การวิจัยจีโนมดำเนินการอย่างไรในรัสเซียและทั่วโลก
ตามรายงานของ Global Market Insights ตลาดโลก
ในตลาดโลกสำหรับการวิจัยทางพันธุกรรมวันนี้ในบรรดาผู้นำคือ Illumina (จับ 75% ของตลาด) และ Thermo Fisher Scientific ซึ่งมีส่วนร่วมในการพัฒนาและการผลิตอุปกรณ์สำหรับการจัดลำดับ - กำหนดกรดอะมิโนหรือลำดับนิวคลีโอไทด์ของโปรตีน DNA และ RNA ต้องขอบคุณผู้เล่นเหล่านี้ ต้นทุนเทคโนโลยีจึงลดลง 15 เท่า - เหลือ 1,000 ดอลลาร์ แต่ในอนาคต ราคาที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัดยิ่งขึ้น (ถึง 100 ดอลลาร์) ก็เป็นไปได้: อุปกรณ์ใหม่จาก Illumina - NovaSeq ควรอำนวยความสะดวกให้ Gilead Sciences, Novartis AG และ CRISPR Therapeutics AG ยังคงเป็นผู้นำในด้านการรักษาโรคทางพันธุกรรม (บริษัทยังมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในการพัฒนาด้านการแก้ไขยีน) ตำแหน่งผู้นำในการออกแบบการทดสอบ ได้แก่ Myriad Genetics, Genomic Health และ Invitae
ปริมาณของตลาดรัสเซียสำหรับพันธุกรรมการทดสอบน้อยกว่ายุโรป อเมริกา หรือเอเชีย ณ สิ้นปี 2562 คาดว่าจะอยู่ที่ 4-9 ล้านดอลลาร์ (300-700 ล้านรูเบิล) ในขณะที่ยุโรปอยู่ที่ 14.7 ล้านดอลลาร์ รัสเซียยังอยู่ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนา ตลาดกำลังเพิ่มขึ้น ตามการคาดการณ์ของ SmartConsult ในอีกห้าปีข้างหน้าจะมีการเติบโตอย่างเข้มข้น 12-15% ต่อปี ซึ่งเป็นผลมาจากปริมาณตลาดรัสเซียจะเกิน 14 ล้านดอลลาร์ภายในปี 2568 การเติบโตในปี 2562 ได้รับการอำนวยความสะดวก โดยการแนะนำโปรไฟล์ทางพันธุกรรมโดยคำสั่งของประธานาธิบดี (ฉบับที่) ด้วยเหตุนี้ ไม่เพียงแต่บริษัททางการแพทย์เท่านั้น แต่ประชากรก็เริ่มแสดงความสนใจในการทดสอบด้วยเช่นกัน และตัวบริการเองก็สามารถเข้าถึงได้มากขึ้นเพราะต้นทุนลดลงแม้ว่าราคาในรัสเซียจะยังสูงกว่าในสหรัฐอเมริกา 2-3 เท่า
ในรัสเซีย ผู้นำด้านพันธุกรรมการทดสอบ - Genotek พร้อมการพัฒนาการตีความรหัสของตัวเอง ในปี 2020 บริษัทระดมทุนได้ 4 ล้านเหรียญสหรัฐ ก่อนหน้านั้นในปี 2559-2560 บริษัทลงทุนอีก 3 ล้านเหรียญสหรัฐ นอกเหนือจากการทดสอบแล้ว Genotek ยังมีส่วนร่วมในการวิจัยสำหรับห้องปฏิบัติการทางวิทยาศาสตร์รวมถึงการศึกษาเนื้องอกเนื้องอก นอกจากนี้ในบรรดาผู้นำรัสเซียยังมี "Genoanalytica" ซึ่งเป็น Oftalmic ที่มีข้อเสนอในการวินิจฉัยโรคตาทางพันธุกรรมที่แคบ UGENE พร้อมสภาพแวดล้อมทางชีวสารสนเทศสำหรับนักชีววิทยาระดับโมเลกุล
คำถามทางการแพทย์อะไรที่ถูกปิดโดยการวิจัยจีโนมในขณะนี้?
การพัฒนายาป้องกันเป็นไปได้อย่างแม่นยำผ่านการศึกษาและประยุกต์ใช้ผลของการค้นพบทางพันธุกรรมในปัจจุบัน ตัวอย่างเช่น สิ่งนี้อำนวยความสะดวกโดยการแนะนำเทคโนโลยีการจัดลำดับยุคหน้า ซึ่งต้องขอบคุณศักยภาพของการทดสอบวินิจฉัยโรคที่เพิ่มขึ้นและความก้าวหน้าในด้านการบำบัดด้วยยีนก็เร่งขึ้น ในปี 2018 มีโปรแกรมมากกว่า 700 โครงการที่อยู่ในขั้นตอนการพัฒนา ในโลก. การแพร่กระจายของเทคนิคจนถึงขณะนี้ถูกขัดขวางโดยค่าใช้จ่ายสูงเท่านั้น แต่ค่อยๆลดลงตามที่ Illumina ได้แสดงให้เห็นแล้ว ในปี 2019 ได้จัดหาเครื่องจัดลำดับมากกว่า 13,000 เครื่องให้กับคนทั้งโลก รวมถึงสถาบันวิทยาศาสตร์ของรัสเซีย
ในปี 2560 อยFDA ของสหรัฐอเมริกาได้อนุมัตินวัตกรรมการบำบัดด้วยยีน CAR-T สองวิธีแรกเพื่อต่อสู้กับมะเร็งเม็ดเลือดโดยการปรับโครงสร้างเซลล์เม็ดเลือดขาว (ส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน) เพื่อให้มองเห็นเซลล์ที่เป็นโรคที่พวกเขาพลาดไปก่อนหน้านี้ ได้รับอนุญาตจาก Gilead Sciences และ Novartis ในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า หน่วยงานเหล่านี้คาดว่าจะสามารถนำเสนอแนวทางในการต่อสู้กับมะเร็งรูปแบบอื่นๆ ได้
แต่ยังคงให้ความสนใจสูงสุดเกี่ยวกับเทคโนโลยีตัดต่อยีน CRISPR-Cas9: วิธีการของมันเข้าสู่ขั้นตอนการวิจัยในช่วงกลางปี 2562 CRISPR Therapeutics และ Vertex Pharmaceuticals กำลังพยายามเปลี่ยน DNA ภายนอกร่างกายมนุษย์ และ Intellia เมื่อต้นเดือนเมษายน 2021 ก็เริ่มทำสิ่งนี้ในผู้ป่วย (ด้วยไขกระดูกของเขา) นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงเชิงทดลองแบบแยกส่วนใน DNA ในเอ็มบริโอ ซึ่งดำเนินการมาตั้งแต่ปี 2558 แต่นักวิทยาศาสตร์ยังห่างไกลจากการขยายการแก้ไขจีโนมไปสู่การแพทย์กระแสหลัก ตอนนี้เรากำลังพูดถึงการแก้ไขที่เป็นไปได้ของโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่เกิดแล้ว แต่เพื่อเริ่มทำเช่นนี้จำเป็นต้องแก้ไขปัญหาการควบคุมของรัฐของเทคนิคดังกล่าวและความขัดแย้งทางจริยธรรมทั้งหมด ตลาด CRISPR-Cas9 คาดว่าจะเติบโตด้วยอัตราการเติบโตมากกว่า 15% ต่อปีจนถึงปี 2569
นอกจากนี้ยังมีการใช้ .เพิ่มขึ้นการทดสอบทางพันธุกรรมในโรคมะเร็งและโรคทางพันธุกรรมในอเมริกาเหนือ แพทย์กำลังรวมการทดสอบทางพันธุกรรมเข้ากับการดูแลผู้ป่วยทางคลินิก: มันไม่ได้เป็นเพียงนวัตกรรมที่น่าสนใจที่คนธรรมดาใช้ความอยากรู้อยากเห็นเพียงอย่างเดียวอีกต่อไป เทคโนโลยีช่วยกระตุ้นการพัฒนายาป้องกัน: ในหลายปีที่ผ่านมามีการทดสอบมากกว่า 1,500 รายการและตัวเลขนี้จะเติบโตต่อไป อย่างไรก็ตาม ยังมีข้อมูลทางวิทยาศาสตร์ในด้านนี้อยู่อย่างจำกัด ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงต้องทำงานอย่างหนักเพื่อให้การทดสอบทางพันธุกรรมทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ
สิ่งที่ค้นพบในการวิจัยจีโนมที่คาดหวัง
ผู้เชี่ยวชาญชี้ไปที่แนวโน้มการพัฒนาCRISPR-Cas9 ในด้านการบำบัดโรคไขกระดูก: จนถึงขณะนี้เป็นพื้นที่ที่เป็นไปได้มากที่สุดของการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีการแก้ไขยีนในทางปฏิบัติ อย่างน้อย หากผลการทดลองของ Intellia ประสบผลสำเร็จ ในทศวรรษหน้า ความพยายามที่คล้ายคลึงกันนี้ก็เป็นไปได้ที่จะส่งผลต่อ DNA ของตับและไตในร่างกาย Excision BioTherapeutics ยังทำงานเกี่ยวกับแนวทางยีนสำหรับการรักษาโรคเริมและไวรัสตับอักเสบบี โดยใช้วิธีการของบริษัทเอง - CasX และ CasY การทดลองทางคลินิกมีกำหนดในปี 2565
นอกจากนี้ โลกวิทยาศาสตร์ยังคาดหวังสิ่งใหม่ๆ อีกด้วยผลลัพธ์ที่น่ายินดีจากการศึกษาโดย CRISPR Therapeutics และ Vertex Pharmaceuticals และ Editas Medicine ซึ่งกำลังสำรวจศักยภาพของเทคโนโลยีการเปลี่ยนแปลงยีนเพื่อรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวและเบตาธาลัสซีเมีย ณ สิ้นปี 2019 บุคคลแรกในสหรัฐอเมริกาได้รับการรักษาด้วย CRISPR สำหรับโรคเคียว ในฤดูร้อนปี 2020 เป็นที่ทราบกันว่าหลังจากผ่านไปเก้าเดือน การบำบัดยังคงมีผล และในช่วงปลายปี 2020 ผู้เชี่ยวชาญได้แสดงความหวังว่าเทคนิคดังกล่าวจะสามารถนำไปใช้ในการแพทย์กระแสหลักได้ โดยผู้ป่วย 10 รายที่ได้รับการรักษาดังกล่าวกำลังแสดงผลลัพธ์ที่มั่นคง
จะส่งผลต่อตลาดการดูแลสุขภาพและการแพทย์อย่างไร
ตอนนี้หลายคนเชื่อว่าพันธุกรรมการวิจัยจะกลายเป็นยาครอบจักรวาลและจะช่วยให้ค้นพบยาหลายชนิดโดยอิงจากการศึกษา microbiota การจัดลำดับจีโนม แต่มีปัญหาพื้นฐานประการหนึ่งที่มนุษย์ยังไม่สามารถแก้ไขได้ คือ เราไม่สามารถกำหนดโครงสร้างสามมิติของโปรตีนโดยอาศัยรหัสพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวได้ ในปี 2020 Google ได้เปิดตัว AlphaFold ซึ่งเป็นอัลกอริธึมที่ใช้ AI ซึ่งสามารถจำลองโครงสร้างสามมิติของโปรตีนจากลำดับกรดอะมิโนและเปิดช่องทางใหม่ในการพัฒนายาสำคัญเพื่อต่อสู้กับไวรัส การใช้ AlphaFold จะทำให้วงจรการพัฒนายาสั้นลงได้หลายสิบเท่า หากไม่ใช่หลายร้อยเท่า แบบจำลองนี้จะเกี่ยวข้องกับการสร้างผลิตภัณฑ์ทางภูมิคุ้มกันด้วย แต่วันนี้ยังไม่ชัดเจนว่าอัลกอริทึมนี้มีความแม่นยำเพียงใด
นอกจากนี้ยังมีปัญหากับความจริงที่ว่าจีโนมไม่ได้คำนึงถึงปัจจัย epigenetic จำนวนมาก: โปรตีนอยู่ใน DNA ใดโดยเฉพาะ หากต้องการอ่านข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับร่างกาย จำเป็นต้องมีเทคนิคและอุปกรณ์ต่างๆ
ส่งผลให้เกิดปัญหาเกิดขึ้นในพื้นที่อีพิเจเนติกส์และความยากลำบากในการศึกษาแต่ละส่วนของยีน: คุณต้องเข้าใจว่าเกิดอะไรขึ้นกับมัน และปัจจัยทางอีพิเจเนติกส์ที่ไม่ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมทำงานอย่างไร การศึกษาที่กำลังดำเนินอยู่และผลลัพธ์จะช่วยรักษาโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงที่เกี่ยวข้อง แต่เราจะไม่มีทางใช้เทคโนโลยีดังกล่าวได้อย่างเต็มที่ที่เกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากโพลีเจนิก นั่นคือเทคโนโลยีที่เกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งไม่ใช่ยีนตัวเดียวที่รับผิดชอบ แต่เป็นปัจจัยที่รวมกันมากมาย
พันธุศาสตร์ควรได้รับการปฏิบัติเป็นหนึ่งในวิธีการที่แก้ปัญหาได้หลายอย่าง แต่ไม่สัญญาว่าจะกลายเป็นไม้เท้าวิเศษสำหรับทุกสิ่ง เธอให้ข้อมูล แต่ไม่สามารถตอบคำถามทั้งหมดได้ เมื่อพันธุกรรมพัฒนาขึ้น จะช่วยเพิ่มความแข็งแกร่งให้กับยาเฉพาะบุคคล แต่ร่วมกับการวิจัย เวชศาสตร์ป้องกัน การวิเคราะห์ การประเมินค่าพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของมนุษย์และพารามิเตอร์อื่นๆ เท่านั้น
อ่านต่อ:
ดาวหางที่ใหญ่ที่สุดในประวัติศาสตร์บินไปที่ศูนย์กลางของระบบสุริยะ: มันเกือบจะเป็นดาวเคราะห์
นักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้ที่จะระบุสัญญาณของชีวิตจากระยะไกล
ความเสียหายต่อผิวหนัง สมอง และดวงตา: วิธีที่ COVID-19 เข้าสู่อวัยวะของมนุษย์