З'ясувалося, яка аномалія в гені може «відключити» захист від COVID-19.

Під час пандемії COVID-19 у першій половині 2020 року, два молоді брати в Голландії серйозно захворіли на вірус

SARS-CoV-2.Їм довелося підключити штучну вентиляцію легень у відділенні інтенсивної терапії. Один з них помер від наслідків інфекції, інший одужав. Тяжкий перебіг хвороби у здорових молодих братів був відносно рідкісним явищем, особливо тому, що вірус вражає головним чином людей похилого віку. Це спостереження викликало цікавість лікаря із відділу клінічної генетики MUMC+. Вона зв'язалася зі своїми колегами в Неймегені, які потім з'ясували, чому ці два молоді брати так сильно постраждали.

В такому випадку ви відразу ж ставите питанням,чи можуть генетичні чинники грати роль. Захворіти від інфекції - це завжди взаємодія вірусу і імунної системи людини. Це може бути простим збігом, що два брата з однієї сім'ї так серйозно захворіли. Але, також можливо, що вроджена помилка імунної системи зіграла важливу роль. Ми досліджували цю можливість ..

Генетик Олександр Хойшен

Усі гени обох братів були секвеновані, після чого дослідники вивчили дані у пошуках можливої ​​загальної причини.

Вчені переважно вивчали гени, які грають роль імунній системі. Вони знали, що деякі з цих генів розташовані на Х-хромосомі.

Цей пошук швидко виявив мутації в гені,кодує Toll-подібний рецептор 7, для стислості TLR7. Існує безліч TLR-генів, які належать до сімейства рецепторів, що відіграють важливу роль у розпізнаванні патогенів (таких як бактерії та віруси) та активації імунної системи.

Кілька букв були відсутні в генетичному кодігена TLR7. В результаті код не може бути прочитаний належним чином і навряд чи виробляється білок TLR7. Функція TLR7 досі ніколи не асоціювалася з вродженою помилкою імунітету. Але несподівано у вчених тепер є ознака того, що TLR7 необхідний для захисту від нового коронавируса. Таким чином, вірус може реплицироваться без перешкод - імунна система не отримує повідомлення про те, що вірус вторгся. Оскільки TLR7, який повинен ідентифікувати зловмисника і згодом активувати захист, навряд чи присутній. Це може бути причиною серйозності захворювання у двох братів.

Потім, зовсім несподівано, лікарі тадослідники в Radboudumc зіткнулися з іншою парою братів, які серйозно захворіли на COVID-19. Знову ж таки, вік пацієнтів — до 35 років. Обидва вони були у відділенні інтенсивної терапії для штучної вентиляції легень. Тоді питання про роль генетики стало ще очевиднішим, підкреслюють вчені. Вони також досліджували генетичний код цих двох братів. Цього разу вони не побачили помилок у гені TRL7. Однак вплив на ген був схожим - ці брати також не виробляють достатньої кількості активного білка TLR 7.

Науковці досліджували наслідки неправильного функціонування рецептора TLR7.

Після активації TLR7 запускає вироблення такзваних інтерферонів, сигнальних білків, які необхідні захисту від вірусних інфекцій. Ця імунна відповідь, можливо, ще важливіша у боротьбі з вірусом SARS-CoV-2. Є дані про те, що вірус має змогу зменшення вироблення інтерферонів імунними клітинами. Ця аномалія в гені фактично може «відключити» захист від COVID-19.

Вчені наголошують, що це дуже специфічнааномалія - ​​імунодефіцит, який здебільшого пов'язаний з новим коронавірусом. Жоден із чотирьох чоловіків раніше не страждав від захворювань, пов'язаних з імунітетом.

Це відкриття не тільки дає вченим глибше уявлення про основні принципи роботи імунної системи, але також може мати важливі наслідки для лікування важкохворих пацієнтів з COVID-19.

Читати також

Подивіться на 3D-карту Всесвіту: її складали 20 років і вона вже здивувала вчених

З'ясувалося, що коронавірус не дає клітинам розпізнавати його

В Омській області археологи знайшли кістки та зброю, яким 12 тисяч років