Автори нової роботи назвали геном T2T-CHM13. Він має 200 млн додаткових пар підстав — раніше це були
Вчені заявили, що розшифровували 8%, що залишилися.генів вдвічі довше, ніж перші 92%. Так вийшло, тому що гетерохроматичні області складаються з великих шматків секцій, що повторюються, які важко зібрати воєдино. Геном схожий на головоломку, в якій 8% - це однакові фонові фрагменти, які можуть поєднуватись один з одним будь-якою кількістю способів.
Щоб розшифрувати цю послідовність, авторизастосували інструменти для зчитування довгих послідовностей. Далі вони дослідники геном за допомогою оксфордського методу нанопорового секвенування ДНК - за допомогою нього можна рахувати відразу до мільйона підстав одночасно. Але ступінь точності буде невисоким. Ще один підхід – PacBio HiFi – дозволяє зчитувати інформацію про 20 000 підстав одночасно і точність також знаходиться на високому рівні. Автори об'єднали ці два методи.
Наступний етап роботи — проаналізувати отримані дані, а також розробити еталонний панген із 350 геномів людей. У ньому будуть враховані відмінності, які є у геномах різних людей.
Читати далі:
Ядерному синтезу більше не потрібні мільйони градусів: як працює новий метод
Літак A380 здійснив перший переліт на олії
Інженери створили чіп для сортування сперматозоїдів. Це допоможе з безпліддям