Uluslararası bir araştırma ekibi, kendi verilerine göre yeni bir genetik hastalığın keşfedildiğini bildirdi.
Hastalık, kendisiyle ilişkili anahtar kavramların (vakuoller, E1 enzimi, X'e bağlı, otoinflamatuar, somatik) ilk harflerinden sonra VEXAS olarak adlandırıldı.
VEXAS, UBA1 genlerinde mutasyonlara neden olur. Bilim adamları, keşfettikleri bozukluğun, tıbbın daha önce birbiriyle ilişkili olmadığı, yetişkinlerdeki iltihaplı sendromların görünümünü açıkladığını belirtiyor.
Coronavirüsler insan bağışıklık proteinlerini taklit edip vücudu kandırmayı öğrendi
"Bu çok ciddi bir hastalık, hastalar yanıt vermiyorAraştırmacılar, yüksek doz steroidlerden çeşitli kemoterapilere kadar tedavi yok. Birçok hastanın yıllarını doktorları ziyaret ederek geçirdiğini, ancak endişelerine cevap veremediklerini eklediler. "Bu hastalar için inanılmaz derecede sinir bozucu ve aileleri için dehşet verici."
Ekip, daha fazla listeden bir hastalık aramaya başladı.iltihapla ilişkili 800'den fazla gen, daha sonra bu genleri teşhis edilmemiş hastalıklar veri tabanındaki yaklaşık 2.500 hasta ile karşılaştırdı. Bu yöntem onları gende aynı mutasyona sahip olduğu tespit edilen üç adama getirdi.
Ayrıca okuyun:
- Tehdit oluşturan Dünya asteroidinde Apophis tehlikeli bir fenomeni fark etti. Ne oluyor?
- Bilim adamları, çocukların neden COVID-19'un en tehlikeli taşıyıcıları olduğunu keşfetti
- Parker Solar Probe mümkün olduğunca Güneş'e yaklaştığında keşfettiği şey