Повна збірка Х-хромосоми людини є знаковим досягненням для дослідників геноміки.
Повторювані послідовності ДНКпоширені по всьому геному і завжди створювали проблему для секвенування. Більшість технологій виробляють відносно короткі «читання» послідовності, які потім повинні бути зібрані воєдино, як мозаїка для збірки генома. Повторювані послідовності призводять до багатьох коротким прочитання і вони виглядають майже однаково. Залишається загадкою, як різні частини генома поєднуються один з одним або скільки їх повторень.
Раніше вважалося, що ці повторювані послідовності нерозв'язні, але тепер ми зробили стрибок вперед у технології секвенування.Завдяки нанопористому секвенуванню ми отримуємо наддовгі зчитування сотень тисяч парбази, які можуть охопити всю повторювану область, що дозволяє обійти деякі проблеми.
Карен Міга, науковий співробітник Інституту геноміки Каліфорнії в Санта-Крус
Заповнення залишилися прогалин впослідовності генома людини відкриває його нові області. Тепер у вчених з'явилася можливість шукати зв'язку між варіаціями послідовності і певним захворюванням, а також інші ключі до важливих питань біології і еволюції людини.
Незважаючи на те, що еталонна послідовністьлюдського генома була створена близько 20 років тому, в ній досі є сотні прогалин. Так, більшість ділянок ДНК повторюються, але пропущені сегменти можуть включати функціональні елементи, які мають відношення до тих чи інших захворювань.
Вчені підкреслюють, що багато хто з недоступнихраніше частин генома є одними з найбагатших для варіацій в людських популяціях. Ця інформація може бути важлива для розуміння загальної біології людини.
Карен Міга і Адам Філліпп з Національногоінституту дослідження генома людини (NHGRI) соучреділі консорціум теломер-теломер (T2T) для проведення повного складання геному. Раніше вони працювали разом над документом 2018 року, який продемонстрували потенціал технології нанопор для отримання повної послідовності генома людини. Для своїх цілей вчені використовували секвенатор MinION Oxford Nanopore Technologies. Він фіксує зміни струму, що виникають, коли окремі молекули ДНК проходять через нанопори в мембрані. Після цього дослідники ще раз проаналізували ці великі молекули ДНК на двох різних приладах, кожен з яких генерує дуже довгі послідовності.
Для об'єднання даних вчені використовуваливласну комп'ютерну програму для складання безлічі сегментів згенерованих послідовностей. Використовуючи технології, команда створила збірку з цілим геномом людини, яка перевершує всі попередні збірки з точки зору безперервності, повноти і точності. Безперервна збірка навіть перевершує поточний еталонний геном людини за деякими показниками.
Однак, за словами вчених, у цій послідовності все ж таки було кілька перерв.Щоб закінчити Х-хромосому, команді довелося вручну усунути кілька прогалин у послідовності.
Нова послідовність генома людини,отримана з лінії клітин людини, званої CHM13, закриває багато пробілів в поточному еталонному геномі, відомому як Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38).
Читати також
Подивіться на величезну «стіну» з сотні тисяч галактик позаду Чумацького шляху
Комета NEOWISE видно в Росії. Де її побачити, куди дивитися і як зробити фото
Як Т-клітини сформували новий імунітет проти COVID-19 і змінили статистику