Заздалегідь знати всі захворювання, зростання та інтелектуальні здібності дитини — про це мріють батьки,
Як відбувається така процедура?
Спочатку з людського ембріона, який створили за допомогою екстракорпорального запліднення (ЕКО), беруть клітину. Далі її перевіряють на наявність генетичних порушень.
По всьому світу з'являються компанії, якіпропонують майбутнім батькам провести комплексне генетичне тестування ембріонів перед ЕКЗ. Наприклад, у Росії це «Атлас», Genotek та Genetico. Ця тенденція турбує як генетиків, так і фахівців з біоетики. Компанії стверджують, що можуть передбачити, чи буде в дитини схильність до більшості поширених захворювань. У тому числі тих, на які впливають десятки чи навіть сотні генів. Далі людям, які проходять ЕКЗ, дають можливість обрати ембріон із, ймовірно, низьким ризиком розвитку захворювань.
Чому генетики та фахівці з біоетики проти такої процедури?
Тому що відбір ембріонів на основі цихпередбачень - це процедура, яка науково не підтверджена. Понад те, соціальні наслідки використання складних генетичних тестів для відбору ембріонів ще повністю досліджені. Деякі вчені виступають проти цієї практики. Інші визнають, що в міру накопичення більшої кількості даних можна робити обґрунтовані висновки: тим не менше, всі сходяться на тому, що ця процедура повинна ретельно регулюватися.
У Nature Medicine наприкінці березня 2022 року булоопубліковано дослідження, де пояснюються деякі методи визначення показників полігенного ризику. Це привернуло увагу вчених, але не розвіяло їхнього побоювання.
Показник полігенного ризику - це оцінка генетичного ризику, або ж оцінка з усього геному. Вона відображає, наскільки людина генетично схильна до певної ознаки.
Як сьогодні регулюються такі процедури?
Деякі органи охорони здоров'я по всьому світурегулюють використання простого генетичного тестування поряд із ЕКЗ. Але це поширена практика. Ціль цих тестів - знизити ймовірність того, що батько передасть своїй майбутній дитині спадкове захворювання. У Росії немає специфічних регламентуючих актів для генетичних тестів, які сильно відрізняються за багатьма процедурами від найпростіших біохімічних. В результаті частина генетичних тестів опиняється під забороною, інша має заборонні бар'єри для створення лабораторій.
Зазвичай тестування потрібне, якщо у пацієнта єрідкісні мутації в одному гені, що призводять до руйнівних наслідків для здоров'я. Наприклад, у Великій Британії Управління із запліднення та ембріології людини схвалило проведення тестів на більш ніж 600 спадкових захворювань. Зокрема, вони спрямовані на пошук хвороби Тея-Сакса та раку молочної залози, викликаних мутаціями в генах BRCA1 та BRCA2.
Але найпоширеніші захворювання, такіяк діабет другого типу, пов'язані з мутаціями не в одному гені, а в багатьох потенційно навіть у тисячах. Щоб зрозуміти, як генетично передбачити такі захворювання, вчені аналізують послідовності ДНК у тисяч хворих людей та порівнюють їх із ДНК людей, які здорові. Потім ця інформація перетворюється на загальну оцінку ризику, через яку можна зрозуміти, який ризик розвитку цього розладу.
Ціль полягає в тому, щоб продовжити проводитигенетичні дослідження на більш широкій та глибокій вибірці. Так показники полігенного ризику стануть точнішими і зрештою їх можна використовуватиме визначення стратегій лікування та профілактики. Але є консенсус, що попередні результати ще не можна використовувати поза науковими дослідженнями.
Що ми дізналися про полігенний ризик із останньої наукової роботи?
В останньому дослідженні автори, більшість зяких працюють у компаніях, які займаються ЕКЗ або генетичним тестуванням, намагалися зрозуміти, як технічно спрогнозувати точну послідовність геному на основі невеликої кількості ДНК. Наприклад, з однієї або двох клітин ембріона.
Автори побудували генетичні послідовностідля понад 100 ембріонів: вони проаналізували сотні тисяч ділянок у геномах ембріонів. Для цього використовували метод, який називається генотипування. Для нього потрібно менше ДНК, ніж при секвенуванні всього геному.
Потім вони об'єднали ці дані зпослідовністю всього геному батьків, щоб заповнити інші прогалини в ДНК. Далі вони порівняли реконструйований геном ембріона з реальною послідовністю геному, яку взяли у дитини, що народилася.
Вони визначили правильну послідовність геному у місцях, які відповідають за діабет, деякі види серцевих захворювань, кілька форм раку та аутоімунних розладів. Точність була 97-99%.
Якщо такі методи, можливо, працюють, чому генетики турбуються?
Є багато інших проблем, пов'язаних з цієюпрактикою. Одна з них полягає в тому, що оцінки для тестування ембріона розроблені на основі загальногеномних досліджень: у них використовували великі зразки ДНК у людей тільки європейського походження. Зараз ці дані намагаються диверсифікувати, але все одно ця інформація ґрунтується на недостатньо різноманітній підгрупі людей. Навіть серед білих європейців показники полігенного ризику не завжди є релевантними. Можливо, через те, що взаємодії між генами досі не повністю вивчені.
Крім того, вчені ще не до кінця розуміють, якДобір ембріонів з нижчим ризиком розвитку одного захворювання може вплинути на сприйнятливість до інших хвороб. Генетична мінливість може мати низку наслідків - це явище, відоме як плейотропія. Воно означає, що послідовність ДНК, пов'язана з корисною характеристикою, може збільшити ризик виникнення шкідливої.
Багато з цих полігенних показниківпрогнозують ризик розвитку розладів, які виникають у пізнішому віці. Але вони не враховують потенційних змін у навколишньому середовищі, які можуть статися за цей час, а також новітні методи лікування, які з'являються.
Крім цього, такі процедури можуть призвести до непотрібної руйнації життєздатних ембріонів: жінці доведеться пройти додаткові цикли стимуляції яєчників, щоб зібрати більше яйцеклітин.
Поки що наукова спільнота вивчає потенційніпроблеми та можливості такої процедури. За своєю складністю оцінки полігенного ризику також можуть допомогти дізнатися не лише про потенційний ризик для здоров'я, а й про зростання чи інтелект. Але зараз інформації недостатньо, щоби розробити релевантний тест, який допоможе майбутнім батькам відбирати ембріони.
Читати далі:
Найбільше генеалогічне дерево людства показало історію нашого виду
Вчені зрозуміли, чому тектонічні плити піднімаються і ростуть у міру танення льодовиків
Фізики відтворили здібності Т-1000 з Термінатора-2 в лабораторії