Міжнародна група дослідників повідомила про відкриття нового генетичного захворювання, за їх даними,
Захворювання назвали VEXAS за першими літерами пов'язаних з ним ключових понять (вакуолі, фермент E1, Х-зчеплений, аутовоспалітельний, соматичний).
VEXAS викликають мутації в генах UBA1. Вчені відзначають, що відкрите ними розлад пояснює появу запальних синдромів у дорослих, які раніше медицина не пов'язувала між собою.
Коронавіруси навчилися імітувати імунні білки людини та обманювати організм
«Це дуже важка хвороба, пацієнти не реагуютьні на яке лікування - від високих доз стероїдів до різних хіміотерапій », - відзначають дослідники. Вони додали, що багато пацієнтів витратили роки, відвідуючи лікарів, але так і не змогли відповідь на те, що їх турбує. «Це неймовірно розчаровує цих пацієнтів і лякає їх сім'ї».
Команда почала пошук хвороби зі списку з більшніж 800 генів, пов'язаних із запаленням, потім порівняла ці гени з приблизно 2,5 тис. пацієнтами в базі недіагностованих захворювань. Цей метод привів їх трьом чоловікам, у яких знайшли одну і ту ж мутацію в гені.
Читати також:
- На загрозливому Землі астероїд Апофіс помітили небезпечне явище. Що відбувається?
- Вчені з'ясували, чому діти є найнебезпечнішими переносниками COVID-19
- Що виявив зонд Parker Solar Probe, підлетів максимально близько до Сонця