У жінки розвинулося 12 пухлин до 40-річчя. Сім із них були доброякісними, а п'ять — ракові. Нещодавно
Жінка, якій зараз 36 років, несе двімутантні копії гена MAD1L1, по одній від кожного батька. Результат дослідження опублікований в журналі Science Advances. Ген кодує білок під назвою MAD1, який грає вирішальну роль в розподілі клітин.
Коли одна клітина ділиться на дві, вонаспочатку дублює всю свою ДНК, а потім упаковує генетичний матеріал в спеціальні структури - хромосоми. Потім вони акуратно вишиковуються вздовж середньої лінії клітини і смикаються навпіл.
Таким чином, коли материнська клітина ділитьсяна дві, половина ДНК виявляється в кожній дочірній клітині. За даними UniProt, білок MAD1 допомагає забезпечити правильне вирівнювання хромосом у процесі цього процесу. Тому у всіх клітин, в кінцевому підсумку, є звичайні 23 пари хромосом, база даних білкової послідовності і функціональної інформації.
Коли лабораторні миші несуть дві мутантні копіїMAD1L1, гризуни помирають в утробі матері. Однак у випадку з жінками вона дожила до зрілого віку. Але на протязі всього свого життя була надзвичайно сприйнятлива до пухлин. У неї розвинулася перша ракова пухлина у віці 2 років, а остання - в 28 років.
«Було дуже важко зрозуміти, як ця жінка змоглавижити з такою мутацією, співавтор Маркос Малумбрес, голова клітинного відділу і онкологічної групи Іспанського національного центру дослідження раку в Мадриді, повідомив іспанській газеті El Pais. ».
Аналіз показав, що від 30% до 40% її циркулюючих клітин крові несуть ненормальну кількість хромосом їх або занадто багато, або занадто мало.
Незважаючи на те, що у жінки п'ять разівбув рак, пацієнтка відносно легко справлялася з ним щоразу, коли у неї розвинулася хвороба. І, з тих пір, як її останню пухлину видалили в 2014 році, у пацієнтки не розвинулася інша освіта. Дослідники вважають, що це може бути пов'язане з унікальною імунною системою.
Читати далі:
Масивний удар космічного об'єкта запустив магнітне поле Землі
Вчені підтвердили альтернативну теорію гравітації: чому це змінює фізику
Серце свині після пересадки людині починає битися повільніше
</ P>