З'ясувалося, яка аномалія в гені може «відключити» захист від COVID-19

Під час пандемії COVID-19 в першій половині 2020 року, два молодих брата в Голландії серйозно захворіли вірусом

SARS-CoV-2. Їм довелося підключити штучну вентиляцію легенів відділенні інтенсивної терапії. Один з них помер від наслідків інфекції, інший - видужав. Важкий перебіг хвороби у здорових молодих братів було відносно рідкісним явищем, особливо тому, що вірус вражає головним чином літніх людей. Це спостереження викликало цікавість лікаря з відділу клінічної генетики MUMC +. Вона зв'язалася зі своїми колегами в Неймегені, які потім з'ясували, чому ці два молодих брата так сильно постраждали.

В такому випадку ви відразу ж ставите питанням,чи можуть генетичні чинники грати роль. Захворіти від інфекції - це завжди взаємодія вірусу і імунної системи людини. Це може бути простим збігом, що два брата з однієї сім'ї так серйозно захворіли. Але, також можливо, що вроджена помилка імунної системи зіграла важливу роль. Ми досліджували цю можливість ..

Генетик Олександр Хойшен

Всі гени обох братів були секвенувати, після чого дослідники вивчили дані в пошуках можливої ​​загальної причини.

Вчені в основному вивчали гени, які відіграють роль в імунній системі. Вони знали, що деякі з цих генів розташовані на Х-хромосомі.

Цей пошук швидко виявив мутації в гені,кодує Toll-подібний рецептор 7, для стислості TLR7. Існує безліч TLR-генів, які належать до сімейства рецепторів, що грають важливу роль в розпізнаванні патогенів (таких як бактерії і віруси) і активації імунної системи.

Кілька букв були відсутні в генетичному кодігена TLR7. В результаті код не може бути прочитаний належним чином і навряд чи виробляється білок TLR7. Функція TLR7 досі ніколи не асоціювалася з вродженою помилкою імунітету. Але несподівано у вчених тепер є ознака того, що TLR7 необхідний для захисту від нового коронавируса. Таким чином, вірус може реплицироваться без перешкод - імунна система не отримує повідомлення про те, що вірус вторгся. Оскільки TLR7, який повинен ідентифікувати зловмисника і згодом активувати захист, навряд чи присутній. Це може бути причиною серйозності захворювання у двох братів.

Потім, абсолютно несподівано, лікарі тадослідники в Radboudumc зіткнулися з іншою парою братів, які серйозно захворіли COVID-19. Знову ж, вік пацієнтів - до 35 років. Обидва вони були також у відділенні інтенсивної терапії для штучної вентиляції легенів. Тоді питання про роль генетики став ще більш очевидним, підкреслюють вчені. Вони також досліджували генетичний код цих двох братів. На цей раз вони не побачили помилок в гені TRL7. Однак вплив на ген було схожим - ці брати теж не виробляють достатньої кількості функціонального білка TLR 7.

Вчені досліджували наслідки неправильного функціонування рецептора TLR7.

Після активації TLR7 запускає вироблення такзваних інтерферонів, сигнальних білків, які необхідні для захисту від вірусних інфекцій. Цей імунну відповідь, можливо, ще більш важливий в боротьбі з вірусом SARS-CoV-2. Є дані про те, що у вірусу є здібності для зменшення вироблення інтерферонів імунними клітинами. Ця аномалія в гені фактично може «відключити» захист від COVID-19.

Вчені підкреслюють, що це дуже специфічнааномалія - ​​імунодефіцит, який в основному пов'язаний з новим коронавірусів. Жоден з чотирьох чоловіків раніше не страждав від захворювань, пов'язаних з імунітетом.

Це відкриття не тільки дає вченим глибше уявлення про основні принципи роботи імунної системи, але також може мати важливі наслідки для лікування важкохворих пацієнтів з COVID-19.

Читати також

Подивіться на 3D-карту Всесвіту: її складали 20 років і вона вже здивувала вчених

З'ясувалося, що коронавірус не дає клітинам розпізнавати його

В Омській області археологи знайшли кістки і зброю, яким 12 тисяч років