З чого все почалося?
МОЗ РФ підготувало проект наказу, яким встановлюється перелік медичних
Показаннями для переривання вагітності, в томучислі, є активна фаза туберкульозу, краснуха до 20 тижня вагітності, хвороба, викликана вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) IV стадії, психічні розлади і розлади поведінки, пов'язані з вживанням психоактивних речовин, шизофренія, запальні хвороби центральної нервової системи, ниркова недостатність, вроджена відсутність кінцівок, уточнюється в документі.
Крім того, медичним показанням є стан фізіологічної незрілості вагітної жінки до досягнення віку 15 років.
При цьому рішення про аборт приймається консиліумом лікарів індивідуально по кожній вагітній жінці, враховується стадія, форма, ступінь і фаза захворювання, підкреслюється в документі.
Що не так з новою ідеєю МОЗ?
Згідно з проектом, з показань до перериваннявагітності чиновники можуть виключити вади розвитку нервової системи плоду. Йдеться про аненцефалії, мікроцефалії, гідроцефалії, аномалії спинного мозку, порушення роботи органів дихання, травлення, статевих органів, сечової системи (крім випадку єдиної нирки), костномишечной системи (крім випадку відсутності кісток) та інші вроджені аномалії. Також в документі згадані ряд синдромів. Крім широко відомого синдрому Дауна, з переліку показань до абортів можуть виключити синдроми Едвардса, Патау, Тернера і не тільки.
Простіше кажучи, якщо правки візьмуть, жінці доведеться виносити плід і народити дитину, навіть якщо вона буде знати, що він - нежиттєздатний або з'явиться з глибокої інвалідністю.
Розповідаємо докладніше про синдромах, які можуть виключити з переліку показань до переривання вагітності.
Як я з'являються хромосомні порушення?
Хромосоми - це ниткоподібні структурив клітинах, які містять гени. Гени несуть в собі інструкції, необхідні для створення кожної частини тіла дитини. Коли яйцеклітина і сперматозоїд з'єднуються і утворюють ембріон, їх хромосоми об'єднуються. Кожна дитина отримує 23 хромосоми з материнської яйцеклітини і 23 хромосоми з сперматозоїдів батька всього 46. Іноді яйцеклітина матері або сперма батька містять неправильну кількість хромосом. Коли яйцеклітина і сперма з'єднуються, ця помилка передається дитині.
Синдром Едвардса
Трисомія 18 - або трисомія по 18 хромосомі - хромосомна аномалія. Її також називають синдромом Едвардса в честь лікаря, вперше описав його.
«Трисомия» означає, що у дитини єдодаткова хромосома в деяких або у всіх клітинах тіла. У разі трисомії по 18 хромосомі у дитини є три копії хромосоми 18. Через це багато органів дитини розвиваються ненормальним чином.
Стисла рука з перекриваються пальцями характерна для синдрому Едвардса.
Існує три типи трисомії 18:
- Повні трисомії 18: лішняя хромосома в кожній клітині в тілі дитини. Це найпоширеніший тип синдром Едвардса
- Часткова трисомия 18.У дитини є лише частина додатковоїхромосоми 18. Ця додаткова частина може бути приєднана до іншої хромосоми у яйцеклітині або спермі (це називається транслокацією). Цей тип трисомії 18 зустрічається вкрай рідко.
- Мозаїчна трисомія 18.Додаткова хромосома є тільки в деяких клітинах дитини. Ця форма трисомії 18 також трапляється рідко.
У скількох дітей є трисомія 18?
Трисомія 18 є другимпо поширеності типом синдрому трисомії після трисомії 21 (синдром Дауна). Приблизно 1 з 5000 дітей народжується з трисомією 18, і більшість з них дівчатки.
Цей стан зустрічається ще частіше, але багато дітей з трисомія 18 не доживають до другого або третього триместру вагітності.
Основні симптоми трисомії 18
Діти з трисомія 18 часто народжуються дуже маленькими і крихкими. Як правило, у них багато серйозних проблем зі здоров'ям і фізичних вад, в тому числі:
- Сильна затримка розвитку
- Вовча паща, стислі кулаки з перекриттямпальців, які важко розвести, маленька голова (мікроцефалія), маленька щелепа (мікрогнатія), деформовані ступні, груди, низько посаджені вуха, сповільнене зростання
- Дефекти легких, нирок і шлунка / кишечника, різні пороки серця.
Як діагностується трисомия 18?
Лікар може запідозрити трисомії 18 під час УЗДвагітності, хоча це не точний спосіб діагностики стану. Більш точні методи беруть клітини з навколоплідних вод (амніоцентез) або плаценти (забір проб ворсинок хоріона) і аналізують їх хромосоми. Найчастіше на ранніх термінах вагітності виявити синдром Едвардса, як і багато хромосомні захворювання, не вдається.
Після народження лікар може запідозрити трисомії 18на підставі обличчя і тіла дитини. Для виявлення хромосомної аномалії можна взяти зразок крові. Аналіз хромосомної крові також може допомогти визначити, наскільки ймовірно, що у матері народиться ще одна дитина з трисомія 18.
Чи є будь-яке лікування трисомії 18?
Від трисомії 18 немає ліків. Лікування трисомії 18 складається з підтримуючої медичної допомоги, щоб забезпечити дитині максимально можливу якість життя.
Які перспективи у дітей з трисомія 18?
Оскільки трисомия 18 викликає такі серйозніфізичні дефекти, багато дітей з цим захворюванням не доживають до народження. Близько половини доношених немовлят народжуються мертвонародженими. Хлопчики з трисомія 18 народжуються мертвими частіше, ніж дівчата.
З немовлят, що вижили, менше 10% доживають до першого дня народження. Діти, які пережили цей рубіж, часто мають серйозні проблеми зі здоров'ям, які потребують серйозного догляду.
синдром Патау
Іноді буває дуже складно зрозуміти, що у майбутньої дитини трисомия 13, також відома як синдром Патау.
Що таке трисомия 13?
Трісомія 13 - це генетичне захворювання,яке виникає у дитини, коли у неї з'являється зайва 13-та хромосома. Іншими словами, у них є три копії своєї хромосоми, тоді як у них має бути тільки дві. Це відбувається, коли клітини ненормально діляться під час розмноження і створюють додатковий генетичний матеріал на 13-й хромосомі.
Додаткова хромосома може надходити або зяйцеклітини, або з сперматозоїдів, але лікарі вважають, що шанси, що у жінки народиться дитина з будь-якої хромосомної аномалією, підвищуються після 35 років.
Додаткова 13-а хромосома викликає серйозніпсихічні та фізичні проблеми. На жаль, більшість дітей, народжених з цим захворюванням, не доживають до першого місяця або року. Але деякі можуть жити роками.
Полідактилія при синдромі Патау
Це тому, що існує два різних типитрисомії 13. У немовлят може бути три копії хромосоми номер 13 у всіх клітинах або тільки в деяких з них. Симптоми залежать від того, скільки клітин має зайву хромосому.
Як діагностується синдром Патау?
Лікар може виявити фізичні ознакитрисомії 13 під час звичайного ультразвукового дослідження плоду в першому триместрі. Або він може виявлятися в таких тестах, як безклітковий ДНК-скринінг (NIPT) або PAPP-A (білок плазми А, пов'язаний з вагітністю).
Все це скринінгові випробування.Це означає, що вони не можуть дати точної відповіді, чи дійсно у дитини трисомія 13. Вони тільки попереджають лікаря про те, що у дитини більш висока ймовірність трисомії 13 і що потрібні додаткові тести для підтвердження. Швидше за все знадобиться аналіз ворсин хоріону (CVS) або амніоцентез, щоб бути впевненим на 100%.
вроджені вади
У дітей з з трисомія 13, часто низька вага принародженні. У них зазвичай є проблеми зі структурою мозку, які також можуть вплинути на розвиток їх особи. У дитини з трисомія 13 очі можуть бути близько посаджені, а також недорозвинений ніс або ніздрі, а також ущелина губи або неба.
Інші вроджені дефекти трисомії 13 включаютьущелину губи чи піднебіння; стислі руки, додаткові пальці рук або ніг (полідактилія), грижі, проблеми з нирками, зап'ястями або шкірою голови, низько посаджені вуха, маленька голова (мікроцефалія), яйця, що не опустилися.
Немовлята, народжені з трисомія 13, можуть мати безліч проблем зі здоров'ям, і більше 80% з них живуть не довше декількох тижнів. Ті, які мають, можуть мати серйозні ускладнення, в тому числі:
- Утруднене дихання, вроджені вади серця, втрата слуху, високий кров'яний тиск (гіпертонія)
- Обмежені інтелектуальні можливості, неврологічні проблеми, повільне зростання
- Пневмонія, судоми, проблеми з годуванням або переварюванням їжі
Чи є лікування?
Від трисомії 13 немає ліків, і лікуваннязосереджено на симптомах вашої дитини. Вони можуть включати хірургічне втручання і терапію. Хоча, в залежності від серйозності проблем вашої дитини, деякі лікарі можуть почекати і розглянути будь-які заходи, засновані на шансах на виживання вашої дитини.
Лікарі не можуть передбачити, скільки проживе дитина. Найчастіше діти, народжені з трисомія 13, рідко доживають до підліткового віку
синдром Тернера
Синдром Тернера - рідкісне генетичнезахворювання, що зустрічається тільки у дівчаток. Це може викликати проблеми, від невеликого зростання до пороків серця. Іноді симптоми настільки легкі, що їх не діагностують, поки жінка не стане підлітком або молодим дорослим.
Причини синдрому Тернера
Синдром Тернера виникає, коли у жінкивідсутні певні гени, які зазвичай перебувають на Х-хромосомі (у жінок дві X-хромосоми, чоловіки мають X і Y). У деяких дівчаток із Тернером фактично відсутня вся копія Х-хромосоми. Для інших відсутня лише частина одного, що містить певний набір генів.
Дослідження показали, що в 99% випадків, коли у плода відсутній хромосома, відбувається викидень. Але приблизно в 1% випадків ці діти народжуються, і у них діагностують синдром.
Симптоми синдрому Тернера
Ознаки синдрому Тернера можуть проявитися ще донародження, і вони дають батькам деяке уявлення про те, що їхня дитина може народитися з цим захворюванням. УЗД плоду з таким синдромом може показати серцеві і ниркові проблеми або накопичення рідини, але не на ранніх термінах розвитку.
При народженні або в дитинстві у дівчаток можебути ряд фізичних особливостей, що вказують на цей стан. Серед них опухлі руки і ноги або зростання нижче середнього при народженні, низько посаджені вуха і низька лінія росту волосся, руки, повернені назовні в ліктях, короткі пальці рук і ніг і вузькі нігті на руках і ногах, затримка росту, пороки серця, повіки, що опускаються  ;та ін.
Також жінки з таким синдромом страждають від порушення здатності до навчання, нездатності нормально пройти статеве дозрівання (через недостатність яєчників, втрати менструального циклу, безпліддя
Ускладнення синдрому Тернера
Починаючи з народження і продовжуючись протягом усього життя людини, синдром Тернера може бути пов'язаний з іншими станами здоров'я. Вони можуть включати:
- Проблеми з серцем через його фізичної будови, втрата слуху, проблеми із зором
- Підвищена ймовірність діабету і високого кров'яного тиску
- Проблеми з нирками, які можуть підвищити ймовірність високого кров'яного тиску і інфекцій сечовивідних шляхів.
- Імунні розлади, такі як діабет,запальні захворювання кишечника і гіпотиреоз (коли ваша щитовидна залоза не може виробляти достатньо гормонів, щоб ваше тіло працювало належним чином)
- Кровотеча в травному тракті
- Сколіоз, тобто викривлення хребта, і остеопороз, що викликає ламкість кісток.
- Порушення здатності до навчання, проблеми з психічним здоров'ям
- ожиріння
Діагностика синдрому Тернера
Якщо УЗД показує щось ненормальне під часвагітності, лікар може захотіти досліджувати хромосоми вашої дитини за допомогою кариотипа. Цей тест порівнює хромосоми, вибудовуючи їх в ряд. Щоб отримати від зразки, лікар може порекомендувати:
- Амніоцентез. Це коли захисна рідина, яка оточує дитину, береться з матки.
- Зразок крові. Це може допомогти з'ясувати, відсутня чи є у дитини Х-хромосома повністю або частково.
- Взяття проби ворсинок хоріона (CVS). Лікар бере зразки тканини з частини плаценти для дослідження. Цей тест зазвичай проводиться на 10-12 тижні вагітності.
- Зішкріб зі щоки або аналіз зразка шкіри.
Якщо діагноз не поставлений до або при народженні, інші лабораторні тести, що перевіряють гормони, функцію щитовидної залози і рівень цукру в крові, можуть допомогти діагностувати це.
Через проблеми, пов'язаних з синдромом Тернера, лікарі також часто рекомендують обстеження нирок, серця і слуху.
Лікування синдрому Тернера
Для надання медичної допомоги часто потрібно команда фахівців, яка побудована навколо конкретних потреб кожної людини, тому що випадки дуже сильно розрізняються.
Лікування немає, але більшість дівчаток будутьприймати одні і ті ж основні методи лікування в дитинстві та підлітковому віці. Використовувати гормон росту у вигляді ін'єкцій кілька разів на тиждень і терапію естрогенами, починаючи приблизно з періоду статевого дозрівання і до досягнення жінкою середнього віку менопаузи. Це гормональне лікування може допомогти жінці вирости і досягти статевого розвитку в дорослому віці.
Майже всі жінки з цим захворюванням потребують лікування безплідності, щоб завагітніти. А виношування дитини може бути небезпечним для здоров'я.
Як відповів МОЗ після критики нового наказу?
Проект наказу МОЗ, який встановлюєперелік медичних показань для переривання вагітності, не скасовує абортів за бажанням жінки на терміні до 12 тижнів. Про це «Новой газете» повідомили в міністерстві.
За його словами, проект наказу містить лишеоновлений перелік медичних показань для аборту. Як і раніше після 12 тижнів жінка може перервати вагітність на терміні до 22 тижнів по «соціальними показниками» (в разі зґвалтування). При загрозі здоров'ю або життю матері або дитини аборт можливий на будь-якому терміні.
Міністерство відзначило, що в минулий раз перелікмедичних показань для аборту переглядався в 2007 році. «З огляду на розвиток медичної науки, зміни в підході до лікування різної патології при вагітності, в даний час, на підставі пропозицій всіх головних позаштатних спеціалістів з усіх профілів медичної допомоги підготовлений проект нового наказу», - пояснило воно.
Согласно проекту документа, в перечень показаний пропонується внести ниркову недостатність, запальні хвороби центральної нервової системи, активну фазу туберкульозу, краснуху до 20-го тижня вагітності, хворобу, спричинену вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) IV стадії, а також шизофренію та інші психічні розлади. Наразі проект наказу винесено на публічне обговорення.
Раніше сьогодні заступник голови комітету Держдуми попитань сім'ї, жінок і дітей Оксана Пушкіна назвала документ «катастрофою». Свою позицію вона пояснила тим, що новий перелік не тільки скорочує список медичних показань для проведення абортів, але і обмежує право жінок на переривання вагітності цим списком.
Що в підсумку?
Сам проект наказу запропонований для громадськогообговорення до 23 грудня. Нагадаємо, в листопаді МОЗ виступив проти виключення абортів з системи ОМС. На думку відомства, досить комплексної програми профілактики. Раніше головний позаштатний репродуктолог запропонував створити спеціальні установи для проведення абортів поза системою охорони здоров'я.
Читайте також
Подивіться на найкрасивіші знімки «Хаббла». Що побачив телескоп за 30 років?
Дослідження: сільськогосподарські культури в Чорнобилі досі забруднені радіацією
Вчені зробили перші якісні знімки шипів коронавируса