Як відбувається дослідження генома в Росії і в світі
Як випливає зі звіту Global Market Insights, глобальний ринок
На глобальному ринку генетичних дослідженьсьогодні в числі лідерів знаходяться Illumina (захопила 75% ринку) і Thermo Fisher Scientific, які займаються розробкою і виробництвом устаткування для секвенування - визначення амінокислотної або нуклеотидної послідовності білків, ДНК і РНК. Завдяки цим гравцям вартість технології знизилася в 15 разів - до $ 1 000. Але в перспективі можливо ще більш помітне падіння ціни (до $ 100): цьому має сприяти нове обладнання від Illumina - NovaSeq. В області лікування генетичних захворювань лідерство зберігають Gilead Sciences, Novartis AG і CRISPR Therapeutics AG (компанія також активно займається розробками в сфері генного редагування). У питанні створення тестів на провідних позиціях знаходяться Myriad Genetics, Genomic Health і Invitae.
Обсяг російського ринку генетичноготестування менше європейського, американського чи азіатського. В кінці 2019 року його оцінювався в $ 4-9 млн (300-700 млн рублів), в той час як європейський - в $ 14,7 млн. Росія ще знаходиться на стадії раннього розвитку, але темпи зростання вітчизняного ринку збільшуються. За прогнозами SmartConsult, в перспективі наступних п'яти років його чекає інтенсивний підйом на рівні 12-15% на рік, у результаті чого до 2025 року обсяг російського ринку перевищить $ 14 млн. Його зростання в 2019 році сприяло введення генетичних профілів за указом президента (номер 97 ). Завдяки цьому до тестування стали проявляти інтерес не тільки медичні компанії, але і населення. А сама послуга стала доступнішою, тому що її вартість знизилася, хоча ціна в Росії все ще вище в 2-3 рази, ніж в США.
У Росії лідер в області генетичноготестування - Genotek з власною розробкою інтерпретації коду. У 2020 році компанія залучила $ 4 млн. До цього в 2016-2017 роках в неї вклали ще $ 3 млн. Крім тестів, Genotek займається дослідженнями для наукових лабораторій, включаючи вивченням онкологічних пухлин. Також в числі російських лідерів знаходяться «Геноаналітіка», Oftalmic з вузьким пропозицією діагностики спадкових офтальмологічних захворювань, UGENE з біоінформатіческой середовищем для молекулярних біологів.
Які медичні питання закриває дослідження генома зараз
Розвиток превентивної медицини стало можливимсаме завдяки вивченню і застосуванню результатів сьогоднішніх генетичних відкриттів. Наприклад, цьому сприяє впровадження технологій секвенування нового покоління, завдяки яким збільшився потенціал діагностичного тестування і прискорився прогрес в сфері генної терапії: в 2018-м в світі налічувалося понад 700 програм в стадії розвитку. Поширенню методики поки заважає тільки висока вартість, але вона поступово знижується, це вже продемонструвала компанія Illumina. У 2019 вона поставила для всього світу більше 13 тис. Машин для секвенування, включаючи російські наукові інститути.
У 2017 році Управління контролю за продуктамита ліками США (FDA) схвалило перші два інноваційні методи генної терапії CAR-T для боротьби з раком крові: за допомогою реінжинірингу лейкоцитів (частини імунної системи), щоб вони могли побачити хворі клітини, які раніше пропускали. Дозвіл отримали компанії Gilead Sciences та Novartis. Найближчими роками від них очікуються рішення для боротьби з іншими формами раку.
Але максимальна увага все ще зосередженадовкола технології редагування генів CRISPR-Cas9: у фазу досліджень її методики вступили в середині 2019 року. CRISPR Therapeutics і Vertex Pharmaceuticals намагаються змінювати ДНК поза тілом людини, а Intellia на початку квітня 2021-го стала робити це всередині пацієнта (з його кістковим мозком). Є й поодинокі експериментальні зміни ДНК у ембріонів, що проводяться з 2015 року. Але вчені ще дуже далекі від того, щоб поширювати редагування геному на масову медицину. Поки йдеться про потенційне виправлення спадкових захворювань у вже народжених дітей, але щоб почати це робити, потрібно вирішити питання державного регулювання таких методик та всі етичні протиріччя. Прогнозовані щорічні темпи зростання ринку CRISPR-Cas9 перевищують 15% до 2026 року.
Крім цього спостерігається зростання застосуваннягенетичного тестування в онкології і генетичних захворюваннях в Північній Америці. Лікарі впроваджують генетичні тести в клінічну допомогу пацієнтам: це перестає бути просто цікавою інновацією, до якої звичайні люди вдаються виключно з цікавості. Технологія стимулює розвиток превентивної медицини: за кілька років з'явилося понад 1,5 тис. Тестів, і ця цифра зростатиме. Проте, в цій області поки обмежений обсяг наукової інформації, тому вчені мають провести багато роботи, щоб генетичні тести стали працювати ефективно.
Які відкриття в дослідженні геному очікувати
Експерти вказують на перспективи розвиткуCRISPR-Cas9 в області терапії патологій кісткового мозку: поки це найбільш ймовірний напрямок практичного застосування технології редагування генів. По крайней мере, якщо результати експериментів Intellia будуть вдалими, в найближчому десятилітті можливі подібні спроби впливу на ДНК печінки та нирок in vivo (молекули редагування вводяться відразу в пацієнта). Також Excision BioTherapeutics працює над генними підходами до терапії герпесу і гепатиту B, причому для цього використовуються власні методики компанії - CasX і CasY. Клінічні випробування заплановані на 2022 рік.
Разом з цим науковий світ очікує новіперспективні результати в дослідженнях компаній CRISPR Therapeutics і Vertex Pharmaceuticals, а також Editas Medicine, які вивчають можливості застосування технології зміни генів для терапії серповидноклітинної анемії і бета-таласемії. В кінці 2019 року перший чоловік в США отримав лікування серповидноклеточной анемії за допомогою CRISPR. Влітку 2020 го стало відомо, що через дев'ять місяців терапія все так само ефективна. А в кінці 2020 року експерти озвучили надію, що методику можна буде впроваджувати в масову медицину: вже 10 пацієнтів, які отримали таке лікування, показують стабільні результати.
Як це вплине на ринок охорони здоров'я та медицини
Багато зараз вірять, що генетичнідослідження стануть панацеєю і дозволять відкрити безліч ліків на підставі вивчення мікробіоти, секвенування генома. Але є одна фундаментальна проблема, яку людина поки ще не вирішив: ми не можемо на підставі лише генетичного коду визначати тривимірну структуру білка. У 2020 році Google запустив AlphaFold - алгоритм на основі ІІ, який зміг змоделювати тривимірну структуру білка за його амінокислотної послідовності і відкрив нові можливості для розробки життєво важливих ліків для боротьби проти вірусів. Застосування AlphaFold дозволить скоротити цикл розробки ліків в десятки, якщо не в сотні разів. Також модель буде актуальна для створення імунних біопрепаратів. Але на сьогоднішній день до кінця так і не зрозуміло, наскільки точний цей алгоритм.
Існують труднощі і з тим, що геном НЕвраховує величезну кількість епігенетичних факторів: як розташовані білки на конкретній ДНК. Для зчитування загальної інформації про організм потрібні різні методики і апарати.
В результаті виникає проблема в областіепігенетики та складнощі з вивченням кожної ділянки гена: потрібно зрозуміти, що з ним відбувається і як працюють епігенетичні фактори, які від генетики не залежать. Дослідження, що проводяться, та їх результати допоможуть з лікуванням моногенних захворювань, де є генетичні відхилення для оцінки відповідних ризиків. Але ми ніколи не зможемо використовувати подібні технології повною мірою щодо полігенних хвороб: тобто тих, за виникнення та розвиток яких відповідає не один єдиний ген, а величезна сукупність факторів.
До генетиці варто ставитися як до одного зметодів, вирішального ряд проблем, але не що обіцяє стати чарівною паличкою для всього. Вона дає інформацію, але не здатна відповісти на всі питання. У міру розвитку генетика буде все активніше допомагати посиленню персоніфікованої медицини, але тільки разом з іншими дослідженнями, превентивної медициною, аналізами, оцінкою біохімічних показників людини та інших параметрів.
Читайте далі:
До центру Сонячної системи летить найбільша комета за всю історію: це майже планета
Вчені навчилися віддалено визначати ознаки життя
Поразка шкіри, мозку і очей: як COVID-19 проникає в людські органи