ
“ ความโปร่งใสเป็นสิ่งสำคัญสำหรับคลินิกอนามัยการเจริญพันธุ์”
- เป็นไปได้หรือไม่ที่จะสรุปเกี่ยวกับความพึงพอใจของทารกในครรภ์ไปสู่โรคปอดเรื้อรัง, มะเร็งหรือโรคกำพร้าในระยะแรกของการตั้งครรภ์?
"ในคลินิกหลายแห่ง เช่น ในโรงพยาบาลเด็กบอสตันข้อสรุปดังกล่าวมาจากการสแกนซึ่งแสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์มีปัญหาหรือไม่นี่คือการตรวจสอบเมื่อตัวอ่อนสามารถตรวจสอบได้จากมุมที่แตกต่างกันและโรคสามารถวินิจฉัยได้ด้วยความช่วยเหลือของเทคโนโลยีที่แตกต่างกัน
รูปภาพ: Healthy Moscow
- เป็นไปได้หรือไม่ที่จะระบุโรคด้วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจนกระทั่งเกิดขึ้นชะลอตัวลงหรือกำจัดให้หมดไป?
- ใช่แล้วในระดับการวางแผนครอบครัว“ ลบ” โรคที่ร้ายแรงที่สุดที่พวกเขามีในครอบครัว เป็นไปได้ที่จะระงับบางรัฐก่อนที่จะแสดง เมื่อฉันทำการเรียงลำดับยีนสำหรับตัวเองสิ่งแรกที่ฉันดูคือว่ามีความเป็นไปได้ของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic เพื่อทำความเข้าใจว่าชีวิตของฉันยาวหรือไม่ มันเป็นโรคเมื่อคุณเป็นอัมพาตและสมองล้มเหลว
เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophicเป็นโรคความเสื่อมที่รักษาไม่หายของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งการมีส่วนร่วมของเซลล์ประสาทสั่งการทั้งส่วนบน (motor cortex) และส่วนล่าง (เขาด้านหน้าของไขสันหลังและนิวเคลียสเส้นประสาทสมอง)มันเป็นโรคที่หายากจํานวนผู้ป่วยคาดว่าจะอยู่ในช่วง 2-7 รายต่อ 100,000อายุขัยเฉลี่ยของโรคนี้คือ 5-7 ปีแต่ตัวอย่างเช่นนักวิทยาศาสตร์ชื่อดังสตีเฟ่นฮอว์คิงมีชีวิตอยู่ 55 ปีหลังจากการวินิจฉัยตั้งแต่ปี 1997 รถเข็นถูกสร้างขึ้นสําหรับเขาซึ่งเขาควบคุมด้วยความช่วยเหลือของกล้ามเนื้อเลียนแบบเดียวที่ยังคงเคลื่อนไหวได้แม้จะพิการ แต่ฮอว์คิงก็ยังคงมีส่วนร่วมในกิจกรรมทางวิทยาศาสตร์เขาสํารวจหลุมดําเขียนเอกสารทางวิทยาศาสตร์และหนังสือสารคดีหลายเล่มเดินทางอย่างกว้างขวางแสดงในภาพยนตร์และแม้แต่บินในความไร้น้ําหนักบนเครื่องบิน
- คุณจะแนะนำอะไรให้ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงมากในการมีลูกที่มีสุขภาพไม่ดีหรือโรคที่รักษาไม่หาย
- ก่อนอื่นให้ไปที่คลินิกสุขภาพการเจริญพันธุ์เพื่อให้แผนการรักษาส่วนบุคคลได้รับการพัฒนาและกำหนดไว้สำหรับเธอและดำเนินการตาม สำหรับคลินิกเช่นความโปร่งใสและความซื่อสัตย์เป็นสิ่งสำคัญมาก: พวกเขาระบุอัตราร้อยละของความสำเร็จและโอกาสในการฟื้นตัวและความคิดของเด็กที่มีสุขภาพดีอย่างแท้จริง และหากพวกเขาไม่สามารถทำอะไรได้พวกเขาจะต้องพบแพทย์ที่สามารถ
การทำแท้งด้วยยาได้รับอนุญาตในรัสเซียตัวชี้วัดนานถึง 22 สัปดาห์ สิ่งนี้จะเกิดขึ้นถ้าแม่มีอาการป่วยหนักและการตั้งครรภ์คุกคามชีวิตของเธอหรือผู้หญิงไม่สามารถดูแลลูกได้อย่างเต็มที่ ความผิดปกติที่ร้ายแรงของทารกในครรภ์ยังเป็นสาเหตุของการทำแท้งด้วยยา รายชื่อโรคที่สมบูรณ์นั้นมีรายชื่ออยู่ในคำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขปี 2550 "เมื่อได้รับอนุมัติจากรายการสิ่งบ่งชี้ทางการแพทย์สำหรับการยุติการตั้งครรภ์เทียม" ในหมู่พวกเขามีวัณโรค, โรคหัวใจ, โรคที่รุนแรงของตับและไต, ความผิดปกติทางจิตอย่างรุนแรง, ความผิดปกติของโครโมโซมในเด็กและอื่น ๆ คำถามเกี่ยวกับความจำเป็นในการทำแท้งด้วยยานั้นได้รับการพิจารณาจากคณะกรรมการผู้เชี่ยวชาญซึ่งรวมถึงนรีแพทย์หญิงผู้สังเกตการณ์หัวหน้าแพทย์ของสถาบันการแพทย์และผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านในโรคที่ทำหน้าที่เป็นพื้นฐานสำหรับการทำแท้ง
- สมมติว่าผลการทดสอบแสดงให้เห็นในทารกแรกเกิดที่มีมากกว่า 200 ยีนที่ทำให้เกิดปัญหาโรคตา พ่อแม่ควรทำอย่างไรในกรณีนี้?
- เพื่อให้คำตอบที่ถูกต้องเป็นสิ่งจำเป็นมากรายละเอียด ท้ายที่สุดการเรียงลำดับเป็นปัญหาใหญ่คุณจะได้รับข้อมูลและไม่เข้าใจว่าต้องทำอย่างไร และบางครั้งข้อมูลดังกล่าวจะดีกว่าหากพวกเขาไม่รู้ อาจมีตัวเลือกที่แตกต่างกัน บางครั้งมันเป็นข่าวร้ายที่สามารถหยุดได้โดยการสั่งอาหารเสริมบางอย่างเพื่อลดความเสี่ยงของโรคและบางครั้งคุณก็ไม่รู้ว่าจะทำอย่างไรกับพวกเขา
“ มันเกิดขึ้นที่การเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยมีผลกระทบต่อทั้งร่างกาย”
- ถ้าเราพูดถึงการกลายพันธุ์และดีเอ็นเอแบบไมโตคอนเดรียลทำไมถึงมีการกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนทั้งร่างกายหรือไม่ทำให้เกิดผลกระทบเชิงลบเลย?
- การวิจัยในพื้นที่นี้เราและมีส่วนร่วม มันเกิดขึ้นที่การกลายพันธุ์บางอย่างเกิดขึ้นและส่งผลกระทบต่อส่วนหนึ่งของร่างกายซึ่งไม่ควรมีอยู่เลย นี่เป็นคำถามใหญ่ที่ยังไม่มีคำตอบ
รูปถ่าย: Healthy Moscow
“ แต่อะไรคือสิ่งที่รองรับโรคไมโตคอนเดรียลและการกลายพันธุ์ของเซลล์แต่ละชนิดสามารถสร้างความเสียหายต่อร่างกายโดยรวมได้อย่างไร?”
- มันเกิดขึ้นที่การเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ น้อย ๆ ส่งผลกระทบต่อทั้งโลกร่างกาย ดูเหมือนว่านี่เป็นเพียงการผ่าเหล่าเพียงอย่างเดียวและมันฆ่าคนตั้งแต่อายุยังน้อยมาก สำหรับยลดีเอ็นเอผู้ป่วยอาจมีความผิดปกติเพียงอย่างเดียว แต่มันทำให้เกิดโรคที่เขาเสียชีวิต เราทำการวิจัยและเปรียบเทียบการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ในมนุษย์ลิงและแมลง จนถึงขั้นต่ำสุดที่ยังไม่ได้รับการเปิดเผยซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงส่งผลกระทบต่อสิ่งมีชีวิตทั้งหมดโดยรวมและทำให้เกิดความผิดปกติของมัน
mitochondriaออร์แกเนลล์ของเซลล์ที่ออกซิไดซ์สารประกอบอินทรีย์และใช้พลังงานที่ปล่อยออกมา
โรคไมโตคอนเดรียเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไมโตคอนเดรียพวกเขาหยุดผลิตพลังงานซึ่งเป็นสาเหตุที่เซลล์ไม่สามารถอีกต่อไปในกรณีนี้เซลล์ของสมองกล้ามเนื้อโครงร่างไตหัวใจตับอวัยวะระบบทางเดินหายใจและระบบต่อมไร้ท่อต้องทนทุกข์ทรมานมากที่สุด
ใน 15% ของกรณีสาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ในไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ (mtDNA) ซึ่งเป็นผลมาจากการทํางานของไมโทคอนเดรียบกพร่องสาเหตุอื่น ๆ ของโรคไมโตคอนเดรีย ได้แก่ การกลายพันธุ์ในยีนใน DNA นิวเคลียร์ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไมโตคอนเดรียโดยรวมแล้วไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอคิดเป็นไม่เกิน 0.5% ของปริมาณดีเอ็นเอทั้งหมดในร่างกายและไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอเป็นโครโมโซมทรงกลมที่มีความยาว 16,569 คู่นิวคลีโอไทด์
คุณสมบัติของโรคยลเนื่องจากการกลายพันธุ์ mtDNA เป็นชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดา (โดยปกติแล้วไมโทคอนเดรียจะถูกส่งผ่านทางไข่เท่านั้น) ในปัจจุบันมีการระบุการกลายพันธุ์ของ mtDNA มากกว่า 250 จุดรวมถึงการลบหลายจุด (การสูญเสียไซต์โครโมโซม) และการจัดเรียงใหม่ของ mtDNA (การปรากฏตัวของไซต์เพิ่มเติม โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นที่รู้จักกันมากกว่า 200 ยิ่งไปกว่านั้นการกลายพันธุ์ในยีน mtDNA เดียวกันในคนที่แตกต่างกันสามารถแสดงให้เห็นถึงระดับที่แตกต่างกันไปจนถึงอาการทางคลินิกที่ไม่สมบูรณ์ ในเรื่องนี้ความถี่ของโรคยลเพียง 1-2 ต่อ 10,000 คนถึงแม้ว่าการกลายพันธุ์ของ mtDNA สามารถตรวจพบได้ในประมาณ 1 ใน 200 กรณี
"นักวิทยาศาสตร์จะไม่ยอมให้สิ่งเลวร้าย"
- แพทย์ในปัจจุบันเชื่อมั่นในผลการตรวจพันธุกรรมมากน้อยแค่ไหน?
- เป็นเวลา 10 ปีของการทำงานในฐานะนักพันธุศาสตร์ฉันเห็นว่าหมอตอนนี้ตอบสนองต่อการวิเคราะห์ยีนมากขึ้น ก่อนหน้านี้ทุกอย่างใหม่นี้เป็นที่น่าสงสัยแพทย์ปฏิเสธการวินิจฉัยและตอนนี้นักบำบัดมีความสุขมากที่ได้ทำงานกับเรา แน่นอนว่ามีแพทย์บางคนที่ไม่เปิดรับสิ่งนี้ แต่เมื่อเวลาผ่านไปมันจะหายไป เนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมมีข้อได้เปรียบบางประการ - ความแม่นยำสูงและเภสัชจลนศาสตร์
— ล่าสุดผู้นำรัสเซียพูดออกมาความกังวลเกี่ยวกับการรวบรวมการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของวัสดุชีวภาพของพลเมืองของเรา มีภัยคุกคามที่แท้จริงต่อผู้คนที่นักวิทยาศาสตร์รวบรวมและใช้ข้อมูลหรือไม่?
“ สิ่งนี้เป็นวิธีจัดการข้อมูลนี้” แต่ฉันมั่นใจว่ารัฐบาลรัสเซียและนักวิทยาศาสตร์จะไม่ยอมให้สิ่งที่ไม่ดี ความดีนั้นมีมากกว่าความเลวและผลประโยชน์นั้นยิ่งใหญ่กว่ามาก หากเรากำลังพูดถึงการเจ็บป่วยที่รุนแรงมากคำถามจะไม่เกิดขึ้นอีกต่อไปเพราะความเสี่ยงนั้นน้อยมากเมื่อเทียบกับผลประโยชน์
- เป็นไปได้หรือไม่ที่จะบอกว่าการบำบัดด้วยยีนมีราคาถูกกว่าสำหรับผู้ป่วยและที่สำคัญที่สุดมันมีประสิทธิภาพมากกว่าการพัฒนายาแผนโบราณอย่างน้อยก็ในแง่ของโรคกำพร้า?
- ฉันไม่สามารถพูดได้อย่างแน่นอน ยกตัวอย่างเช่นในบอสตันคลินิกเด็ก ๆ กำลังได้รับการรักษาและมันเข้ากันได้ดีกับความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงซึ่งการบำบัดด้วยยีนเป็นวิธีที่ดีที่สุด แต่ยายังต้องได้รับการพัฒนาก่อนที่จะกลายเป็นวิธีการหลัก
ตามที่กระทรวงสาธารณสุขระบุว่าการรักษาโรคกำพร้าค่าใช้จ่ายสำหรับผู้ป่วย 100,000 ถึงหลายล้านรูเบิลต่อเดือน ค่าใช้จ่ายในการเตรียมยีนที่แพงที่สุดแห่งหนึ่งของ Lucsturn คือ $ 850,000 มันถูกออกแบบมาเพื่อรักษา amaurosis ของ Leber ซึ่งเป็นโรคตาที่ร้ายแรงซึ่งโปรตีนที่จำเป็นสำหรับเรตินาหยุดผลิตซึ่งส่งผลให้ตาบอด ราคาสุดท้ายของยาขึ้นอยู่กับประสิทธิภาพของการรักษา ตามที่ผู้ผลิตยาเสพติดที่มีประสิทธิภาพใน 90% ของกรณี ก่อนหน้านี้แพทย์แนะนำให้การรักษาด้วยการสนับสนุนเท่านั้น - การทานวิตามินและการฉีดยาตา แต่วิธีการเหล่านี้ไม่ได้ผล: ผู้ป่วยเกือบ 95% สูญเสียความสามารถในการมองเห็น 10 ปี
- นิยายวิทยาศาสตร์นิดหน่อย: วันนี้คุณสามารถปรับจีโนมที่มีสุขภาพดีเพื่อรับพลังวิเศษได้หรือไม่?
“ ยังไม่ได้” สักวันมันจะเป็นไปได้ ฉันคิดว่าสิ่งที่ทุกคนฝันถึงคือความสามารถในการเปลี่ยนเอ็นและกล้ามเนื้อเพื่อการเคลื่อนไหวที่กระฉับกระเฉงขึ้น
- ยีนบำบัดและพันธุศาสตร์จะพัฒนาอย่างไรในอนาคต
- ฉันคิดว่าการวินิจฉัยจะทำทุกอย่างขั้นตอนก่อนหน้า และเราจะเริ่มระบุสถานการณ์ที่ตัวอย่างเช่นคุณสามารถป้อนไวรัสที่แสดงโปรตีนที่หายไป บางทีนี่อาจไม่ได้ผลสำหรับการวินิจฉัยทั้งหมด แต่ช่วงของการใช้ยีนบำบัดจะค่อยๆขยายตัว