Genin temel özellikleri
Artık moleküler biyolojide genlerin
Aynı zamanda, her gen, doğrudan gen ekspresyonunun düzenlenmesinde yer alan promoterler gibi bir dizi spesifik düzenleyici DNA sekansıyla karakterize edilir.
Dolayısıyla, bir gen kavramı yalnızca DNA'nın kodlama bölgesi ile sınırlı değildir, aynı zamanda düzenleyici dizileri içeren daha geniş bir kavramdır.
Genler rastgele veya rastgele mutasyonlara uğrayabilir.DNA zincirindeki nükleotid dizisinde hedeflenen değişiklikler. Mutasyonlar dizide bir değişikliğe ve dolayısıyla protein veya RNA'nın biyolojik özelliklerinde bir değişikliğe yol açabilir ve bu da vücudun genel veya lokal olarak değişmesine veya anormal işleyişine neden olabilir.
Bazı durumlarda bu tür mutasyonlarpatojeniktir, çünkü hastalıkla sonuçlanırlar veya embriyonik seviyede öldürücüdürler. Bununla birlikte, nükleotid sekansındaki tüm değişiklikler, protein yapısında değişikliklere (genetik kodun dejenerasyonunun etkisi nedeniyle) veya sekansta önemli bir değişikliğe yol açmaz ve patojenik değildir.
Moleküler evrim nasıl çalışır?
- Mutasyon
DNA replikasyonu çoğunlukla son derecedoğru ama hatalar olabiliyor. Ökaryotik hücrelerde hata oranı, replikasyon başına nükleotid başına 10−8 kadar düşük olabilirken bazı RNA virüsleri için 10−3 kadar yüksek olabilir. Bu, her nesilde her insanın genomunda 1-2 yeni mutasyon biriktirdiği anlamına gelir.
Küçük mutasyonlar replikasyondan kaynaklanabilirDNA ve DNA hasarının sonuçları, tek bir bazın değiştirildiği nokta mutasyonlarını ve tek bir bazın eklendiği veya silindiği çerçeve kayması mutasyonlarını içerir.
Büyük mutasyonlar, bir kromozomun büyük bölümlerinin çoğaltılması, yeniden düzenlenmesi veya ters çevrilmesi dahil olmak üzere, kromozomal anormalliklere neden olan rekombinasyon hatalarından kaynaklanabilir.
Ek olarak, DNA onarım mekanizmalarıbir moleküle fiziksel hasarı geri getirirken mutasyon hataları ortaya çıkar. Mutasyonla bile onarım, hayatta kalma için, örneğin çift sarmallı kırılmaları onarırken, kopya onarımından daha önemlidir.
- Gen sayısı
Genom büyüklüğü ve içerdiği gen sayısıiçerir, taksonomik gruplar arasında önemli ölçüde farklılık gösterir. En küçük genomlar virüslerde ve viroidlerde bulunur (kodlayıcı olmayan tek bir RNA geni gibi davranırlar).
Tersine, bitkiler çok büyük olabilirgenomlar, pirinç, proteini kodlayan 46.000'den fazla gen içerir. 2007'de 5 milyon sekans olarak tahmin edilen protein kodlayan genlerin (Dünya'nın proteomu) toplam sayısı 2017'ye kadar 3,75 milyona düşürüldü.
Mutasyonların nedenleri
Mutasyonlar var:
- doğal,
- indüklenmiş.
Kendiliğinden mutasyonlar kendiliğinden meydana gelirOrganizmanın hücresel üretimi için nükleotid başına bir frekans ile normal çevre koşulları altında organizmanın yaşamı boyunca yaklaşık 10−9 ila 10−12
İndüklenen mutasyonlar kalıtsaldırYapay (deneysel) koşullarda veya olumsuz çevresel etkiler altında belirli mutajenik etkilerden kaynaklanan genomdaki değişiklikler.
Mutasyonlar süreçler sırasında sürekli olarak ortaya çıkarcanlı bir hücrede meydana gelir. Mutasyonların oluşmasına yol açan ana süreçler DNA replikasyonu, DNA onarım bozuklukları, transkripsiyon ve genetik rekombinasyondur.
- DNA replikasyonu ile mutasyonların ilişkisi
Birçok kendiliğinden kimyasal değişikliknükleotidler, replikasyon sırasında meydana gelen mutasyonlara yol açar. Örneğin, guanine zıt sitozinin deaminasyonu nedeniyle, urasil DNA zincirine dahil edilebilir (kanonik C-G çifti yerine bir U-G çifti oluşur).
- DNA rekombinasyonu ile mutasyonların ilişkisi
Rekombinasyonla ilişkili süreçlerden en çokgenellikle mutasyonlar üzerinden eşitsiz geçişlere yol açar. Genellikle, kromozom, benzer bir nükleotid dizisini koruyan orijinal genin birkaç kopya kopyasını içerdiğinde ortaya çıkar. Eşit olmayan geçişin bir sonucu olarak, rekombinant kromozomlardan birinde çoğaltma meydana gelir ve diğerinde bir silme meydana gelir.
- DNA onarımı ile mutasyonların ilişkilendirilmesi
Kendiliğinden DNA hasarı oldukça yaygındır.genellikle bu tür olaylar her hücrede gerçekleşir. Bu tür hasarların sonuçlarını ortadan kaldırmak için özel onarım mekanizmaları vardır (örneğin, hatalı bir DNA bölümü kesilir ve orijinali bu yerde geri yüklenir). Mutasyonlar, yalnızca onarım mekanizması herhangi bir nedenle çalışmadığında veya hasarın ortadan kaldırılmasıyla baş etmediğinde ortaya çıkar.
Mutasyonlar nelerdir
Mutasyonların çeşitli sınıflandırmaları vardır.çeşitli kriterler. Möller, mutasyonları genin işleyişindeki değişimin doğasına göre hipomorfik olarak bölmeyi önerdi (değişmiş aleller, vahşi tip alellerle aynı yönde hareket eder).
Yalnızca daha az protein ürünü sentezlenir), amorf (mutasyon, gen fonksiyonunun tamamen kaybı gibi görünür, örn.beyazDrosophila'da), antimorfik (mutant özelliği değişir, örneğin mısır tanesinin rengi mordan kahverengiye değişir) ve neomorfiktir.
Modern eğitim literatürü ayrıca bireysel genlerin, kromozomların ve bir bütün olarak genomun yapısındaki değişikliklerin doğasına dayanan daha resmi bir sınıflandırma kullanır.
Bu sınıflandırma çerçevesinde, aşağıdaki mutasyon türleri ayırt edilir:
- genomik— poliploidizasyon ve anöploidi —haploid setin katı olmayan kromozom sayısındaki değişiklik. Poliploidler arasındaki kromozom setlerinin kökenine bağlı olarak, farklı türlerden hibridizasyonla elde edilen kromozom setlerine sahip allopoliploidler ile kendi genomundaki kromozom setlerinin sayısının n'nin katları kadar arttığı otopoliploidler arasında bir ayrım yapılır.
- Kromozom. Kromozomal mutasyonlar meydana geldiğindeBireysel kromozomların yapısında önemli yeniden düzenlemeler. Bu durumda, bir veya daha fazla kromozomun genetik materyalinin bir kısmının kaybı (silinmesi) veya ikiye katlanması (çoğaltılması), bireysel kromozomlardaki kromozom bölümlerinin yöneliminde bir değişiklik (inversiyon) ve ayrıca genetik materyalin bir kısmı bir kromozomdan diğerine (translokasyon).
- Genetik. Gen düzeyinde, birincilMutasyonların etkisi altındaki genlerin DNA yapıları, kromozomal mutasyonlara göre daha az önemlidir, ancak gen mutasyonları daha yaygındır. Gen mutasyonları, bir veya daha fazla nükleotidin yer değiştirmesi, silinmesi ve eklenmesi sonucunda genin çeşitli kısımlarında translokasyonlar, duplikasyonlar ve inversiyonlar meydana gelir. Bir mutasyonun etkisi altında yalnızca bir nükleotidin değişmesi durumunda nokta mutasyonlardan söz edilir.
Mutasyonların hücre ve vücut için sonuçları
Çok hücreli bir organizmada hücre aktivitesini bozan mutasyonlar sıklıkla hücre tahribatına (özellikle programlanmış hücre ölümü - apoptoz) yol açar.
Hücre içi ve hücre dışı savunma mekanizmalarıbir mutasyonu fark etti ve hücre bölünmeye uğradı, sonra mutant gen hücrenin tüm soyundan gelenlere aktarılacak ve çoğu zaman, tüm bu hücrelerin farklı şekilde işlev görmeye başlaması gerçeğine yol açacak.
Bir kompleksin somatik hücresindeki mutasyonçok hücreli bir organizma kötü huylu veya iyi huylu neoplazmalara, germ hücresinde bir mutasyona - tüm soy organizmanın özelliklerinde bir değişikliğe yol açabilir.
Kararlı (değişmiyor veya çok az değişiyor)Varoluş koşullarında çoğu birey optimal genotipe yakın bir genotipe sahiptir ve mutasyonlar vücut fonksiyonlarının bozulmasına neden olur, kondisyonunu azaltır ve bireyin ölümüne yol açabilir.
Ancak çok nadir durumlarda mutasyon meydana gelebilir.vücutta yeni faydalı özelliklerin ortaya çıkmasına yol açar ve ardından mutasyonun sonuçları olumlu olur; bu durumda vücudu çevreye uyarlamanın bir yoludur ve buna göre denir.uyarlanabilir.
Mutasyonların evrimdeki rolü
Yaşam koşullarındaki önemli bir değişiklikle, daha önce zararlı olan mutasyonlar yararlı hale gelebilir. Dolayısıyla mutasyonlar doğal seçilimin malzemesidir.
Böylece melanistik mutantlar (koyu renkli bireyler)İngiltere'deki huş güvesi popülasyonları ilk kez 19. yüzyılın ortalarında bilim adamları tarafından tipik açık renkli bireyler arasında keşfedildi. Koyu renklenme, bir gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Kelebekler günü, genellikle likenlerle kaplı, açık rengin kamuflaj görevi gördüğü ağaçların gövdeleri ve dalları üzerinde geçirirler.
Sanayi devriminin bir sonucu olarak,atmosferik kirliliğin eşlik ettiği likenler öldü ve huş ağaçlarının hafif gövdeleri isle kaplandı. Sonuç olarak, 20. yüzyılın ortalarına gelindiğinde (50-100 kuşaktan fazla), endüstriyel bölgelerde koyu morf neredeyse tamamen açık olanın yerini aldı.
Siyah formun baskın hayatta kalmasının ana nedeninin, kirli alanlarda seçici olarak açık renkli kelebekleri yiyen kuşların avlanması olduğu gösterilmiştir.
Mutasyonların rastgelelik sorunu
1940'larda mikrobiyologlar arasında popülerdiadaptasyona izin verdikleri çevresel bir faktörün (örneğin bir antibiyotik) etkisinin hangi mutasyonlara neden olduğuna göre bakış açısı. Bu hipotezi test etmek için bir dalgalanma testi ve bir kopya yöntemi geliştirilmiştir.
Luria-Delbrück dalgalanma testi aşağıdakilerden oluşur:başlangıçtaki bakteri kültürünün küçük porsiyonları, sıvı ortamlı test tüplerine dağıtılır ve birkaç bölme döngüsünden sonra test tüplerine bir antibiyotik eklenir. Daha sonra (daha sonraki bölünmeler olmadan) hayatta kalan antibiyotiğe dirençli bakteriler, katı ortamlı bir Petri kabına ekilir.
Test, dirençli kolonilerin sayısınınFarklı tüpler arasında çok değişkendir - çoğu durumda küçüktür (veya sıfırdır) ve bazı durumlarda çok yüksektir. Bu, antibiyotik direncine neden olan mutasyonların, maruziyetten önce ve sonra rastgele zamanlarda meydana geldiği anlamına gelir.
Böylece her iki yöntemle de kanıtlandı:“Uyarlanabilir” mutasyonlar, uyum sağlamaya izin verdikleri faktörün etkisinden bağımsız olarak ortaya çıkarlar ve bu anlamda mutasyonlar rastgeledir. Bununla birlikte, bazı mutasyonların olasılığının genotipe bağlı olduğu ve evrimin önceki seyri tarafından yönlendirildiği konusunda hiçbir şüphe yoktur.
Gen mutasyonları nasıl tespit edilir?
Önce hastadan biyolojik materyal alınır.(kan, idrar, kas biyopsisi vb.) özel teknikler kullanılarak bunlardan DNA alınır. Daha sonra, tarafımızdan elde edilen DNA örneği özel yöntemler kullanılarak gen dizilimi için hazırlanır.
Ayrıca, bu hastada tam olarak nerede bir veya daha fazla nükleotidin (veya silme, yerleştirmede vb. Başka herhangi bir değişiklik) değiştirildiği ortaya çıkar.
Moleküler genetik test (hastalığın gelişiminden sorumlu gendeki mutasyonları araştırın) kalıtsal bir hastalığın teşhisini doğru bir şekilde belirlemenizi sağlar.
Daha fazla oku:
Elon Musk: Mars'a ilk turistler ölecek
Dünyanın ilk doğru haritası oluşturuldu. Herkesin nesi var?
En büyük kitlesel yok oluş, karadan 10 kat daha hızlı suda gerçekleşti