ผู้เขียนงานใหม่ชื่อจีโนม T2T-CHM13 มีคู่เบสเพิ่มเติมอีก 200 ล้านคู่ - ก่อนหน้านี้มี
นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าพวกเขาได้ถอดรหัสส่วนที่เหลือ 8%ยีนมีความยาวเป็นสองเท่าของ 92% แรก เนื่องจากบริเวณเฮเทอโรโครมาติกประกอบด้วยชิ้นส่วนขนาดใหญ่ที่เกิดซ้ำซึ่งยากต่อการรวมเข้าด้วยกัน จีโนมเป็นเหมือนตัวต่อจิ๊กซอว์ที่ 8% เป็นชิ้นส่วนพื้นหลังที่เหมือนกันซึ่งสามารถประกอบเข้าด้วยกันได้หลายวิธี
เพื่อถอดรหัสลำดับนี้ผู้เขียนใช้เครื่องมือในการอ่านลำดับที่ยาว จากนั้นพวกเขาก็สำรวจจีโนมโดยใช้วิธี Oxford ในการจัดลำดับดีเอ็นเอระดับนาโนพอร์ ซึ่งคุณสามารถนับได้ครั้งละหนึ่งล้านเบส แต่ระดับความแม่นยำจะต่ำ อีกวิธีหนึ่งคือ PacBio HiFi ช่วยให้คุณสามารถอ่านข้อมูลประมาณ 20,000 ฐานพร้อมกัน และความแม่นยำก็อยู่ในระดับสูงเช่นกัน ผู้เขียนได้รวมสองวิธีนี้เข้าด้วยกัน
ขั้นต่อไปของการทำงานคือการวิเคราะห์ข้อมูลที่ได้รับและพัฒนา pangenome อ้างอิงของจีโนมมนุษย์ 350 จีโนม โดยจะคำนึงถึงความแตกต่างที่มีอยู่ในจีโนมของแต่ละคนด้วย
อ่านเพิ่มเติม:
นิวเคลียร์ฟิวชันไม่ต้องการหลายล้านองศาอีกต่อไป: วิธีการใหม่นี้ทำงานอย่างไร
เครื่องบิน A380 เสร็จสิ้นการบินน้ำมันพืชครั้งแรก
วิศวกรได้สร้างชิปสำหรับคัดแยกตัวอสุจิ ช่วยเรื่องภาวะมีบุตรยาก