Міжнародна група дослідників виявила ознаки давнього походження рідкісного генетичного
Для своєї роботи вчені використали генетичнуінформацію, отриману від кістяка, знайденого на північному сході Португалії. Радіовуглецевий аналіз показав, що вік цієї знахідки становить близько 1000 років. Аналіз геному одразу виявив наявність рідкісної мутації, але дослідники провели додаткові аналізи.
Ми одразу ж були схвильовані, коли впершепобачили результати. Але давня ДНК сильно деградувала, мала низьку якість та безліч порушень, а це означає, що ми спочатку були обережні у висновках.
Жоао Тейшейра, науковий співробітник Австралійського національного університету та співавтор дослідження
Щоб перевірити гіпотезу, вчені провеликомп'ютерне моделювання, порівнявши давню ДНК із еталонним сучасним аналогом. Це дозволило виключити порушення, спричинені деградацією через час.
Фотографії черепа, на яких видно порушення прикусу, характерне для синдрому Клайнфельтера. Зображення: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
Крім того, знайдений зразок скелета добрезберігся, тому вчені змогли відновити зовнішні ознаки, характерні для синдрому Клайнфельтера. Зокрема, вченим вдалося підтвердити незвичайно високе для того часу зростання (1,8 м), широкі стегна та нерівномірно стерті зуби, які говорять про неправильну оклюзію щелепи.
Дослідники вважають, що комплексний підхід,що використовує генетику, аналіз кісток та комп'ютерне моделювання, можна буде використовувати у дослідженні поширення в минулому інших генетичних захворювань, наприклад синдрому Дауна.
Читати далі:
Сонячна пляма розміром із Землю зросла в 10 разів за 2 дні: вона спрямована на нас
Це «близнюк» Землі в минулому: знайдено унікальну планету-океан недалеко від нас
Ейнштейн знову мав рацію: через півстоліття фізики довели стабільність чорних дір.