İnsan X kromozomunun tam olarak bir araya getirilmesi, genom araştırmacıları için dönüm noktası niteliğinde bir başarıdır.
Tekrarlayan DNA dizilerigenom boyunca dağılmış ve dizileme için her zaman bir sorun yaratmıştır. Çoğu teknoloji, dizinin nispeten kısa "okumalarını" üretir, bu da daha sonra genomu birleştirmek için bir yapboz gibi bir araya getirilmelidir. Tekrarlayan diziler birçok kısa okumaya yol açar ve hemen hemen aynı görünürler. Genomun farklı kısımlarının birbirine ne kadar uyduğu ya da kaç tane tekrarları olduğu bir gizem olarak kalır.
Bu tekrarlanan dizilerBir zamanlar tedavisi zor olduğu düşünülüyordu ama artık sıralama teknolojisinde atılımlar yaptık. Nano gözenekli dizilemeyle, tüm tekrar bölgesini kapsayabilen yüzbinlerce baz çiftinin ultra uzun okumalarını elde ederek bazı sorunların üstesinden geliyoruz.
Karen Miga, Santa Cruz'daki Kaliforniya Genomik Enstitüsü'nde araştırmacı
Kalan boşlukları doldurmainsan genomunun dizisi onun yeni alanlarını açar. Bilim adamları şimdi dizi varyasyonları ile belirli bir hastalık arasındaki bağlantıların yanı sıra insan biyolojisi ve evrimindeki önemli sorulara ilişkin diğer ipuçlarını arama yeteneğine sahiptir.
Her ne kadar referans dizisiİnsan genomu yaklaşık 20 yıl önce yaratılmıştır ve hala yüzlerce boşluğu vardır. Evet, çoğu DNA bölümü tekrarlanır, ancak eksik segmentler belirli hastalıklarla ilgili fonksiyonel elementler içerebilir.
Bilim adamları, erişilemeyen birçok kişiningenomun önceki kısımları insan popülasyonlarındaki en zengin varyasyonlar arasındadır. Bu bilgi genel insan biyolojisini anlamak için önemli olabilir.
Karen Miga ve Adam Adam Phillippiİnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI), genom montajını tamamlamak için Telomere-Telomere Konsorsiyumu'nu (T2T) kurdu. Daha önce nanopore teknolojisinin insan genomunun tam dizisini elde etme potansiyelini gösteren bir 2018 kağıdında birlikte çalıştılar. Bilim adamları, amaçları için Minion dizici Oxford Nanopore Technologies'i kullandılar. Bireysel DNA molekülleri zardaki nanoporlardan geçtiğinde meydana gelen akım değişikliklerini yakalar. Araştırmacılar daha sonra bu büyük DNA moleküllerini, her biri çok uzun sekanslar oluşturan iki farklı cihaz üzerinde bir kez daha analiz ettiler.
Bilim adamları verileri birleştirmek içinoluşturulan dizilerin çoklu bölümlerinin birleştirilmesi için özel bilgisayar programı. Ekip, teknolojiyi kullanarak süreklilik, bütünlük ve doğruluk açısından önceki tüm montajları geride bırakan tüm bir insan genom montajı oluşturdu. Sürekli montaj, mevcut referans insan genomunu bazı şekillerde bile geride bırakıyor.
Ancak bilim adamlarına göre bu dizide hala birkaç kırılma vardı. X kromozomunu tamamlamak için ekibin dizideki birkaç boşluğu manuel olarak ortadan kaldırması gerekiyordu.
İnsan genomunun yeni dizisi,CHM13 adı verilen bir insan hücre hattından türetilmiş, mevcut referans genomundaki Genom Referans Konsorsiyumu 38 (GRCh38) olarak bilinen birçok boşluğu kapatır.
Ayrıca okuyun
Samanyolu'nun arkasındaki yüz binlerce gökadanın devasa “duvarına” bakın
NEOWISE kuyruklu yıldızı Rusya'da görülebilir. Onu nerede görmeli, nereye bakmalı ve nasıl fotoğraf çekmeli
T hücreleri nasıl COVID-19'a karşı yeni bağışıklık kurdu ve istatistikleri değiştirdi