Hassas Tıp için Trans-Omics (TOPMed) programı, meydana gelen genetik varyasyonları incelemeyi amaçlamaktadır
Projenin nihai amacı, engelliliğe veya ölüme yol açan en yaygın hastalıkların teşhisini, tedavisini ve önlenmesini iyileştirmektir.
Örneğin, ekip 400 milyondan fazla genetik varyasyon buldu, ancak bunların 'si çok nadirdir ve popülasyonun %1'inden daha azında görülür.Gen varyasyonları, genler yeniden birleştiğinde veya mutasyona uğradığında rastgele meydana gelebilir.
Timothy O'Connor, PhD, UMSOM Genomik Bilimler Enstitüsü'nde (IGS) Tıp ve Endokrinoloji Doçenti
Bu bilgi , mutasyon süreçlerine yeni bakış açıları sağlayabilir ve insan evriminin hikayesini anlatabilir.
İnsan genomunun artan çeşitliliği, araştırmacıların belirli hastalıkların dünyadaki farklı etnik grupları nasıl etkilediği hakkında daha fazla bilgi edinmesine yardımcı olacak.
Ayrıca grup tek tip standartlar oluşturmuştur.sıralama için: büyük ölçekte gerçekleştirilir. Büyük bir uluslararası araştırmacı grubu ortak yöntemler kullandığından, standartlar veri bütünlüğünü en üst düzeye çıkarır.
Ayrıntılı analiz imkanına ek olarakSıralı örnekler için birleştirilmiş genomik ve tıbbi veriler TOPMed, şu anda 97.000'den fazla kişiyi içeren yeni bir referans paneli ile genotiplenmiş örneklerin analizini genişletti. Bu veriler halka açıktır, üzerinde çalışabilir veya kendi bilgilerinizi girebilirsiniz.
Artık yazarlar araştırmalarına devam ediyor ve kaynakları için daha sonra analiz edecekleri yeni veriler topluyorlar.
Daha fazla oku
Dünyanın en büyük buzdağı çöktü, parçalar kuzeye koştu. Bu tehlikeli mi?
Satürn'ün uydusu Rhea'da roket yakıtı izleri bulundu. Nereden geliyor?
Kürtaj ve bilim: doğum yapacak çocuklara ne olacak