ลักษณะสำคัญของยีน
ปัจจุบันมีการระบุไว้แล้วในอณูชีววิทยาว่ายีนต่างๆ
ในขณะเดียวกันยีนแต่ละยีนก็มีลักษณะเฉพาะตามลำดับดีเอ็นเอตามกฎข้อบังคับที่เฉพาะเจาะจงเช่นโปรโมเตอร์ซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับการควบคุมการแสดงออกของยีน
ดังนั้นแนวคิดของยีนจึงไม่ได้ จำกัด อยู่แค่ในบริเวณการเข้ารหัสของ DNA เท่านั้น แต่เป็นแนวคิดที่กว้างขึ้นซึ่งรวมถึงลำดับการกำกับดูแลด้วย
ยีนสามารถเกิดการกลายพันธุ์ได้ - แบบสุ่มหรือการเปลี่ยนแปลงเป้าหมายในลำดับนิวคลีโอไทด์ในสายโซ่ DNA การกลายพันธุ์สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในลำดับ และด้วยเหตุนี้การเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางชีวภาพของโปรตีนหรือ RNA ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปหรือเฉพาะที่หรือการทำงานที่ผิดปกติของร่างกาย
การกลายพันธุ์ดังกล่าวในบางกรณีก็มีทำให้เกิดโรคเนื่องจากส่งผลให้เกิดโรคหรือเป็นอันตรายถึงชีวิตในระดับตัวอ่อน อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ว่าการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดในลำดับนิวคลีโอไทด์จะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโปรตีน (เนื่องจากผลของความเสื่อมของรหัสพันธุกรรม) หรือทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่มีนัยสำคัญในลำดับและไม่ก่อให้เกิดโรค
วิวัฒนาการของโมเลกุลทำงานอย่างไร?
- การกลายพันธุ์
การจำลองแบบ DNA เป็นส่วนใหญ่อย่างยิ่งถูกต้องแต่มีข้อผิดพลาดเกิดขึ้น อัตราความผิดพลาดในเซลล์ยูคาริโอตสามารถต่ำได้ถึง 10−8 ต่อนิวคลีโอไทด์ต่อการจำลอง ในขณะที่ไวรัส RNA บางตัวอาจสูงถึง 10−3 ซึ่งหมายความว่าในแต่ละรุ่น แต่ละคนจะสะสมการกลายพันธุ์ใหม่ในจีโนม 1-2 ครั้ง
การกลายพันธุ์เล็กน้อยอาจเกิดจากการจำลองแบบDNA และผลที่ตามมาของความเสียหายของ DNA และรวมถึงการกลายพันธุ์แบบจุดซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงเบสเดี่ยว และการกลายพันธุ์แบบ frameshift ซึ่งมีการแทรกหรือลบเบสเดี่ยว
การกลายพันธุ์ขนาดใหญ่อาจเกิดจากข้อผิดพลาดในการรวมตัวกันใหม่จนทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม รวมถึงการทำซ้ำ การจัดเรียงใหม่ หรือการกลับกันของส่วนใหญ่ของโครโมโซม
นอกจากนี้กลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอสามารถแนะนำข้อผิดพลาดในการกลายพันธุ์เมื่อคืนค่าความเสียหายทางกายภาพให้กับโมเลกุล การซ่อมแซมแม้จะมีการกลายพันธุ์ แต่ก็มีความสำคัญต่อการอยู่รอดมากกว่าการซ่อมแซมแบบจำลองตัวอย่างเช่นเมื่อซ่อมแซมรอยแตกแบบเกลียวสองชั้น
- จำนวนยีน
ขนาดจีโนมและจำนวนยีนที่มีอยู่ประกอบด้วย แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างกลุ่มอนุกรมวิธาน จีโนมที่เล็กที่สุดพบได้ในไวรัสและไวรอยด์ (ซึ่งทำหน้าที่เป็นยีน RNA เดียวที่ไม่มีการเข้ารหัส)
ในทางกลับกันพืชสามารถมีขนาดใหญ่มากจีโนมข้าวมียีนมากกว่า 46,000 ยีนที่เป็นรหัสของโปรตีน จำนวนยีนเข้ารหัสโปรตีนทั้งหมด (โปรตีโอมของโลก) ซึ่งประมาณในปี 2550 ที่ 5 ล้านลำดับลดลงเหลือ 3.75 ล้านในปี 2560
สาเหตุของการกลายพันธุ์
Мутации бывают:
- โดยธรรมชาติ,
- ชักนำ.
Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой на нуклеотид за клеточную генерацию организма около от 10−9 до 10−12
การกลายพันธุ์ที่ชักนำมาจากกรรมพันธุ์การเปลี่ยนแปลงของจีโนมอันเป็นผลมาจากอิทธิพลของการกลายพันธุ์บางอย่างในสภาวะเทียม (ทดลอง) หรือภายใต้อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции и генетическая рекомбинация.
- ความสัมพันธ์ของการกลายพันธุ์กับการจำลองแบบดีเอ็นเอ
การเปลี่ยนแปลงทางเคมีที่เกิดขึ้นเองหลายอย่างนิวคลีโอไทด์นำไปสู่การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการจำลองแบบ ตัวอย่างเช่นเนื่องจากการปนเปื้อนของไซโตซีนตรงข้ามกับกัวนีน uracil อาจรวมอยู่ในสายโซ่ดีเอ็นเอ (คู่ U-G ถูกสร้างขึ้นแทนที่จะเป็นคู่ C-G ที่เป็นที่ยอมรับ)
- ความสัมพันธ์ของการกลายพันธุ์กับการรวมตัวกันของดีเอ็นเอ
ในกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการรวมตัวใหม่มากที่สุดมักจะนำไปสู่การข้ามผ่านการกลายพันธุ์ที่ไม่เท่าเทียมกัน มักเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมมีสำเนาของยีนดั้งเดิมที่ซ้ำกันหลายชุดซึ่งยังคงลำดับนิวคลีโอไทด์ที่คล้ายกัน อันเป็นผลมาจากการข้ามที่ไม่เท่ากันการทำซ้ำจะเกิดขึ้นในโครโมโซมรีคอมบิแนนท์ตัวใดตัวหนึ่งและการลบจะเกิดขึ้นในอีกโครโมโซม
- ความสัมพันธ์ของการกลายพันธุ์กับการซ่อมแซมดีเอ็นเอ
ความเสียหายของดีเอ็นเอที่เกิดขึ้นเองนั้นพบได้บ่อยบ่อยครั้งเหตุการณ์ดังกล่าวเกิดขึ้นในทุกเซลล์ เพื่อกำจัดผลของความเสียหายดังกล่าวมีกลไกการซ่อมแซมพิเศษ (ตัวอย่างเช่นส่วนดีเอ็นเอที่ผิดพลาดจะถูกตัดออกและส่วนเดิมจะถูกเรียกคืนที่สถานที่แห่งนี้) การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเฉพาะเมื่อกลไกการซ่อมแซมด้วยเหตุผลบางประการไม่ทำงานหรือไม่สามารถรับมือกับการกำจัดความเสียหายได้
การกลายพันธุ์คืออะไร
Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа.
Синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация ขาว у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.
В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом.
ภายในกรอบของการจำแนกประเภทนี้การกลายพันธุ์ประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:
- Геномные — полиплоидизация и анеуплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.
- โครโมโซม. При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация).
- พันธุกรรม. На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.
ผลของการกลายพันธุ์ของเซลล์และร่างกาย
Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, — апоптозу).
หากไม่มีกลไกการป้องกันภายในและภายนอกเซลล์ได้รับการยอมรับว่ามีการกลายพันธุ์และเซลล์ได้รับการแบ่งตัวจากนั้นยีนที่กลายพันธุ์จะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานของเซลล์ทั้งหมดและส่วนใหญ่มักนำไปสู่ความจริงที่ว่าเซลล์เหล่านี้ทั้งหมดเริ่มทำงานแตกต่างกันไป
การกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกายที่ซับซ้อนสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์สามารถนำไปสู่เนื้องอกที่เป็นมะเร็งหรือไม่เป็นพิษซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ - ไปสู่การเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตที่สืบเชื้อสายมาทั้งหมด
В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи.
Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются ปรับตัวได้.
บทบาทของการกลายพันธุ์ในวิวัฒนาการ
При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора.
Так, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей.
В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую.
แสดงให้เห็นว่าสาเหตุหลักของการอยู่รอดของรูปแบบสีดำคือการปล้นสะดมของนกซึ่งเลือกกินผีเสื้อสีอ่อนในบริเวณที่ปนเปื้อน
ปัญหาการสุ่มของการกลายพันธุ์
ในช่วงทศวรรษที่ 1940 เป็นที่นิยมในหมู่นักจุลชีววิทยามุมมองตามการกลายพันธุ์ที่เกิดจากอิทธิพลของปัจจัยแวดล้อม (เช่นยาปฏิชีวนะ) ซึ่งอนุญาตให้ปรับตัวได้ เพื่อทดสอบสมมติฐานนี้ได้มีการพัฒนาแบบทดสอบความผันผวนและวิธีการจำลอง
Флуктуационный тест Лурии — Дельбрюка заключается в том, что небольшие порции исходной культуры бактерий рассеивают в пробирки с жидкой средой, а после нескольких циклов делений добавляют в пробирки антибиотик. Затем (без последующих делений) на чашке Петри с твердой средой высевают выживших устойчивых к антибиотику бактерий.
การทดสอบแสดงให้เห็นว่าจำนวนโคโลนีที่ดื้อยาจากมันแปรผันมากระหว่างท่อต่างๆ - ในกรณีส่วนใหญ่มันมีขนาดเล็ก (หรือศูนย์) และในบางกรณีก็สูงมาก ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการดื้อยาปฏิชีวนะเกิดขึ้นในช่วงเวลาสุ่มทั้งก่อนและหลังการสัมผัส
Таким образом, обоими методами было доказано, что «адаптивные» мутации возникают независимо от воздействия того фактора, к которому они позволяют приспособиться, и в этом смысле мутации случайны. Однако несомненно, что возможность тех или иных мутаций зависит от генотипа и канализована предшествующим ходом эволюции.
ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนได้อย่างไร?
ขั้นแรกให้นำวัสดุชีวภาพจากผู้ป่วย(เลือดปัสสาวะการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ ฯลฯ ) ดีเอ็นเอถูกสกัดจากพวกมันโดยใช้เทคนิคพิเศษ จากนั้นใช้วิธีการเฉพาะตัวอย่างดีเอ็นเอที่เราได้รับจะถูกเตรียมไว้สำหรับการหาลำดับยีน
นอกจากนี้ยังมีการเปิดเผยว่าในผู้ป่วยรายนี้มีการเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์หนึ่งหรือหลายตัว (หรือการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในการลบการแทรก ฯลฯ )
การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล (ค้นหาการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรค) ช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้อย่างถูกต้อง
อ่านเพิ่มเติม:
Elon Musk: นักท่องเที่ยวกลุ่มแรกที่ไปยังดาวอังคารจะเสียชีวิต
แผนที่แรกที่แม่นยำของโลกถูกสร้างขึ้น คนอื่นผิดอะไร
การสูญพันธุ์ครั้งใหญ่ที่สุดเกิดขึ้นในน้ำเร็วกว่าบนบก 10 เท่า