นักวิทยาศาสตร์พบซากมนุษย์โบราณที่มีโครโมโซม X สองตัว

ทีมนักวิจัยนานาชาติได้ค้นพบสัญญาณของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่หายากในสมัยโบราณ

โรคที่ส่งผลกระทบต่อผู้ชาย 0.1% ทั่วโลก นักวิทยาศาสตร์รายงานกรณีทางคลินิกที่เก่าแก่ที่สุดของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

สำหรับงานของพวกเขา นักวิทยาศาสตร์ใช้พันธุกรรมข้อมูลจากโครงกระดูกที่พบในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของโปรตุเกส การวิเคราะห์ด้วยเรดิโอคาร์บอนพบว่าอายุของการค้นพบนี้ประมาณ 1,000 ปี การวิเคราะห์จีโนมเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ที่หายากในทันที แต่นักวิจัยได้ทำการทดสอบเพิ่มเติม

ครั้งแรกที่เรารู้สึกตื่นเต้นทันทีเห็นผล แต่ DNA โบราณนั้นเสื่อมโทรมอย่างมาก มีคุณภาพต่ำ และมีความผิดปกติหลายอย่าง ซึ่งหมายความว่าในตอนแรกเราระมัดระวังในการสรุปผล

Joao Teixeira นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแห่งชาติออสเตรเลียและผู้เขียนร่วมด้านการศึกษา

เพื่อทดสอบสมมติฐานนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ดำเนินการการสร้างแบบจำลองด้วยคอมพิวเตอร์ เปรียบเทียบ DNA โบราณกับ DNA สมัยใหม่ที่อ้างอิง ทำให้สามารถยกเว้นการละเมิดที่เกิดจากการเสื่อมสภาพตามกาลเวลาได้ 

รูปถ่ายของกะโหลกศีรษะแสดงการคลาดเคลื่อน ลักษณะของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ภาพ: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet

นอกจากนี้ตัวอย่างโครงกระดูกที่พบยังดีอีกด้วยเก็บรักษาไว้และนักวิทยาศาสตร์จึงสามารถฟื้นฟูอาการภายนอกของ Klinefelter's syndrome ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง นักวิทยาศาสตร์สามารถยืนยันการเติบโตที่สูงผิดปกติในขณะนั้น (1.8 ม.) สะโพกกว้าง และฟันที่สึกไม่เท่ากัน ซึ่งบ่งบอกถึงการบดเคี้ยวกรามที่ไม่ถูกต้อง

นักวิจัยเชื่อว่าแนวทางบูรณาการการใช้พันธุกรรม การวิเคราะห์กระดูก และการสร้างแบบจำลองทางคอมพิวเตอร์สามารถนำมาใช้เพื่อศึกษาความชุกของโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ในอดีต เช่น กลุ่มอาการดาวน์

อ่านเพิ่มเติม:

จุดบอดบนดวงอาทิตย์ขนาดเท่าโลกเติบโต 10 เท่าใน 2 วัน: ชี้มาที่เรา

นี่คือ "แฝด" ของโลกในอดีต: พบดาวเคราะห์และมหาสมุทรที่ไม่เหมือนใครไม่ไกลจากเรา

ไอน์สไตน์พูดถูกอีกครั้ง หลังจากผ่านไปครึ่งศตวรรษ นักฟิสิกส์ได้พิสูจน์ความเสถียรของหลุมดำ