โปรแกรม Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) มีวัตถุประสงค์เพื่อทำความเข้าใจความแปรผันทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้น
เป้าหมายสูงสุดของโครงการคือการปรับปรุงการวินิจฉัยการรักษาและการป้องกันโรคที่พบบ่อยที่สุดที่นำไปสู่ความพิการหรือเสียชีวิต
เราได้ระบุแนวคิดใหม่บางอย่างแล้วตัวอย่างเช่น ทีมงานพบความแปรผันทางพันธุกรรมมากกว่า 400 ล้านรูปแบบ แต่ 97% ของความแปรปรวนนี้พบได้ยากมากและเกิดขึ้นน้อยกว่า 1% ของประชากร การแปรผันของยีนสามารถเกิดขึ้นได้แบบสุ่มเมื่อยีนรวมตัวกันใหม่หรือกลายพันธุ์
Timothy O'Connor, PhD, เป็นรองศาสตราจารย์ด้านการแพทย์และวิทยาต่อมไร้ท่อใน Institute for Genomic Sciences (IGS) ที่ UMSOM
ความรู้นี้สามารถให้ความเข้าใจใหม่เกี่ยวกับกระบวนการกลายพันธุ์ และบอกเราเกี่ยวกับประวัติศาสตร์วิวัฒนาการของมนุษย์
ความหลากหลายที่เพิ่มขึ้นของจีโนมมนุษย์จะช่วยให้นักวิจัยเรียนรู้เพิ่มเติมว่าโรคเฉพาะเจาะจงส่งผลต่อกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ ทั่วโลกอย่างไร
นอกจากนี้ทางกลุ่มยังได้กำหนดมาตรฐานเดียวกันสำหรับการเรียงลำดับ: ดำเนินการในวงกว้าง มาตรฐานเพิ่มความสมบูรณ์ของข้อมูลสูงสุดเนื่องจากนักวิจัยนานาชาติกลุ่มใหญ่ใช้วิธีการทั่วไป
นอกเหนือจากความเป็นไปได้ของการวิเคราะห์โดยละเอียดข้อมูลจีโนมและข้อมูลทางการแพทย์ที่รวมกันสำหรับตัวอย่างที่เรียงตามลำดับ TOPMed ได้ขยายการวิเคราะห์ตัวอย่างจีโนไทป์ด้วยแผงอ้างอิงใหม่ที่มีผู้คนมากกว่า 97,000 คน ข้อมูลนี้เปิดเผยต่อสาธารณะคุณสามารถศึกษาหรือป้อนข้อมูลของคุณเอง
ขณะนี้ผู้เขียนดำเนินการวิจัยต่อไปและรวบรวมข้อมูลใหม่สำหรับทรัพยากรของตน ซึ่งพวกเขาจะวิเคราะห์ในภายหลัง
อ่านเพิ่มเติม
ภูเขาน้ำแข็งที่ใหญ่ที่สุดในโลกถล่มเศษชิ้นส่วนพุ่งไปทางเหนือ เป็นอันตรายหรือไม่?
พบร่องรอยของเชื้อเพลิงจรวดบนดวงจันทร์เรอาของดาวเสาร์ มันมาจากไหน?
การทำแท้งกับวิทยาศาสตร์: จะเกิดอะไรขึ้นกับเด็กที่จะคลอด