Природний відбір - це процес, за допомогою якого корисні генні мутації зберігаються з покоління в
Однак, якщо популяція людей переїжджає з одного середовища в іншу або змінює свій спосіб життя, мутації генів, що захищають від одного патогена, можуть зробити людей сприйнятливими до нових захворювань.
Одним із прикладів такого нового захворювання є сімейна середземноморська лихоманка (Familial Mediterranean Fever, FMF).
FMF є аутосомно-рецесивним захворюванням,характеризується періодично повторюваними нападами лихоманки і перитоніту, іноді плевритом, ураженням шкіри, артритом і рідко перикардитом. Може розвинутись амілоїдоз нирок, іноді призводячи до ниркової недостатності. Люди з генетичним походженням з басейну Середземного моря частіше страждають на це захворювання, ніж інші етнічні групи. Діагноз в основному клінічний, хоча є генетичне тестування.
Це спадкове аутоімунне захворюваннявиникло останні 20 000 років. Воно поширене в південній Європі, на Близькому Сході та в північній Африці, де близько 50% людей у регіоні і сьогодні несуть у собі генну мутацію, яка і робить їх більш сприйнятливими до хвороби.
Така перевага, здавалося б, шкідливої генної мутації може бути результатом двох різних типів природного відбору.
- Одним із варіантів є«Неповна зачистка», Коли мутація гена сприйнятливості знаходиться в процесі видалення з популяції, але ще не повністю викоренена. В цьому випадку триває природний відбір.
- Інший варіант -«Балансуючий відбір», При якому деякі потенційно шкідливігенні мутації для одного стану зберігаються в популяції, оскільки вони забезпечують деякий захист від іншого захворювання. В цьому випадку ген сприйнятливості до FMF був пов'язаний із захистом від бактерії Yersinia pestis, що викликає чуму.
Щоб визначити, яка версія природноговідбору задіяна в FMF, дослідники звернулися до просунутого ІІ, який особливо хороший для виявлення закономірностей або розпізнавання зображень. Вони навчили алгоритм на наборах даних з відомими значеннями, щоб перевірити його здатність виявляти закономірності.
Потім вчені запустили свій алгоритм в базіданих для проекту «1 000 геномів», який містить геномні дані для 2 504 осіб з 26 популяцій, в тому числі відповідних популяцій в Середземномор'ї. Вони виявили, що мутації гена FMF все ще поширені в результаті триваючого відбору; вони ще не досягли рівноваги, а природний відбір все ще діє.
«Це перший інструмент, який перевіряєрізницю між різними типами природного відбору. Він виявляє в геномі сигнали, які раніше були недоступні, — пояснює провідний дослідник доктор Маттео Фумагаллі з Департаменту наук про життя Імперського коледжу Лондона. для подальшого вивчення процесів адаптації людей як до таких старих хвороб, як чума, так і щодо нових — як FMF і COVID-19».
Одна з областей захворювання, яку зараздосліджує команда вчених, - це ставлення людини з коронавірусами. Люди живуть з коронавірусами не менше 50 000 років, і велика сприйнятливість деяких людей до більш серйозного COVID-19 може бути сигналом про іншому механізмі балансуючого відбору.
Читати далі
Фізики створили аналог чорної діри і підтвердили теорію Хокінга. До чого це призведе?
Вчені виявили міфічну частку Оддерона
Саме таємниче природне явище. Звідки береться кульова блискавка і чим вона небезпечна?
«1000 геномів» - міжнародний проект, в якому,як було оголошено в січні 2008 року, до кінця 2011 року планувалося впорядкувати геноми приблизно 2500 чоловік, щоб створити докладний каталог генетичних варіацій людини, включаючи однонуклеотидні поліморфізм, Заксправ і структурні варіації, такі як варіації числа копій генів. У жовтні 2012 року було оголошено, що мета була досягнута, а генетичні дані більше 1000 чоловік були прочитані і опубліковані. Повна база даних надається вченим у всьому світі безкоштовно і є збагаченням для всіх областей природних наук.