“Bir kişinin ciddi bir hastalığı varsa, verilerinin kişiselleştirilmesi onun için o kadar önemli değildir”
- Neden bilim adamları?
- Örneğin, bir şey teşhis edilmediğinde, koleksiyongenetik materyal kesinlikle gereklidir. Tüm popülasyonun durumunu anlamak için, belirli bir hasta kişi için sorunun ne olduğunu belirlemek önemlidir. Yaklaşık 20.000 genimiz var, bu nedenle olası tüm varyasyonlar göz önüne alındığında, bunları tüm popülasyonla ilişkilendirmek gerekiyor. Depolama, kişisel veriler nedeniyle gerçekten bir sorun olabilir, ancak anonimleştirildiklerinde, genetik materyallerin tanımlanmasına geri dönmek artık mümkün değildir. Ve eğer bir kişinin ciddi bir hastalığı varsa, onun için verilerin kişiselleştirilmesi o kadar önemli değildir.
Ulusal bir DNA merkezi yaratmanın maliyeti,Çin hükümetinin 2017 yılında 900 milyon dolar olduğu tahmin ediliyor. DNA merkezi, yaratıldıktan sonra nüfus genetiği, bebeklerin beyni ve bilişsel gelişim, araştırma ve yeni kanser yöntemleri ile nadir ve kronik hastalıklarla ilgilenecek.
- Yeni genom dizileme yöntemi ne kadar doğrudur? Bu bir analog veri toplama yöntemi olduğundan, hata yüzdesi mevcut mu?
- Hata yüzdesi her zaman oradadır. En yaygın sekanslama yöntemi, genomun sadece% 1'i incelendiğinde ekzom sekanslamadır. Bununla birlikte, bir bütün olarak tüm genom ile çalışmazsanız, her şeyi görüp göremediğinizi öğrenemezsiniz. Genom seviyesinde görünmeyen bir tane var - örneğin bir epigenom.
Henüz hiçbir şeyin bilinmediği şeyler var. Her şeyi anladığımızı ve dizilemenin genomik için son kelime ve son çözüm olduğunu iddia etmiyoruz.
dizileme- yöntemlerin genel adıDNA'daki nükleotidlerin sırası belirlenir. Öncelikle DNA molekülü birçok kez klonlanır, daha sonra rastgele yerlerde birkaç parçaya bölünür ve her bölüm ayrı ayrı incelenir. Yöntemler arasındaki fark, kesilen bölümlerin tam olarak nasıl çalışıldığıdır.
epigenetik- genlerle ilgili olmayan değişiklikleri inceleyen bilimDNA dizisinde bir değişiklik ile. Çevrenin belirli genetik özelliklerin aktivasyonunu veya baskılanmasını nasıl etkilediğini açıklar. Örneğin sonbaharda doğan tarla farelerinin kürkleri ilkbaharda doğanlara göre daha kalındır, bu da onların soğuk havaya uyum sağlamasına yardımcı olur. Yaşam tarzınızı değiştirmek, aynı zamanda vücudun özelliklerini değiştirmeye ve uzun vadede ömrü uzatmaya yardımcı olan biyokimyasal reaksiyonları tetikler.
“Şeffaflık üreme sağlığı kliniklerinde önemlidir”
- Gebeliğin erken evrelerinde fetüsün kistik fibroz, kanser veya yetim hastalıklarına yatkınlığı hakkında sonuçlar çıkarmak mümkün müdür?
— Pek çok klinikte, örneğin Boston'daÇocuk Hastanesi, fetüsün sorunları olup olmadığını gösteren bir taramadan bu tür sonuçlar çıkarıyor. Farklı teknolojiler kullanılarak embriyonun farklı açılardan incelenebildiği ve hastalıkların teşhis edilebildiği bir muayenedir.
Fotoğraf: Sağlıklı Moskova
- Bir hastalığı oluşmadan önce genetik analizle tanımlamak, yavaşlatmak veya tamamen ortadan kaldırmak mümkün mü?
- Evet, aile planlaması düzeyinde, ebeveynler zatenAilesindeki en ciddi hastalıkları “kaldır”. Bazı devletleri tezahür etmeden bastırmak mümkündür. Kendim için gen dizilimi yaparken, baktığım ilk şey, yaşam süremin uzun olup olmadığını anlamak için amyotrofik lateral skleroz olasılığının olup olmadığıydı. Felç ve beyin yetmezliğiniz olduğunda böyle bir hastalıktır.
Amyotrofik lateral skleroz- ilerleyici tedavi edilemez dejeneratifhem üst (motor korteks) hem de alt (omuriliğin ön boynuzu ve kraniyal sinir çekirdekleri) motor nöronlarını etkileyen merkezi sinir sistemi hastalığı. Nadir bir hastalıktır, vaka sayısının yılda 100 bin kişi başına 2-7 vaka arasında olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastalıkta ortalama yaşam beklentisi 5-7 yıldır. Ancak örneğin ünlü bilim adamı Stephen Hawking, teşhis konulduktan sonra 55 yıl yaşadı. 1997'den beri onun için, hareket kabiliyetini koruyan tek yüz kasını kullanarak kontrol ettiği bir tekerlekli sandalye tasarlandı. Bir konuşma sentezleyici kullanılarak iletişim kuruldu. Hawking, engelli olmasına rağmen bilimsel faaliyetlere devam etti. Kara delikler üzerinde çalıştı, çeşitli bilimsel makaleler ve popüler bilim kitapları yazdı, çok seyahat etti, filmlerde rol aldı ve hatta bir uçakta sıfır yerçekiminde uçtu.
- Kötü sağlık veya tedavi edilemeyen hastalıkları olan bir bebek sahibi olma riski çok yüksek olan bir kadına ne önerirsiniz?
- Her şeyden önce, kliniğe gitüreme sağlığı, böylece kişiselleştirilmiş bir tedavi planı geliştirilir ve reçete edilir ve buna göre hareket eder. Ayrıca klinikler için, şeffaflık ve dürüstlük gibi bir yön çok önemlidir: başarı yüzdesini ve gerçekten var olan sağlıklı bir çocuğun iyileşme ve kavrama şansını açıkça belirtirler. Ve eğer bir şey yapamazlarsa, yapabilecek bir doktor bulmaları gerekir.
Rusya'da tıbbi düşüklere izin verilir22 haftaya kadar endikasyonlar. Bu, annenin ciddi hastalıkları varsa ve hamilelik hayatını tehdit ediyorsa veya kadın çocuğa tam olarak bakamıyorsa yapılır. Fetusun ciddi anormallikleri de tıbbi düşük için zemin oluşturur. Hastalıkların tam listesi 2007 Sağlık Bakanlığı sırasına göre listelenmiştir "Gebeliğin yapay olarak sonlandırılması için tıbbi endikasyonlar listesinin onaylanması üzerine." Bunlar arasında tüberküloz, kalp kusurları, karaciğer ve böbreklerin ciddi patolojileri, şiddetli zihinsel bozukluklar, bir çocukta kromozom bozuklukları ve diğerleri bulunur. Tıbbi kürtaj ihtiyacı sorunu, kadın gözlemci jinekolog, tıp kurumunun başhekimi ve kürtajın temelini oluşturan hastalıktaki dar uzmanları içeren uzman bir komisyon tarafından ele alınmaktadır.
- Diyelim ki, test sonuçları yenidoğanda oftalmik sorunlara neden olan 200'den fazla genin varlığını gösterdi. Ebeveynler bu durumda ne yapmalı?
- Doğru cevabı vermek için çok şey gerekiyordetaylar. Sonuçta, sıralama büyük bir sorundur, bilgi alırsınız ve bununla ne yapacağınızı anlamıyorsunuz. Ve bazen öyle bir bilgi bilmeselerdi daha iyi olurdu. Farklı seçenekler olabilir. Bazen hastalık riskini azaltan bazı katkı maddelerini reçete ederek durdurulabilen ve bazen onlarla ne yapacağınızı bilmeyeceğiniz bir tür kötü haber.
“Küçük bir değişiklik tüm vücudu etkiliyor”
- Mutasyonlar ve mitokondriyal DNA hakkında konuşursak, neden tüm vücudu değiştiren veya olumsuz sonuçlara neden olmayan mutasyonlar var?
- Bu alanda araştırma, biz venişanlı. Bir çeşit mutasyon meydana gelir ve aniden vücudun hiç bulunmaması gereken bir kısmını etkiler. Bu, henüz cevaplanmayan çok büyük bir soru.
Fotoğraf: Sağlıklı Moskova
“Ama mitokondriyal hastalıkların altında yatan şey nedir ve tek tek hücrelerin mutasyonları vücuda bir bütün olarak nasıl zarar verebilir?”
- Küçük bir değişiklik bütünü etkilervücut. Bu sadece bir mutasyon gibi görünüyor ve çok genç yaşta bir kişiyi öldürüyor. Mitokondriyal DNA'ya gelince, bir hastanın sadece bir bozukluğu olabilir, ancak öldüğü bir hastalığa neden olur. İnsanlarda, maymunlarda ve böceklerde hücre değişikliklerini araştırır ve karşılaştırırız. Ve şimdiye kadar, değişmiş olan tüm organizmayı bir bütün olarak etkileyen ve işlev bozukluğuna neden olan mutlak minimum açığa çıkmamıştır.
mitokondri- organik bileşikleri oksitleyen ve açığa çıkan enerjiyi kullanan hücresel organeller.
Mitokondriyal Hastalık- ilişkili bir grup kalıtsal hastalıkmitokondrinin bozulması. Enerji üretimini durdurarak hücrenin artık işlevlerini yerine getirememesine neden olurlar. Bu durumda en çok etkilenen hücreler beyin, iskelet kasları, böbrekler, kalp, karaciğer, solunum organları ve endokrin sistemdir.
Vakaların %15'inde hastalığın nedenimitokondriyal DNA'da (mtDNA) bir mutasyon olup, mitokondriyal fonksiyonun bozulmasına neden olur. Mitokondriyal hastalıkların diğer nedenleri arasında, ürünleri mitokondriyal metabolizmada rol oynayan nükleer DNA'daki genlerin mutasyonları yer alır. Toplamda mitokondriyal DNA, vücuttaki toplam DNA miktarının %0,5'inden fazlasını oluşturmaz. Mitokondriyal DNA, 16.569 nükleotid çifti uzunluğunda dairesel bir kromozomdur.
Mitokondriyal hastalıkların bir özelliği,mtDNA mutasyonları nedeniyle, maternal kalıtım türüdür (normal olarak, mitokondri sadece yumurta yoluyla bulaşır). Şu anda, 250'den fazla mtDNA mutasyonunun yanı sıra birçok farklı silme (bir kromozom sahasının kaybı) ve mtDNA'nın yeniden düzenlemeleri (ek alanların görünümü, 180 ° bir kromozom bölgesinin rotasyonu, bir kromozom bölgesinin başka bir yere aktarılması) tanımlanmıştır. Bu mutasyonların neden olduğu 200'den fazla hastalık bilinmektedir. Dahası, farklı insanlarda aynı mtDNA genindeki bir mutasyon, klinik belirtilerin tamamen yokluğuna kadar, değişen derecelerde kendini gösterebilir. Bu bağlamda, mitokondriyal hastalıkların sıklığı her 10.000 kişi için sadece 1-2'dir, ancak mtDNA mutasyonları 200 vakanın yaklaşık 1'inde tespit edilebilir.
"Bilim adamları kötü hiçbir şeye izin vermeyecek"
- Bugün doktorlar genetik testlerin sonuçlarına ne kadar güveniyorlar?
- Genetikçi olarak 10 yıl çalışıyorum, doktorlarınşimdi gen analizine çok daha duyarlı. Daha önce, yeni her şey gibi, bu şüpheliydi, doktorlar teşhisi reddetti ve şimdi terapistler bizimle çalışmaktan çok mutlular. Tabii ki, buna açık olmayan bazı doktorlar var, ancak zamanla ortadan kalkacak. Çünkü genetik testin bazı avantajları vardır - daha yüksek doğruluk ve farmakogenomik.
— Son zamanlarda Rusya'nın liderliğikonuşmakVatandaşlarımızın biyomateryallerinin genetik analizlerinin toplanmasıyla ilgili endişeler. Verileri bilim insanları tarafından toplanan ve kullanılan kişiler için gerçek bir tehdit var mı?
“Mesele bu verilerin nasıl ele alındığı.” Ama eminim Rus hükümeti ve bilim adamları kötü hiçbir şeye izin vermeyecekler. İyi, kötüden ağır basar ve faydaları çok daha fazladır. Çok ciddi bir hastalıktan bahsediyorsak, soru artık ortaya çıkmaz, çünkü fayda ile karşılaştırıldığında risk minimumdur.
- Gen terapisinin hasta için daha ucuz olduğunu ve en önemlisi, geleneksel ilaçların geliştirilmesinden, en azından yetim hastalıkları açısından daha etkili olduğunu söylemek mümkün mü?
- Kesinlikle söyleyemem. Örneğin, Boston Kliniğinde, çocuklar tedavi edilmektedir ve gen terapisinin gerçekten en iyi yol olduğu bu tür spesifik bozukluklarla çok iyi gider. Ancak, ana yöntem haline gelmeden önce ilacın hala geliştirilmesi gerekmektedir.
Sağlık Bakanlığına göre yetim hastalıklarının tedavisiayda 100 bin ila birkaç milyon ruble olan hastalar için maliyetler. Lucsturn'un en pahalı gen preparatlarından birinin maliyeti 850 bin dolar.Relin için gerekli proteinin üretilmediği ve körlüğe yol açan ciddi bir göz hastalığı olan Leber'in amaurosis tedavisi için tasarlanmıştır. İlacın son maliyeti, tedavinin etkinliğine bağlıdır. Üreticiye göre, ilaç vakaların% 90'ında etkilidir. Bundan önce, doktorlar sadece destekleyici tedavi önerdiler - vitamin ve göz içi enjeksiyonları aldılar, ancak bu yöntemler etkisizdi: hastaların neredeyse% 95'i 10 yıl görme yeteneğini tamamen kaybediyor.
- Biraz bilim kurgu: bugün süper güçler elde etmek için sağlıklı genomu ayarlayabilirsiniz?
Henüz değil. Bir gün mümkün olacak. Herkesin hayalini kurduğu şey, daha aktif hareket için bağları ve kasları değiştirme yeteneğidir.
- Gelecekte gen terapisi ve genetik nasıl gelişecek?
- Bence teşhis her şeyde yapılacakerken aşama. Ve örneğin, eksik proteini gösteren virüse girebileceğiniz durumları belirlemeye başlayacağız. Belki de bu tüm teşhisler için işe yaramayacaktır, ancak gen terapisinin uygulama aralığı yavaş yavaş genişleyecektir.