Програма Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) спрямована на вивчення генетичних варіацій, що виникають
Кінцева мета проекту - поліпшити діагностику, лікування і профілактику найбільш поширених захворювань, що призводять до інвалідності або смерті.
Наприклад, команда виявила понад 400 мільйонів генетичних варіацій, але 97% з них дуже рідкісні і зустрічаються менш ніж у 1% населення.Варіації генів можуть виникати випадковим чином, коли гени рекомбінують або мутують.
Тімоті О'Коннор, доктор філософії, доцент медицини та ендокринології в Інституті геномних наук (IGS) при UMSOM
Ці знання можуть дати нове розуміння мутаційних процесів і розповісти історію еволюції людини.
Розмаїття геномів людського населення, що росте, допоможе дослідникам дізнатися більше про те, як конкретні захворювання впливають на різні етнічні групи по всьому світу.
Крім того, група встановила єдині стандартидля секвенування воно проводиться в масовому масштабі. Стандарти максимізують цілісність даних, оскільки велика група міжнародних дослідників використовує єдині методи.
На додаток до можливості детального аналізукомбінованих геномних і медичних даних для секвенувати зразків TOPMed розширила аналіз генотіпірованних зразків за допомогою нової довідкової панелі, яка тепер включає більше 97 000 чоловік. Ці дані знаходяться у відкритому доступі, їх можна вивчити або внести власну інформацію.
Зараз автори продовжують дослідження та збирають нові дані для свого ресурсу, які пізніше проаналізують.
Читати далі
Найбільший в світі айсберг зруйнувався, оскільки кинулися на північ. Це небезпечно?
На супутнику Сатурна Реї виявили сліди ракетного палива. Звідки воно там?
Аборти і наука: що буде з дітьми, яких народять