Вчені з Національного інституту досліджень геному людини і Програми недіагностованих
Дослідники вважають, що стан викликаєгенетична мутація, яка впливає на здатність нейронів в мозку правильно виконувати функцію рециркуляції клітин аутофагію. При ньому внутрішні компоненти клітини доставляються всередину її лізосом або вакуолей, де деградують. Це природний процес, що регулюється механізмом клітини. Він розбирає непотрібні або дисфункціональні компоненти.
Біологи сподіваються, що відкриття допоможе не тільки дітям, але й іншим пацієнтам з порушеною аутофагією. Вона спостерігається за хвороби Альцгеймера.
У першого суб'єкта в дослідженнісимптоми проявилися у віці трьох років. У нього була ненормальна хода, знижена координація, і він завжди міг підтримувати зоровий контакт. З віком у хлопчика з'явилися судоми, зниження рефлексів і частково нерозбірливі мовні патерни. До дев'яти з половиною років у дитини діагностували СДВГ, легкі когнітивні порушення і викликаючий опозиційний розлад. При цьому стані у пацієнта спостерігаються дратівливість і гнів, а також він схильний сперечатися з батьками та іншими авторитетними особами. Варто відзначити, що у хлопчика є сестра, яка, незважаючи на проблеми раннього розвитку, виросла без симптомів захворювання.
Дві інші дитини, яким діагностувалиневрологічне розлад — дівчинки-сестри. У однієї з них були ненормальні рухи рук, вона спотикалася і у неї був незвичайний, надто пильний погляд у дитинстві. З віком у дівчинки збереглися проблеми з навченістю і труднощі з мовою. Інша сестра також мала проблеми з моторним контролем, які, зрештою, вирішилися, хоча в неї також залишилися проблеми, пов'язані з артикуляцією.
Вивчивши медичні записи, дослідники знайшливідповідь: у всіх дітей була мутація гена ATG4D. Згідно з дослідженням 2015 року, вона викликає проблеми з моторним контролем і рухом очей у собак лаготто-романьоло. Автори нового експерименту виявили, що мутація ATG4D в клітинах шкіри хворих дітей не заважала аутофагії. Однак вона змінила систему рециркуляції клітин у мозку.
Вивчивши медичні записи, дослідники знайшливідповідь: у всіх дітей була мутація гена ATG4D. Згідно з дослідженням 2015 року, вона викликає проблеми з моторним контролем і рухом очей, але тільки у собак лаготто-романьоло.
Провівши експеримент із клітинами в лабораторії,вчені з'ясували — мутація ATG4D у клітинах шкіри хворих дітей не заважала аутофагії. Вона викликає порушення рециркуляції клітин виключно в головному мозку, не торкаючись інших органів тіла.
Попередні дослідження показали, що нормальнааутофагія пов'язана з меншим закупорюванням артерій і збільшенням тривалості життя. Крім того, цим процесом можна маніпулювати, щоб зменшити кількість амілоїдних бляшок, що викликають хворобу Альцгеймера.
Читати далі:
Два фото Землі з різницею у 50 років порівняли до НАСА: що знайшли вчені
Планету розміром із Землю знайшли неподалік нас. Можливо, там є атмосфера
Подивіться на золоті «брекети» XVII століття: їх встановили світській левиці
Фото на обкладинці: Національний дослідний інститут геному людини