Çocuğun tüm hastalıklarını, büyümesini ve entelektüel yeteneklerini önceden bilmek - ebeveynlerin hayal ettiği şey budur,
Böyle bir prosedür nasıl gerçekleştirilir?
İlk olarak in vitro fertilizasyon (IVF) yoluyla oluşturulan insan embriyosundan bir hücre çıkarılır. Daha sonra genetik bozukluklar açısından test edilir.
Dünyanın her yerinde öyle firmalar var kiGelecekteki ebeveynlere IVF'den önce embriyoların kapsamlı bir genetik testini yapmalarını teklif edin. Örneğin, Rusya'da bunlar Atlas, Genotek ve Genetico'dur. Bu eğilim hem genetikçileri hem de biyoetikçileri endişelendiriyor. Şirketler, bir çocuğun en yaygın hastalıklara yatkın olup olmayacağını tahmin edebileceklerini iddia ediyor. Onlarca hatta yüzlerce genden etkilenenler dahil. Ayrıca, IVF uygulanan kişilere, hastalık geliştirme olasılığı düşük olan bir embriyo seçme fırsatı verilir.
Genetikçiler ve biyoetikçiler neden böyle bir işleme karşı?
Çünkü bunlara dayanarak embriyo seçimitahminler bilimsel olarak kanıtlanmamış bir işlemdir. Üstelik embriyoları seçmek için karmaşık genetik testlerin kullanılmasının sosyal sonuçları henüz tam olarak araştırılmadı. Bazı bilim insanları bu uygulamaya tamamen karşı çıkıyor. Diğerleri, daha fazla veri biriktikçe geçerli sonuçların çıkarılabileceğini kabul ediyor; ancak herkes bu prosedürün dikkatli bir şekilde düzenlenmesi gerektiği konusunda hemfikir.
Doğa Tıbbı'nda Mart 2022'nin sonundapoligenik risk puanlarını belirlemeye yönelik bazı yöntemleri açıklayan bir çalışma yayınladı. Bu durum bilim adamlarının dikkatini çekti ancak korkularını gideremedi.
Poligenik risk puanı, genetik bir risk puanı veya genom çapında bir puandır. Bir kişinin genetik olarak belirli bir özelliğe ne kadar yatkın olduğunu yansıtır.
Bu tür prosedürler bugün nasıl düzenleniyor?
Dünyadaki bazı sağlık otoriteleriIVF ile birlikte basit genetik testlerin kullanımını düzenler. Ancak bu yaygın bir uygulama değildir. Bu testlerin amacı, bir ebeveynin doğmamış çocuğuna kalıtsal bir hastalık geçirme şansını azaltmaktır. Rusya'da, birçok prosedürde basit biyokimyasal olanlardan çok farklı olan genetik testler için özel düzenleyici eylemler yoktur. Sonuç olarak, bazı genetik testler yasaklanırken, diğerleri laboratuvarların oluşturulmasına fiilen engelleyici engellere sahiptir.
Hastada varsa test genellikle gereklidir.Tek bir gende, yıkıcı sağlık sonuçlarına yol açan nadir mutasyonlar. Örneğin, Birleşik Krallık'ta, İnsan Döllenme ve Embriyoloji Ofisi, 600'den fazla kalıtsal hastalık için test yapılmasını onayladı. Özellikle BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların neden olduğu Tay-Sachs hastalığı ve meme kanserini tespit etmeye yöneliktir.
Ancak en yaygın hastalıklar, örneğintip 2 diyabet gibi, bir gende değil, birçok - potansiyel olarak binlercesinde mutasyonlarla ilişkilidir. Bilim adamları, bu tür hastalıkların genetik olarak nasıl tahmin edileceğini anlamak için binlerce hasta insandan alınan DNA dizilerini analiz eder ve bunları sağlıklı insanlardan alınan DNA ile karşılaştırır. Bu bilgi daha sonra bu bozukluğu geliştirme riskinin ne olduğunu anlamak için kullanılabilecek genel bir risk puanına dönüştürülür.
Amaç devam etmekdaha geniş ve daha derin bir örnek üzerinde genetik çalışmalar. Bu, poligenik risk göstergelerini daha doğru hale getirecek ve nihayetinde tedavi ve önleme stratejilerine rehberlik etmek için kullanılacaktır. Ancak ön sonuçların henüz bilimsel araştırma dışında kullanılamayacağı konusunda fikir birliği var.
En son bilimsel çalışmalardan poligenik risk hakkında ne öğrendik?
Son çalışmada yazarlar, çoğuTüp bebek veya genetik test şirketlerinde çalışan kişiler, az miktarda DNA'dan tam genom dizisini teknik olarak nasıl tahmin edebileceklerini bulmaya çalışıyorlar. Örneğin bir veya iki embriyonik hücreden.
Yazarlar genetik diziler oluşturdular100'den fazla embriyo için: embriyoların genomlarındaki yüz binlerce bölgeyi analiz ettiler. Bunu yapmak için genotipleme adı verilen bir yöntem kullandık. Tüm genom dizilimine göre daha az DNA gerektirir.
Daha sonra bu verileri birleştirdiler.DNA'da kalan boşlukları doldurmak için ebeveynlerin tüm genomunun dizilimi. Daha sonra embriyonun yeniden yapılandırılmış genomunu, doğan çocuktan alınan gerçek genom dizisiyle karşılaştırdılar.
Diyabet, belirli kalp hastalığı türleri, çeşitli kanser türleri ve otoimmün bozukluklardan sorumlu yerlerde doğru genom dizisini belirlediler. Doğruluk %97-99 idi.
Bu tür yöntemler işe yarayabilirse, o zaman genetikçiler neden rahatsız oluyor?
Bununla ilgili başka birçok sorun varpratik. Birincisi, embriyo testi tahminlerinin genom çapındaki çalışmalardan geliştirilmiş olması: Yalnızca Avrupa kökenli insanlardan alınan büyük DNA örneklerini kullandılar. Şimdi bu verileri çeşitlendirmeye çalışıyorlar, ancak yine de bu bilgiler yeterince çeşitliliğe sahip olmayan bir insan alt grubuna dayanıyor. Beyaz Avrupalılar arasında bile poligenik risk ölçümleri her zaman geçerli olmuyor. Bunun nedeni genler arasındaki etkileşimlerin hala tam olarak anlaşılamaması olabilir.
Ek olarak, bilim adamları henüz nasıl olduğunu tam olarak anlamış değiller.bir hastalığa yakalanma riski daha düşük olan embriyoların seçilmesi, diğer hastalıklara duyarlılığı etkileyebilir. Genetik varyasyonun, pleiotropi olarak bilinen bir fenomen olan bir takım sonuçları olabilir. Bu, yararlı bir özellik ile ilişkili bir DNA dizisinin, zararlı bir özellik riskini de artırabileceği anlamına gelir.
Bu poligenik göstergelerin çoğuYaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilecek bozuklukların gelişme riskini tahmin etmek. Ancak bu süre zarfında meydana gelebilecek potansiyel çevresel değişikliklerin yanı sıra ortaya çıkan yeni tedavileri de hesaba katmıyorlar.
Ek olarak, bu tür prosedürler canlı embriyoların gereksiz yere yok edilmesine yol açabilir: kadının daha fazla yumurta toplamak için ek yumurtalık uyarım döngülerinden geçmesi gerekecektir.
Bilim topluluğu potansiyeli araştırırkenBöyle bir prosedürün sorunları ve olasılıkları. Karmaşıklıkları nedeniyle, poligenik risk değerlendirmeleri, yalnızca potansiyel sağlık riskleri hakkında değil, aynı zamanda boy veya zeka hakkında da bilgi edinmeye yardımcı olabilir. Ancak şimdi, gelecekteki ebeveynlerin embriyoları seçmesine yardımcı olacak ilgili bir test geliştirmek için yeterli bilgi yok.
Daha fazla oku:
İnsanlığın en büyük soy ağacı türümüzün tarihini gösterdi
Bilim adamları, buzullar eridikçe tektonik plakaların neden yükseldiğini ve büyüdüğünü anlıyor
Fizikçiler, laboratuvardaki "Terminatör-2" den T-1000'in yeteneklerini yeniden yarattılar.