Herşey nasıl başladı?
Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı, tıbbi hastalıkların bir listesini oluşturan bir emir taslağı hazırladı.
Aşağıdakiler dahil hamileliğin sonlandırılması için endikasyonlarTüberkülozun aktif fazı, gebeliğin 20 haftasından önce kızamıkçık, insan immün yetmezlik virüsünün (HIV) evre IV'ün neden olduğu hastalık, psikoaktif maddelerin kullanımıyla ilişkili zihinsel ve davranışsal bozukluklar, şizofreni, merkezi sinir sisteminin enflamatuar hastalıkları, böbrek yetmezliği, doğuştan yokluk dahil belgede belirtilen uzuvlar.
Ek olarak, tıbbi bir gösterge, hamile bir kadının 15 yaşına kadar fizyolojik olgunlaşmamışlık durumudur.
Bu durumda kürtaj kararının her gebe kadın için ayrı ayrı bir doktorlar konseyi tarafından verildiği, hastalığın evresi, şekli, derecesi ve evresi dikkate alındığı vurgulanıyor.
Sağlık Bakanlığı'nın yeni fikrinin nesi yanlış?
Projeye göre, kesinti endikasyonlarındanhamilelik yetkilileri, fetal sinir sistemindeki malformasyonları ekarte edebilir. Anensefali, mikrosefali, hidrosefali, omurilik anomalileri, solunum sistemi bozuklukları, sindirim, cinsel organlar, üriner sistem (tek böbrek dışında), kas-iskelet sistemi (kemik yokluğu hariç) ve diğer doğumsal anomalilerden bahsediyoruz. Belgede bir dizi sendromdan da bahsedilmektedir. Ünlü Down sendromuna ek olarak, Edwards, Patau, Turner ve daha fazla sendrom, kürtaj endikasyonları listesinden çıkarılabilir.
Basitçe ifade etmek gerekirse, eğer değişiklikler kabul edilirse, bir kadının yaşayamayacağını bilse veya büyük bir sakatlıkla görünse bile bir fetüse sahip olması ve bir çocuk doğurması gerekecektir.
Hamileliğin sonlandırılması endikasyonları listesinden çıkarılabilecek sendromlar hakkında size daha fazla bilgi vereceğiz.
Kromozomal anormallikleri nasıl elde ederim?
Kromozomlar iplik benzeri yapılardırgen içeren hücrelerde. Genler, bir çocuğun vücudunun her parçasını oluşturmak için gereken talimatları taşır. Yumurta ve sperm bir araya gelerek embriyoyu oluşturduğunda kromozomları birleşir. Her çocuk, annenin yumurtasından 23, babanın sperminden de 23 kromozom alır; toplam 46 kromozom. Bazen annenin yumurtası veya babanın spermi yanlış sayıda kromozom içerir. Yumurta ve sperm bir araya geldiğinde bu hata çocuğa aktarılır.
Edwards sendromu
Trizomi 18 - veya kromozom - kromozom anormalliği üzerindeki trizomi 18. İlk tanımlayan doktordan sonra Edwards sendromu olarak da adlandırılır.
"Trizomi", çocuğunvücuttaki hücrelerin bazılarında veya tamamında ekstra bir kromozom. 18. kromozomda trizomi durumunda, çocukta üç kromozom 18 kopyası bulunur. Bu, çocuğun birçok organının anormal şekilde gelişmesine neden olur.
Üst üste binen parmakları olan sıkılmış bir el, Edwards sendromunun karakteristiğidir.
Üç tür trizomi 18 vardır:
- Tam trizomi 18: lBu, bebeğin vücudundaki her hücrede bulunan kromozomdur. Bu, en yaygın Edwards sendromu türüdür.
- Kısmi trizomi 18.Çocuğun ekstradan sadece bir kısmı varKromozom 18. Bu ekstra parça, yumurta veya spermdeki başka bir kromozoma bağlanabilir (buna translokasyon denir). Bu tip trizomi 18 çok nadirdir.
- Mozaik trizomi 18.Fazladan 18. kromozom bebeğin yalnızca bazı hücrelerinde bulunur. Trizomi 18'in bu formu da nadirdir.
Kaç çocuk trizomi 18'e sahip?
Trizomi 18 ikincitrizomi 21'den (Down sendromu) sonra trizomi sendromu tipinin yaygınlığına göre. Yaklaşık 5.000 çocuktan 1'i trizomi 18 ile doğuyor ve bunların çoğu kızdır.
Bu durum daha da yaygındır, ancak trizomi 18'li birçok bebek, gebeliğin ikinci veya üçüncü trimesterine kadar yaşamaz.
Trizomi 18'in ana semptomları
Trizomi 18'li çocuklar genellikle çok küçük ve kırılgan doğarlar. Tipik olarak aşağıdakiler dahil birçok ciddi sağlık ve engellilik sorunları yaşarlar:
- Ciddi gelişimsel gecikme
- Yarık damak, üst üste binmiş yumruklarayrılması zor parmaklar, küçük kafa (mikrosefali), küçük çene (mikrognati), deforme olmuş ayaklar, göğüs, düşük kulaklar, yavaş büyüme
- Akciğerler, böbrekler ve mide / bağırsak kusurları, çeşitli kalp kusurları.
Trizomi 18 nasıl teşhis edilir?
Doktor, ultrason sırasında trizomi 18'den şüphelenebilirHamilelik, durumu teşhis etmenin doğru bir yolu olmasa da. Daha doğru yöntemler, hücreleri amniyotik sıvıdan (amniyosentez) veya plasentadan (koryon villus örneklemesi) alır ve kromozomlarını analiz eder. Genellikle hamileliğin erken aşamalarında, birçok kromozomal hastalık gibi Edwards sendromunu tanımlamak mümkün değildir.
Doğumdan sonra doktor trizomi 18'den şüphelenebilirçocuğun yüzüne ve vücuduna göre. Kromozom anormalliğini kontrol etmek için bir kan örneği alınabilir. Bir kromozomal kan testi, bir annenin trizomi 18'li başka bir bebeğe sahip olma olasılığının belirlenmesine de yardımcı olabilir.
Trizomi 18 için herhangi bir tedavi var mı?
Trizomi 18'in tedavisi yoktur. Trizomi 18 tedavisi, çocuğun mümkün olan en iyi yaşam kalitesine sahip olmasını sağlamak için destekleyici bakımı içerir.
Trizomi 18'li çocukların beklentileri nelerdir?
Çünkü trizomi 18 çok şiddetlifiziksel kusurlar, bu rahatsızlığa sahip birçok bebek doğum görmek için yaşamıyor. Zamanında doğan bebeklerin yaklaşık yarısı ölü doğmuştur. Trizomi 18'li erkek çocukların ölü doğma olasılığı kızlardan daha fazladır.
Hayatta kalan bebeklerin %10'undan azı ilk yaş günlerine kadar hayatta kalıyor. Bu dönüm noktasından sağ kurtulan çocukların çoğu zaman kapsamlı bakım gerektiren ciddi sağlık sorunları vardır.
Patau sendromu
Bazen doğmamış bir çocuğun Patau sendromu olarak da bilinen trizomi 13'e sahip olduğunu anlamak çok zor olabilir.
Trizomi 13 nedir?
Trizomi 13 genetik bir hastalıktırbir çocukta fazladan 13. kromozoma sahip olduğunda meydana gelir. Başka bir deyişle, iki taneye sahip olmaları gerekirken, 13. kromozomun üç kopyasına sahipler. Bu, hücrelerin üreme sırasında anormal şekilde bölünmesi ve kromozom 13 üzerinde fazladan genetik materyal oluşturması durumunda ortaya çıkar.
Ekstra kromozom her ikisinden de gelebiliryumurta veya spermden geliyor, ancak doktorlar bir kadının herhangi bir kromozom anormalliği olan bir çocuğa sahip olma şansının 35 yıl sonra arttığına inanıyor.
Ekstra kromozom 13 ciddi nedenlerzihinsel ve fiziksel sorunlar. Ne yazık ki, bu durumla doğan bebeklerin çoğu ilk ayına veya yılına kadar yaşamıyor. Ama bazıları yıllarca yaşayabilir.
Patau sendromunda polidaktili
Bunun nedeni, iki farklı tür olmasıtrizomi 13. Bebeklerin hücrelerinin tamamında veya sadece bazılarında üç kromozom 13 kopyası olabilir. Semptomlar, kaç hücrede fazladan bir kromozoma sahip olduğuna bağlıdır.
Patau sendromu nasıl teşhis edilir?
Doktor fiziksel belirtileri tespit edebilirilk trimesterde rutin fetal ultrason sırasında trizomi 13. Veya hücresiz DNA taraması (NIPT) veya PAPP-A (hamilelikle ilişkili plazma proteini A) gibi testlerde bulunabilir.
Bunların hepsi tarama testleri.Bu, çocuğun gerçekten trizomi 13 olup olmadığı konusunda kesin bir cevap veremedikleri anlamına gelir. Doktoru yalnızca çocuğun trizomi 13 hastası olma olasılığının daha yüksek olduğu ve doğrulamak için daha fazla test yapılması gerektiği konusunda uyarırlar. %100 emin olmak için büyük olasılıkla koryon villus örneklemesine (CVS) veya amniyosenteze ihtiyacınız olacaktır.
Doğum kusurları
Trizomi 13'lü çocukların kilosu genellikle düşüktürdoğum. Genellikle beyin yapısıyla ilgili sorunları vardır ve bu da yüzlerinin gelişimini etkileyebilir. Trizomi 13'ü olan bir çocukta, gözler birbirine yakın olabileceği gibi, az gelişmiş burun veya burun delikleri ve yarık dudak veya damak olabilir.
Diğer trizomi 13 doğum kusurları şunları içerir:yarık dudak veya damak; sıkılmış eller, fazla parmak veya ayak parmakları (polidaktili), fıtıklar, böbrek, el bileği veya saçlı deri problemleri, düşük kulaklar, küçük kafa (mikrosefali), inmemiş testisler.
Trizomi 13 ile doğan bebeklerin pek çok sağlık sorunu olabilir ve bunların% 80'inden fazlası birkaç haftadan uzun yaşamaz. Aşağıdakiler de dahil olmak üzere ciddi komplikasyonları olabilir:
- Nefes almada güçlük, doğuştan kalp kusurları, işitme kaybı, yüksek tansiyon (hipertansiyon)
- Sınırlı entelektüel yetenekler, nörolojik problemler, yavaş büyüme
- Zatürree, nöbetler, yiyecekleri beslemede veya sindirmede zorluk
Tedavi var mı?
Trizomi 13'ün tedavisi ve tedavisi yokturçocuğunuzun semptomlarına odaklanır. Bunlar ameliyat ve terapiyi içerebilir. Bununla birlikte, çocuğunuzun sorunlarının ciddiyetine bağlı olarak, bazı doktorlar çocuğunuzun hayatta kalma şansına bağlı olarak her türlü önlemi bekleyebilir ve dikkate alabilir.
Doktorlar bir çocuğun ne kadar yaşayacağını tahmin edemez. Genellikle, trizomi 13 ile doğan bebekler nadiren ergenliğe ulaşır
Turner sendromu
Turner sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktırsadece kızlarda görülen bir hastalık. Bu, boy kısalığından kalp kusurlarına kadar çeşitli sorunlara neden olabilir. Bazen semptomlar o kadar hafiftir ki, kadın ergenlik çağına veya genç yetişkinliğe ulaşana kadar teşhis konulamaz.
Turner sendromunun nedenleri
Turner sendromu bir kadında ortaya çıkar.Genellikle X kromozomunda bulunan bazı genler eksiktir (kadınlarda iki X kromozomu vardır, erkeklerde ise bir X ve bir Y bulunur). Turner'lı bazı kızlarda aslında X kromozomunun tam bir kopyası eksik. Diğerleri için ise belirli bir gen kümesini içeren genin yalnızca bir kısmı eksiktir.
Çalışmalar, fetüsün kromozomdan yoksun olduğu durumlarda% 99 oranında düşük gerçekleştiğini göstermiştir. Ancak vakaların yaklaşık% 1'inde bu çocuklar doğar ve onlara sendrom teşhisi konur.
Turner sendromu semptomları
Turner sendromunun belirtileri daha önce bile ortaya çıkabilirdoğum yaparlar ve ebeveynlere çocuklarının bu durumla doğabileceği konusunda fikir verirler. Bu sendromlu bir fetüsün ultrason taraması, kalp ve böbrek problemlerini veya sıvı birikimini gösterebilir, ancak gelişimin erken dönemlerinde değil.
Kızlar doğumda veya bebeklik dönemindeBu duruma işaret eden bir takım fiziksel özellikler olabilir. Bunlar arasında şişmiş eller ve ayaklar veya doğumda ortalamanın altında boy, düşük kulaklar ve düşük saç çizgisi, dirseklerde dışa dönük kollar, kısa el ve ayak parmakları ve dar tırnaklar ve ayak tırnakları, büyüme geriliği, kalp kusurları, sarkık göz kapakları vb. yer alır. .
Ayrıca, bu sendroma sahip kadınlar, öğrenme güçlüğü, normal ergenliğe geçememe (yumurtalık yetmezliği, adet döngüsü kaybı, kısırlık nedeniyle) muzdariptir.
Turner sendromunun komplikasyonları
Turner sendromu doğumdan itibaren ve bir kişinin yaşamı boyunca devam etmesi diğer sağlık durumlarıyla ilişkilendirilebilir. Şunları içerebilir:
- Fiziksel yapısı nedeniyle kalp sorunları, işitme kaybı, görme sorunları
- Artan diyabet ve yüksek tansiyon olasılığı
- Yüksek tansiyon ve idrar yolu enfeksiyonu olasılığını artırabilen böbrek sorunları.
- Diyabet gibi bağışıklık bozukluklarıiltihaplı bağırsak hastalığı ve hipotiroidizm (tiroid beziniz vücudunuzun düzgün çalışması için yeterli hormon üretemediğinde)
- Sindirim sisteminde kanama
- Omurga eğriliği olan skolyoz ve kemiklerde kırılganlığa neden olan osteoporoz.
- Öğrenme güçlüğü, ruh sağlığı sorunları
- Obezite
Turner sendromunun teşhisi
Ultrason, ameliyat sırasında anormal bir şey gösterirsehamilelik, doktor bir karyotip kullanarak bebeğinizin kromozomlarını incelemek isteyebilir. Bu test, kromozomları arka arkaya düzenleyerek karşılaştırır. Doktorunuzdan numune almak için doktorunuz şunları önerebilir:
- Amniyosentez. Bu, bebeği çevreleyen koruyucu sıvının rahimden alınmasıdır.
- Kan örneği. Bu, çocuğun X kromozomunun tamamen veya kısmen eksik olup olmadığını bulmaya yardımcı olabilir.
- Koryon villus örneklemesi (CVS). Doktor muayene için plasentanın bir kısmından doku örnekleri alır. Bu test genellikle 10-12. Gebelik haftası arasında yapılır.
- Yanak kazıma veya deri numunesi analizi.
Teşhis doğumdan önce veya doğumda yapılmazsa, hormonları, tiroid fonksiyonunu ve kan şekeri seviyelerini kontrol eden diğer laboratuar testleri teşhis edilmesine yardımcı olabilir.
Turner sendromuyla ilişkili problemler nedeniyle, doktorlar sıklıkla böbrek, kalp ve işitme muayeneleri önermektedir.
Turner sendromu tedavisi
Tıbbi bakım sağlamak genellikle her bireyin özel ihtiyaçları etrafında kurulmuş bir uzman ekibi gerektirir, çünkü vakalar çok çeşitlidir.
Tedavisi yok ama çoğu kız olacakaynı temel tedavileri çocukluk ve ergenlik döneminde alın. Haftada birkaç kez büyüme hormonu enjeksiyonları ve ergenlik çağından itibaren kadın menopozda orta yaşa gelene kadar östrojen tedavisi kullanın. Bu hormonal tedavi, bir kadının büyümesine ve yetişkinlikte cinsel gelişime ulaşmasına yardımcı olabilir.
Bu duruma sahip kadınların hemen hemen hepsinin hamile kalabilmesi için doğurganlık tedavisine ihtiyacı vardır. Ve çocuk taşımak sağlığınız için tehlikeli olabilir.
Sağlık Bakanlığı yeni düzeni eleştirdikten sonra nasıl tepki verdi?
Sağlık Bakanlığının taslak emri oluşturuluyorHamileliğin sonlandırılması için tıbbi endikasyonların bir listesi, bir kadının isteği üzerine 12 haftaya kadar kürtajı iptal etmez. Bu, bakanlıktaki Novaya Gazeta'ya bildirildi.
Ona göre, taslak sipariş sadecekürtaj için tıbbi endikasyonların güncellenmiş bir listesi. 12 haftadan sonra, bir kadın hamileliğini 22 haftaya kadar "sosyal nedenlerle" (tecavüz durumunda) sonlandırabilir. Anne veya çocuğun sağlığı veya yaşamı tehdit altındaysa, her an kürtaj mümkündür.
Bakanlık, listenin son kezkürtaj için tıbbi endikasyonlar 2007'de revize edildi. “Tıp biliminin gelişimi, hamilelik sırasında çeşitli patolojilerin tedavisine yaklaşımdaki değişiklikler dikkate alınarak, şu anda tıbbi bakımın tüm profillerindeki tüm ana serbest uzmanların önerilerine dayanarak yeni bir düzen taslağı hazırlandı” dedi.
Taslak belgeye göre endikasyonların listesiBöbrek yetmezliği, merkezi sinir sisteminin inflamatuar hastalıkları, tüberkülozun aktif fazı, hamileliğin 20. haftasından önce kızamıkçık, insan immün yetmezlik virüsünün (HIV) evre IV'ün neden olduğu hastalığın yanı sıra şizofreni ve diğer zihinsel hastalıkları da içermesi önerilmektedir. bozukluklar. Taslak emir şu anda kamuoyunun tartışmasına sunuldu.
Bugün erken saatlerde, Devlet Duma Komitesi Başkan Yardımcısıaile, kadın ve çocuk sorunları Oksana Pushkina belgeyi "felaket" olarak nitelendirdi. Durumunu, yeni listenin sadece kürtaj için tıbbi endikasyonların listesini kısaltmakla kalmayıp, aynı zamanda kadınların bu listeyle hamileliği sonlandırma hakkını da sınırlandırmasıyla açıkladı.
Sonuç nedir?
Taslak emrin kendisi halka önerildi23 Aralık'a kadar görüşmeler. Kasım ayında Sağlık Bakanlığı'nın kürtajın zorunlu sağlık sigortası sisteminden çıkarılmasına karşı çıktığını hatırlayın. Bölüme göre oldukça kapsamlı bir önleme programı var. Daha önce, baş serbest doğurganlık uzmanı, sağlık sistemi dışında kürtaj yapmak için özel tesisler kurulmasını önerdi.
Ayrıca okuyun
Hubble'ın en güzel resimlerine göz atın. Teleskop 30 yılda ne gördü?
Araştırma: Çernobil'deki mahsuller hala radyasyonla kirlenmiş durumda
Bilim adamları, koronavirüs dikenlerinin ilk yüksek kaliteli görüntülerini aldı