Rusya'da ve dünyada genom araştırması nasıl yapılır?
Global Market Insights raporuna göre küresel pazar
Genetik araştırma için küresel pazardaBugün, liderler arasında, proteinlerin, DNA ve RNA'nın amino asit veya nükleotit dizisini belirleyen dizileme için ekipman geliştirme ve üretimi yapan Illumina (pazarın% 75'ini ele geçirdi) ve Thermo Fisher Scientific bulunmaktadır. Bu oyuncular sayesinde, teknoloji maliyeti 15 kat azaldı - 1.000 dolara, ancak gelecekte daha da belirgin bir fiyat düşüşü (100 dolara) mümkün: bu, Illumina'nın yeni ekipmanı - NovaSeq tarafından kolaylaştırılmalıdır. Gilead Sciences, Novartis AG ve CRISPR Therapeutics AG, genetik hastalıkların tedavisi alanında lider olmaya devam etmektedir (şirket ayrıca gen düzenleme alanındaki gelişmelerde aktif olarak yer almaktadır). Test tasarımında lider konumlar, Sayısız Genetik, Genomik Sağlık ve Davet'tir.
Genetik için Rusya pazarının hacmiAvrupa, Amerika veya Asya'dan daha az test. 2019'un sonunda, 4-9 milyon dolar (300-700 milyon ruble), Avrupa ise - 14,7 milyon dolar olarak tahmin edildi.Rusya hala gelişmenin erken bir aşamasında, ancak iç pazarın büyüme hızı pazar artıyor. SmartConsult tahminlerine göre, önümüzdeki beş yıl içinde yılda %12-15'lik yoğun bir büyüme ile karşı karşıya kalacak ve bunun sonucunda Rusya pazarının hacmi 2025 yılına kadar 14 milyon doları aşacak. 2019'daki büyümesi kolaylaştırıldı. cumhurbaşkanlığı kararnamesi (no. ) ile genetik profillerin tanıtılmasıyla. Bu sayede sadece medikal firmalar değil, halk da testlere ilgi göstermeye başladı. Ve hizmetin kendisi daha erişilebilir hale geldi, çünkü Rusya'daki fiyat ABD'den 2-3 kat daha yüksek olmasına rağmen, maliyeti azaldı.
Rusya'da genetik alanında lidertest - Kendi kod yorumlama geliştirmesiyle Genotek. 2020'de şirket 4 milyon dolar topladı.Bundan önce, 2016-2017'de 3 milyon dolar daha yatırım yapıldı.Testlere ek olarak, Genotek onkolojik tümörlerin çalışması da dahil olmak üzere bilimsel laboratuvarlar için araştırma yapıyor. Ayrıca Rus liderler arasında "Genoanalytica", kalıtsal oftalmik hastalıkların teşhisi için dar bir teklif sunan Oftalmic, moleküler biyologlar için biyoinformatik ortamı olan UGENE bulunmaktadır.
Şimdi genom araştırmaları hangi tıbbi soruları kapatıyor?
Koruyucu hekimliğin gelişimi mümkün hale gelditam olarak günümüzün genetik keşiflerinin sonuçlarının incelenmesi ve uygulanması yoluyla. Örneğin, teşhis testi potansiyelinin artması ve gen tedavisi alanındaki ilerlemenin hızlanması sayesinde yeni nesil dizileme teknolojilerinin tanıtılmasıyla bu kolaylaştırılmıştır: 2018'de geliştirme aşamasında 700'den fazla program vardı. Dünyada. Tekniğin şimdiye kadar yayılması sadece yüksek maliyetle engelleniyor, ancak Illumina tarafından daha önce gösterildiği gibi giderek azalıyor. 2019 yılında Rus bilim enstitüleri de dahil olmak üzere tüm dünyaya 13 binden fazla sıralama makinesi tedarik etti.
2017 yılında FDAABD FDA, daha önce gözden kaçırdıkları hastalıklı hücreleri görebilmeleri için beyaz kan hücrelerini (bağışıklık sisteminin bir parçası) yeniden yapılandırarak kan kanserleriyle savaşmak için ilk iki yenilikçi CAR-T gen terapisini onayladı. Gilead Sciences ve Novartis'ten izin alındı. Önümüzdeki yıllarda diğer kanser türleriyle mücadeleye yönelik çözümler sunmaları bekleniyor.
Ancak maksimum dikkat hala odaklanmıştırCRISPR-Cas9 gen düzenleme teknolojisi etrafında: yöntemleri 2019 ortasında araştırma aşamasına girdi. CRISPR Therapeutics ve Vertex Pharmaceuticals, insan vücudu dışındaki DNA'yı değiştirmeye çalışıyor ve Intellia, Nisan 2021'in başında bunu hastanın içinde (kemik iliğiyle) yapmaya başladı. Embriyolarda izole deneysel DNA değişiklikleri de 2015'ten bu yana yürütülüyor. Ancak bilim insanları genom düzenlemeyi ana akım tıbbı kapsayacak şekilde genişletmekten hâlâ çok uzakta. Şimdilik, zaten doğmuş çocuklarda kalıtsal hastalıkların potansiyel olarak düzeltilmesinden bahsediyoruz, ancak bunu yapmaya başlamak için, bu tür tekniklere ilişkin devlet düzenlemesi sorunlarını ve tüm etik çelişkileri çözmek gerekiyor. CRISPR-Cas9 pazarının 2026 yılına kadar yıllık %15'in üzerinde bir büyüme oranında büyümesi bekleniyor.
Ayrıca, kullanımında bir artış olmuştur.Kuzey Amerika'da kanser ve genetik hastalıklarda genetik testler. Doktorlar, genetik testleri hastalar için klinik bakıma entegre ediyor: artık sıradan insanların yalnızca meraktan başvurduğu ilginç bir yenilik değil. Teknoloji, koruyucu tıbbın gelişimini teşvik ediyor: birkaç yıl içinde 1.500'den fazla test yapıldı ve bu rakam büyümeye devam edecek. Ancak bu alanda hala sınırlı bilimsel bilgi var, bu nedenle bilim adamlarının genetik testlerin etkili bir şekilde çalışması için çok çalışması gerekiyor.
Genom araştırmalarında ne tür keşifler beklenebilir?
Uzmanlar kalkınma beklentilerine işaret ediyorKemik iliği patolojilerinin tedavisi alanında CRISPR-Cas9: Şimdiye kadar bu, gen düzenleme teknolojisinin pratik uygulamasının en olası alanıdır. En azından Intellia deneylerinin sonuçları başarılı olursa, önümüzdeki on yılda, karaciğer ve böbreklerin DNA'sını in vivo etkilemek için benzer girişimler mümkündür (düzenleyici moleküller doğrudan hastaya enjekte edilir). Excision BioTherapeutics ayrıca herpes ve hepatit B tedavisine yönelik gen yaklaşımları üzerinde çalışıyor ve bunun için şirketin kendi yöntemlerini kullanıyor - CasX ve CasY. Klinik denemelerin 2022 için yapılması planlanıyor.
Bununla birlikte bilim dünyası yeni gelişmeler bekliyor.CRISPR Therapeutics ve Vertex Pharmaceuticals ve Editas Medicine tarafından, orak hücreli anemi ve beta talasemiyi tedavi etmek için gen değiştirme teknolojisinin potansiyelini araştıran çalışmalardan umut verici sonuçlar. 2019'un sonunda Amerika Birleşik Devletleri'ndeki ilk kişi orak hücre hastalığı için CRISPR tedavisi aldı. 2020 yazında, dokuz ay sonra tedavinin hala etkili olduğu biliniyordu. Ve 2020'nin sonunda uzmanlar, tekniğin ana akım tıbba dahil edilebileceği umudunu dile getirdiler: Bu tür tedavi alan 10 hasta zaten istikrarlı sonuçlar gösteriyor.
Sağlık ve tıp pazarını nasıl etkileyecek?
Birçoğu artık genetik olduğuna inanıyoraraştırmalar her derde deva olacak ve mikrobiyota, genom dizilimi çalışmasına dayanan birçok ilacın keşfedilmesine izin verecek. Ancak insanların henüz çözemediği temel bir problem var: Bir proteinin üç boyutlu yapısını sadece genetik koda bakarak belirleyemeyiz. 2020'de Google, bir proteinin amino asit dizisinden üç boyutlu yapısını modelleyebilen ve virüslerle savaşmak için hayati ilaçlar geliştirmek için yeni yollar açan AI tabanlı bir algoritma olan AlphaFold'u piyasaya sürdü. AlphaFold'un kullanımı, ilaç geliştirme döngüsünü yüzlerce olmasa da onlarca kez kısaltacaktır. Model ayrıca immün biyolojik ürünlerin yaratılmasıyla da ilgili olacaktır. Ancak bugün bu algoritmanın ne kadar doğru olduğu tam olarak belli değil.
Genomun olmaması gerçeğiyle ilgili zorluklar da vardır.çok sayıda epigenetik faktörü hesaba katar: proteinlerin belirli bir DNA üzerinde nasıl yer aldığı. Vücut hakkında genel bilgileri okumak için farklı teknik ve aparatlara ihtiyaç vardır.
Sonuç olarak bölgede bir sorun ortaya çıkıyorepigenetik ve bir genin her bölümünü incelemenin zorlukları: ona ne olduğunu ve genetiğe bağlı olmayan epigenetik faktörlerin nasıl çalıştığını anlamanız gerekir. Devam eden çalışmalar ve sonuçları, genetik anormalliklerin olduğu monogenik hastalıkların tedavisinde ilgili risklerin değerlendirilmesine yardımcı olacaktır. Ancak poligenik hastalıklarla ilgili olarak bu tür teknolojileri asla tam anlamıyla kullanamayacağız: yani ortaya çıkmasından ve gelişmesinden tek bir genin değil, çok sayıda faktörün sorumlu olduğu hastalıklar.
Genetik, bunlardan biri olarak ele alınmalıdır.bir dizi sorunu çözen, ancak her şey için sihirli bir değnek olmaya söz vermeyen yöntemler. Bilgi veriyor, ancak tüm soruları cevaplayamıyor. Genetik geliştikçe, kişiselleştirilmiş tıbbın güçlendirilmesine giderek daha fazla yardımcı olacaktır, ancak yalnızca diğer araştırmalar, koruyucu tıp, analizler, insan biyokimyasal parametrelerinin değerlendirilmesi ve diğer parametrelerle bağlantılı olarak.
Okumaya devam etmek:
Tarihin en büyük kuyruklu yıldızı güneş sisteminin merkezine uçuyor: neredeyse bir gezegen
Bilim adamları yaşam belirtilerini uzaktan tanımlamayı öğrendi
Deride, beyinde ve gözlerde hasar: COVID-19 insan organlarına nasıl giriyor?