Bir kadın beş kez kansere yakalandı ve hayatta kaldı: benzersiz bir gen mutasyonu buldu

Kadında 40'ıncı yaşına gelmeden 12 tümör gelişti. Bunlardan yedisi iyi huylu, beşi ise kanserliydi. Son zamanlarda

Bilim insanları, kadının vücudundaki oluşumların anormal büyümesine neyin yol açtığını anladı. Daha önce insanlarda görülmemiş bir dizi genetik mutasyona sahip.

Şu anda 36 yaşında olan kadın iki tane taşıyorMAD1L1 geninin mutant kopyaları, her ebeveynden bir tane. Araştırmanın sonucu Science Advances dergisinde yayımlandı. Gen, hücre bölünmesinde kritik rol oynayan MAD1 adlı bir proteini kodluyor.

Bir hücre ikiye bölündüğündeÖnce kendi DNA'sının tamamını kopyalar, ardından genetik materyali özel yapılara, yani kromozomlara paketler. Daha sonra hücrenin orta çizgisi boyunca dikkatlice dizilirler ve ikiye çekilirler.

Böylece bir ana hücre bölündüğündeikisinde DNA'nın yarısı her bir yavru hücrede sona eriyor. UniProt'a göre MAD1 proteini, bu süreçte uygun kromozom hizalamasını sağlamaya yardımcı oluyor. Bu nedenle, tüm hücreler sonuçta olağan 23 çift kromozoma, protein dizisi ve işlevsel bilgilerden oluşan bir veri tabanına sahiptir.

Laboratuvar fareleri iki mutant kopya taşıdığındaMAD1L1, kemirgenler rahimde ölür. Ancak kadının durumunda yetişkinliğe kadar yaşadı. Ancak tüm hayatı boyunca tümörlere karşı son derece duyarlıydı. İlk kanserli tümörünü 2 yaşında, sonuncusunu ise 28 yaşında geliştirdi.

“Bu kadının nasıl bunu yapabildiğini anlamak çok zordu.Madrid'deki İspanyol Ulusal Kanser Araştırma Merkezi'nin hücre bölümü ve onkoloji grubunun başkanı olan ortak yazar Marcos Malumbres, böyle bir mutasyonla hayatta kalabilmesi için İspanyol gazetesi El País'e "Ölümden kaçınmasına yardımcı olan başka bir şey olmalı" dedi. "

Analiz, dolaşımdaki kan hücrelerinin %30 ila %40'ının anormal sayıda (çok fazla veya çok az) kromozom taşıdığını gösterdi.

Kadının beş kezHasta kanser hastasıydı ve hasta, hastalığı her geliştirdiğinde bununla nispeten daha kolay baş ediyordu. Ve 2014 yılında son tümörü alındığından bu yana hastada başka bir tümör gelişmedi. Araştırmacılar bunun benzersiz bağışıklık sisteminden kaynaklanabileceğine inanıyor.

Daha fazla oku:

Bir uzay nesnesinden gelen büyük bir etki, Dünya'nın manyetik alanını tetikledi

Bilim İnsanları Alternatif Yerçekimi Teorisini Doğruladı: Neden Fiziği Değiştiriyor?

İnsana nakledildikten sonra domuz kalbi daha yavaş atıyor

</ p>