Doğal seçilim, faydalı gen mutasyonlarının nesilden nesile sürdürüldüğü süreçtir.
Bununla birlikte, bir insan popülasyonu bir çevreden diğerine geçerse veya yaşam tarzını değiştirirse, bir patojene karşı koruyan gen mutasyonları, insanları yeni hastalıklara karşı duyarlı hale getirebilir.
Böyle yeni bir hastalığa örnek olarak Aile Akdeniz Ateşi (FMF) verilebilir.
FMF otozomal resesif bir hastalıktırtekrarlayan ateş ve peritonit atakları, bazen plörezi, deri lezyonları, artrit ve nadiren perikardit ile karakterizedir. Renal amiloidoz gelişebilir ve bazen böbrek yetmezliğine yol açabilir. Genetik kökeni Akdeniz havzasından olan kişilerin bu hastalığa yakalanma olasılığı diğer etnik gruplara göre daha fazladır. Genetik testler mevcut olmasına rağmen tanı öncelikle kliniktir.
Bu kalıtsal bir otoimmün hastalıktırson 20.000 yılda ortaya çıktı. Güney Avrupa, Orta Doğu ve Kuzey Afrika'da yaygındır; burada bugün bölgedeki insanların yaklaşık %50'si kendilerini hastalığa karşı daha duyarlı hale getiren bir gen mutasyonu taşımaktadır.
Görünüşte zararlı bir gen mutasyonunun bu baskınlığı, iki farklı doğal seçilim türünün sonucu olabilir.
- Bir seçenek"Eksik sıyırma"Bir duyarlılık gen mutasyonu popülasyondan çıkarılma sürecindeyken, ancak henüz tamamen ortadan kaldırılmamışsa. Bu durumda doğal seçilim devam eder.
- Başka bir değişken -"Dengeleme seçimi"bazı potansiyel olarak zararlıbir durum için gen mutasyonları, başka bir hastalığa karşı bir miktar koruma sağladıkları için popülasyonda devam eder. Bu durumda, FMF duyarlılık geni vebaya neden olan bakteri Yersinia pestis'e karşı koruma ile ilişkilendirildi.
Doğallığın hangi versiyonunu belirlemek içinFMF'de seçim söz konusu olduğundan, araştırmacılar, özellikle örüntü algılama veya görüntü tanıma için iyi olan gelişmiş AI'ya yöneldi. Algoritmayı, kalıpları tespit etme yeteneğini test etmek için bilinen değerlere sahip veri kümeleri üzerinde eğittiler.
Sonra bilim adamları algoritmalarını veritabanında başlattılar.Akdeniz'deki karşılık gelen popülasyonlar da dahil olmak üzere 26 popülasyondan 2.504 kişinin genomik verilerini içeren 1.000 Genom projesi için veriler Devam eden seçimin bir sonucu olarak FMF genindeki mutasyonların hala yaygın olduğunu bulmuşlardır; henüz dengeye ulaşmamışlardır ve doğal seçilim hâlâ iş başındadır.
"Bu, kontrol eden ilk araçtırFarklı doğal seçilim türleri arasındaki farklar. Imperial College London Yaşam Bilimleri Bölümü'nden baş araştırmacı Dr. Matteo Fumagalli şöyle açıklıyor: "Genomda daha önce erişilemeyen sinyalleri tespit ediyor." "Artık yapay zekanın genomlardaki ince seçilim kalıplarını araştırmak için kullanılabileceğini kanıtladık. insanların hem veba gibi eski hastalıklara hem de FMF ve COVID-19 gibi nispeten yeni hastalıklara adaptasyon süreçlerini daha fazla incelemek faydalı olacaktır.”
Hastalığın şu anki alanlarından biribir bilim insanı ekibi araştırıyor - bu, bir kişinin koronavirüslerle olan ilişkisidir. İnsanlar en az 50.000 yıldır koronavirüslerle yaşıyorlar ve bazı insanların daha ciddi COVID-19'a daha fazla duyarlı olması, farklı bir dengeleme seçim mekanizmasına işaret edebilir.
Daha fazla oku
Fizikçiler bir kara deliğin benzerini yarattılar ve Hawking'in teorisini doğruladılar. Nereye götürür?
Bilim adamları, Odderon'un efsanevi parçacığını keşfettiler
En gizemli doğal fenomen. Yıldırım topu nereden geliyor ve ne kadar tehlikelidir?
"1000 genom" uluslararası bir projedir.Ocak 2008'de açıklanan, 2011'in sonunda, tek nükleotid polimorfizmleri, indelleri ve kopya sayısındaki varyasyon gibi yapısal varyasyonları içeren ayrıntılı bir insan genetik varyasyon kataloğu oluşturmak için yaklaşık 2.500 kişinin genomlarının sıralanması planlandı. genler. Ekim 2012'de hedefe ulaşıldığı ve 1000'den fazla kişinin genetik verilerinin okunduğu ve yayınlandığı duyuruldu. Tam veritabanı, dünyanın her yerindeki bilim insanlarına ücretsiz olarak sağlanmaktadır ve doğa bilimlerinin tüm alanları için bir zenginleştirmedir.