หากต้องการทราบล่วงหน้าเกี่ยวกับโรคการเจริญเติบโตและความสามารถทางสติปัญญาของเด็ก - นี่คือสิ่งที่พ่อแม่ใฝ่ฝัน
ขั้นตอนดังกล่าวดำเนินการอย่างไร?
ขั้นแรก เซลล์จะถูกลบออกจากเอ็มบริโอของมนุษย์ที่สร้างขึ้นโดยการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) จากนั้นเธอก็ได้รับการทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรม
มีบริษัทอยู่ทั่วโลกที่เสนอให้ผู้ปกครองในอนาคตทำการทดสอบทางพันธุกรรมของตัวอ่อนอย่างครอบคลุมก่อนทำเด็กหลอดแก้ว ตัวอย่างเช่น ในรัสเซีย ได้แก่ Atlas, Genotek และ Genetico แนวโน้มนี้ทำให้นักพันธุศาสตร์และนักชีวจริยธรรมกังวลเหมือนกัน บริษัทอ้างว่าพวกเขาสามารถทำนายได้ว่าเด็กจะมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคทั่วไปหรือไม่ รวมถึงยีนที่ได้รับอิทธิพลจากยีนหลายสิบหรือหลายร้อยยีน นอกจากนี้ ผู้ที่ได้รับ IVF จะได้รับโอกาสในการเลือกตัวอ่อนที่มีความเสี่ยงต่อโรคต่ำ
เหตุใดนักพันธุศาสตร์และนักชีวจริยธรรมจึงต่อต้านกระบวนการดังกล่าว
เพราะการคัดเลือกตัวอ่อนโดยอาศัยสิ่งเหล่านี้การทำนายเป็นขั้นตอนที่ไม่ได้รับการพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์ นอกจากนี้ ผลกระทบทางสังคมของการใช้การทดสอบทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนในการคัดเลือกเอ็มบริโอยังไม่ได้รับการสำรวจอย่างครบถ้วน นักวิทยาศาสตร์บางคนต่อต้านแนวทางปฏิบัตินี้โดยสิ้นเชิง คนอื่นๆ รับทราบว่าเมื่อมีการสะสมข้อมูลมากขึ้น ก็สามารถสรุปผลที่ถูกต้องได้ อย่างไรก็ตาม ทุกคนเห็นพ้องกันว่าขั้นตอนนี้ควรได้รับการควบคุมอย่างระมัดระวัง
ใน Nature Medicine เมื่อปลายเดือนมีนาคม 2565 มีตีพิมพ์ผลการศึกษาที่อธิบายวิธีการบางอย่างในการกำหนดคะแนนความเสี่ยงด้านโพลีจีนิก สิ่งนี้ดึงดูดความสนใจของนักวิทยาศาสตร์ แต่ไม่ได้ขจัดความกลัวของพวกเขา
คะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมคือคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมหรือคะแนนทั้งจีโนม มันสะท้อนว่าบุคคลมีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อลักษณะเฉพาะมากน้อยเพียงใด
ขั้นตอนดังกล่าวมีการควบคุมอย่างไรในปัจจุบัน?
หน่วยงานด้านสุขภาพบางแห่งทั่วโลกควบคุมการใช้การทดสอบทางพันธุกรรมอย่างง่ายร่วมกับ IVF แต่นี่ไม่ใช่วิธีปฏิบัติทั่วไป จุดประสงค์ของการทดสอบเหล่านี้คือเพื่อลดโอกาสที่ผู้ปกครองจะถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมไปยังลูกในครรภ์ ในรัสเซียไม่มีกฎข้อบังคับเฉพาะสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งมีหลายขั้นตอนที่แตกต่างจากการทดสอบทางชีวเคมีอย่างง่าย เป็นผลให้การทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างถูกห้ามในขณะที่การทดสอบอื่น ๆ มีอุปสรรคแทบห้ามไม่ให้สร้างห้องปฏิบัติการ
โดยปกติจำเป็นต้องมีการทดสอบหากผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ที่หายากในยีนตัวเดียวที่นำไปสู่ผลกระทบด้านสุขภาพที่ร้ายแรง ตัวอย่างเช่น ในสหราชอาณาจักร Office of Human Fertilization and Embryology ได้อนุมัติการทดสอบโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 600 โรค โดยเฉพาะอย่างยิ่ง พวกเขามีจุดมุ่งหมายเพื่อค้นหาโรค Tay-Sachs และมะเร็งเต้านมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2
แต่โรคที่พบบ่อยที่สุดเช่นเช่นเดียวกับโรคเบาหวานประเภท 2 นั้นมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้อยู่ในยีนเดียว แต่ในหลาย ๆ ยีน - อาจเป็นหลายพัน เพื่อให้เข้าใจถึงวิธีการทำนายทางพันธุกรรมของโรคดังกล่าว นักวิทยาศาสตร์วิเคราะห์ลำดับ DNA จากผู้ป่วยหลายพันคน และเปรียบเทียบกับ DNA จากคนที่มีสุขภาพดี ข้อมูลนี้จะถูกแปลงเป็นคะแนนความเสี่ยงโดยรวมที่สามารถนำมาใช้เพื่อทำความเข้าใจว่าความเสี่ยงของการเกิดโรคนี้คืออะไร
เป้าหมายคือการดำเนินการต่อเพื่อการศึกษาทางพันธุกรรมในตัวอย่างที่กว้างขึ้นและลึกขึ้น ซึ่งจะทำให้ตัวชี้วัดความเสี่ยงด้านโพลีจีนิกแม่นยำยิ่งขึ้น และนำไปใช้เป็นแนวทางในการรักษาและป้องกันได้ในที่สุด แต่มีความเห็นเป็นเอกฉันท์ว่าผลลัพธ์เบื้องต้นยังไม่สามารถนำมาใช้นอกการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ได้
เราได้เรียนรู้อะไรเกี่ยวกับความเสี่ยงจากการเกิด polygenic จากงานทางวิทยาศาสตร์ล่าสุดบ้าง?
ในการศึกษาล่าสุดผู้เขียนส่วนใหญ่ที่ทำงานให้กับเด็กหลอดแก้วหรือบริษัททดสอบทางพันธุกรรมกำลังพยายามหาวิธีทำนายลำดับจีโนมที่แน่นอนในทางเทคนิคจาก DNA จำนวนเล็กน้อย ตัวอย่างเช่น จากเซลล์ตัวอ่อนหนึ่งหรือสองเซลล์
ผู้เขียนได้สร้างลำดับพันธุกรรมขึ้นมาสำหรับเอ็มบริโอมากกว่า 100 ตัว: พวกเขาวิเคราะห์บริเวณนับแสนในจีโนมของเอ็มบริโอ เพื่อทำเช่นนี้ เราใช้วิธีที่เรียกว่าจีโนไทป์ ต้องใช้ DNA น้อยกว่าการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด
จากนั้นพวกเขาก็รวมข้อมูลนี้เข้ากับลำดับจีโนมทั้งหมดของพ่อแม่เพื่อเติมเต็มช่องว่างที่เหลืออยู่ใน DNA ต่อไป พวกเขาเปรียบเทียบจีโนมที่สร้างขึ้นใหม่ของเอ็มบริโอกับลำดับจีโนมจริงที่นำมาจากเด็กที่เกิดมา
พวกเขาได้ระบุลำดับจีโนมที่ถูกต้องในตำแหน่งที่เป็นสาเหตุของโรคเบาหวาน โรคหัวใจบางชนิด มะเร็งหลายรูปแบบ และโรคภูมิต้านตนเอง ความแม่นยำอยู่ที่ 97–99%
หากวิธีการดังกล่าวอาจใช้ได้ผล เหตุใดนักพันธุศาสตร์จึงกังวล?
มีปัญหาอื่น ๆ อีกมากมายที่เกี่ยวข้องกับเรื่องนี้ฝึกฝน. ประการหนึ่งคือ การประมาณการสำหรับการทดสอบเอ็มบริโอได้รับการพัฒนาจากการศึกษาทั่วทั้งจีโนม โดยพวกเขาใช้ตัวอย่าง DNA ขนาดใหญ่จากผู้ที่มีเชื้อสายยุโรปเท่านั้น ตอนนี้พวกเขากำลังพยายามกระจายข้อมูลนี้ แต่ข้อมูลนี้ก็ยังขึ้นอยู่กับกลุ่มย่อยที่มีความหลากหลายไม่เพียงพอ แม้แต่ในหมู่ชาวยุโรปผิวขาว มาตรการความเสี่ยงที่เกิดจากความหลากหลายทางชีวภาพก็ไม่เกี่ยวข้องเสมอไป อาจเป็นเพราะปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์
นอกจากนี้ นักวิทยาศาสตร์ยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าเป็นอย่างไรการเลือกตัวอ่อนที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคที่ลดลงอาจส่งผลต่อความอ่อนไหวต่อโรคอื่นๆ ความแปรผันทางพันธุกรรมอาจมีผลที่ตามมาหลายประการ ซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่เรียกว่า pleiotropy หมายความว่าลำดับดีเอ็นเอที่เกี่ยวข้องกับคุณลักษณะที่เป็นประโยชน์สามารถเพิ่มความเสี่ยงของลำดับที่เป็นอันตรายได้
ตัวชี้วัดหลายตัวเหล่านี้ทำนายความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติที่เกิดขึ้นในภายหลังในชีวิต แต่ไม่คำนึงถึงการเปลี่ยนแปลงสิ่งแวดล้อมที่อาจเกิดขึ้นในช่วงเวลานี้ รวมถึงการรักษาใหม่ๆ ที่กำลังเกิดขึ้น
นอกจากนี้ ขั้นตอนดังกล่าวสามารถนำไปสู่การทำลายตัวอ่อนที่มีชีวิตโดยไม่จำเป็น: ผู้หญิงจะต้องผ่านการกระตุ้นรังไข่เพิ่มเติมเพื่อเก็บไข่ได้มากขึ้น
ในขณะที่ชุมชนวิทยาศาสตร์กำลังสำรวจศักยภาพปัญหาและความเป็นไปได้ของขั้นตอนดังกล่าว เนื่องจากความซับซ้อน การประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมจึงสามารถช่วยให้เรียนรู้ไม่เพียงแต่เกี่ยวกับความเสี่ยงด้านสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น แต่ยังรวมถึงความสูงหรือความฉลาดด้วย แต่ตอนนี้มีข้อมูลไม่เพียงพอที่จะพัฒนาแบบทดสอบที่เกี่ยวข้องซึ่งจะช่วยพ่อแม่ในอนาคตในการเลือกตัวอ่อน
อ่านเพิ่มเติม:
ต้นไม้ครอบครัวที่ใหญ่ที่สุดของมนุษยชาติแสดงให้เห็นประวัติของสายพันธุ์ของเรา
นักวิทยาศาสตร์เข้าใจว่าทำไมแผ่นเปลือกโลกจึงเพิ่มขึ้นและเติบโตเมื่อธารน้ำแข็งละลาย
นักฟิสิกส์ได้สร้างความสามารถของ T-1000 ขึ้นใหม่จาก "Terminator-2" ในห้องปฏิบัติการ