นักวิทยาศาสตร์พบโรคทางพันธุกรรมใหม่ในเด็ก: มันแสดงออกอย่างไร

นักวิทยาศาสตร์จากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ และโครงการ Undiagnosed

โรคต่างๆ ค้นพบความผิดปกติทางระบบประสาทที่มีลักษณะเฉพาะ ทำให้เกิดปัญหาในการพูดและการประสานงานของการเคลื่อนไหว และพบได้ในเด็กสามคน

นักวิจัยเชื่อว่าภาวะดังกล่าวมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อความสามารถของเซลล์ประสาทในสมองในการทำหน้าที่รีไซเคิลเซลล์ที่เรียกว่า autophagy อย่างเหมาะสม ด้วยส่วนประกอบภายในของเซลล์จะถูกส่งไปภายในไลโซโซมหรือแวคิวโอลซึ่งจะสลายตัวไป นี่เป็นกระบวนการทางธรรมชาติที่ควบคุมโดยเครื่องจักรของเซลล์ มันแยกชิ้นส่วนที่ไม่จำเป็นหรือผิดปกติออก

นักชีววิทยาหวังว่าการค้นพบนี้ไม่เพียงแต่จะช่วยเด็กเท่านั้น แต่ยังช่วยผู้ป่วยรายอื่นๆ ที่มีความบกพร่องทางการกินอัตโนมัติด้วย จะสังเกตได้ในโรคอัลไซเมอร์

วิชาแรกในการศึกษาอาการเกิดขึ้นเมื่ออายุได้สามปี เขาเดินผิดปกติ การประสานงานลดลง และไม่สามารถสบตาได้ตลอดเวลา เมื่อเด็กชายโตขึ้น เขาก็มีอาการชัก ปฏิกิริยาตอบสนองลดลง และรูปแบบการพูดที่ไม่สามารถเข้าใจได้บางส่วน เมื่ออายุเก้าขวบครึ่ง เด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสมาธิสั้น ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย และโรคต่อต้านฝ่ายค้าน ในภาวะนี้ ผู้ป่วยจะรู้สึกหงุดหงิดและโกรธ และมีแนวโน้มที่จะโต้เถียงกับผู้ปกครองและบุคคลผู้มีอำนาจอื่นๆ เป็นที่น่าสังเกตว่าเด็กชายมีน้องสาวที่เติบโตมาโดยไม่มีอาการของโรคแม้จะมีปัญหาพัฒนาการในช่วงแรกก็ตาม

เด็กอีกสองคนที่ได้รับการวินิจฉัยโรคทางระบบประสาท-น้องสาว หนึ่งในนั้นมีการเคลื่อนไหวของแขนที่ผิดปกติ เธอสะดุดและจ้องมองอย่างไม่ปกติและรุนแรงจนเกินไปเมื่อตอนเป็นเด็ก เมื่อเธอโตขึ้น เด็กผู้หญิงยังคงมีปัญหาในการเรียนรู้และมีปัญหาในการพูดต่อไป พี่สาวอีกคนก็มีปัญหากับการควบคุมมอเตอร์เช่นกัน ซึ่งในที่สุดก็แก้ไขได้ แม้ว่าเธอจะยังคงมีปัญหาเรื่องข้อต่ออยู่ก็ตาม

หลังจากตรวจสอบเวชระเบียนแล้ว นักวิจัยพบว่าคำตอบ: เด็กทุกคนมีการกลายพันธุ์ของยีน ATG4D จากการศึกษาในปี 2558 พบว่าสุนัขลากอตโต โรมันโนโลทำให้เกิดปัญหากับการควบคุมการเคลื่อนไหวและการเคลื่อนไหวของดวงตา ผู้เขียนการทดลองใหม่พบว่าการกลายพันธุ์ของ ATG4D ในเซลล์ผิวหนังของเด็กป่วยไม่รบกวนการกินอัตโนมัติ อย่างไรก็ตาม มีการเปลี่ยนแปลงระบบการรีไซเคิลเซลล์ในสมอง

หลังจากตรวจสอบเวชระเบียนแล้ว นักวิจัยพบว่าคำตอบ: เด็กทุกคนมีการกลายพันธุ์ของยีน ATG4D จากการศึกษาในปี 2558 พบว่าทำให้เกิดปัญหากับการควบคุมการเคลื่อนไหวและการเคลื่อนไหวของดวงตา แต่เฉพาะในสุนัข Lagotto Romagnolo เท่านั้น

หลังจากทำการทดลองกับเซลล์ในห้องปฏิบัติการแล้วนักวิทยาศาสตร์พบว่าการกลายพันธุ์ของ ATG4D ในเซลล์ผิวหนังของเด็กป่วยไม่ได้รบกวนการกินอัตโนมัติ ทำให้เกิดการหยุดชะงักของการรีไซเคิลเซลล์เฉพาะในสมอง โดยไม่ส่งผลกระทบต่อส่วนที่เหลือของร่างกาย

การศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าเป็นเรื่องปกติการกินอัตโนมัติเกี่ยวข้องกับการอุดตันของหลอดเลือดแดงน้อยลงและอายุขัยที่เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ กระบวนการนี้สามารถจัดการเพื่อลดปริมาณคราบอะไมลอยด์ที่ทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ได้

อ่านเพิ่มเติม:

ภาพถ่ายสองภาพของโลกที่มีความแตกต่าง 50 ปีถูกนำมาเปรียบเทียบที่ NASA: สิ่งที่นักวิทยาศาสตร์ค้นพบ

พบดาวเคราะห์ขนาดเท่าโลกอยู่ไม่ไกลจากเรา บางทีอาจมีบรรยากาศ

ดู "เหล็กดัดฟัน" สีทองของศตวรรษที่ 17: พวกเขาติดตั้งโดยนักสังคมสงเคราะห์

ภาพปก: สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ